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Braquidactilia tipo E


Presentación

  • Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E Presentación de un caso clínico Rev Mex Pediatr 1997; 64(2) : 75-76.[imbiomed.com]
  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Investigador at Universidad de Guadalajara Publicado el 27 de ago. de 2015 Patrones de herencia genetico 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 1.340 En SlideShare[es.slideshare.net]
  • El parto fue prematuro a las 34 semanas, con presentación cefálica y líquido meconial. La valoración del Apgar fue de 4 al minuto, y 9 a los 5 minutos, necesitando reanimación profunda.[revista.isciii.es]

Diagnóstico

  • […] para el diagnóstico) en la semana 14.[arribasalud.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas.[es.wikipedia.org]
  • Es el signo más llamativo para plantear el diagnóstico.[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • Tratamiento de la braquidactilia Como regla general, no se puede llevar a cabo ningún tratamiento de la braquidactilia.[arribasalud.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Su infrecuencia conlleva la posibilidad de diagnosticar de forma errónea a los pacientes, con las consiguientes implicaciones en el tratamiento, seguimiento y consejo genético.[addi.ehu.es]
  • El tratamiento quirúrgico se realiza aproximadamente a partir del año de edad . Los objetivos del tratamiento son: Reconstruir el pulgar como mínimo al 80%.[icatma.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de los diversos tipos de braquidactilia depende del tipo y la gravedad, y varía desde un deterioro severo hasta uno mínimo.[arribasalud.com]
  • Pese a que la mortalidad es elevada en los primeros años de la vida el pronostico, en algunos casos, es relativamente bueno.[webpediatrica.com]
  • Una vez más, en lo que es una constante en este tipo de patologías, el pronóstico siempre es mejor cuando nos sobran elementos que cuando nos faltan.[drpinal.com]
  • En este caso, el pronóstico dependerá generalmente de las anomalías asociadas. Pero si es una malformación aislada, el niño podrá tener una vida completamente normal y hacer todo tipo de actividades.[todopapas.com]
  • Pronóstico para braquidactilia Casi todas las personas con Braquidactilia viven vidas completamente normales. Algunos pueden sentirse La apariencia de sus manos o pies, pero por lo demás son saludables.[medicapage.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los síndromes.[es.wikipedia.org]
  • La ausencia de efecto de la sal sobre este tipo de hipertensión demuestra que ésta es independiente de la función renal y que su etiología está circunscrita a la pared vascular. Seguir leyendo... por Publimas Digital s.l.[immedicohospitalario.es]
  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]

Epidemiología

  • Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Madrid, España b Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España c Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España d CIBER Fisiopatología[analesdepediatria.org]
  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] mão traço causado gene geralmente ocorre primeiro doenças genéticas infoescola artigo sobre quais causas dessa doença tratamento cirúrgico orphanet curtos termo geral refere desproporcionalmente pés grupo blogger síndromes prevalência hereditariedade fisiopatologia[educalingo.com]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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