Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Se está descargando tu SlideShare. × Oftalmología en Universidad Pontificia Bolivariana Más Contenido Relacionado 1. Laura Montoya López Residente I Oftalmología U.P.B 2. [es.slideshare.net]
Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas. [pediatriaintegral.es]
Pequeñas deleciones en este gen se relacionan con la presentación del SAR. [revoftalmologia.sld.cu]
Ojos
- Ectopia lentis
lentis y cataratas, con afectación bilateral. [orpha.net]
Los hallazgos oculares incluyen aniridia, glaucoma, catarata, ectopia lentis, coloboma de iris y coroides, aplasia retinal, sinequia anterior, esclera azul, pseudoptosis y microftalmo. [revoftalmologia.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
También se puede corregir el aspecto del iris con cirugía. Existen, además, diversos procedimientos para reparar colobomas palpebrales. [aao.org]
El pronóstico visual es reservado después de la cirugía debido a las complicaciones relacionadas con el glaucoma y el riesgo aumentado de rechazo del aloinjerto. [portalesmedicos.com]
Casi siempre es asintomático y desaparece con el desarrollo facial a diferencia del entropión, condición en la cual existe rotación interna del borde libre palpebral, sintomático y puede precisar cirugía. [pediatriaintegral.es]
Laparotomía - es una cirugía que se hace con el propósito de abrir, explorar y examinar para tratar los problemas que se presenten en el abdomen. Existen dos tipos de laparotomía, la simple y la exploratoria. 61. [docsity.com]
Las goniotomías resultan ineficaces, se prefieren medicamentos supresores del humor acuoso y valorar cirugía filtrante o implantes valvulares. Ectropión congénito del iris. [revoftalmologia.sld.cu]
- Estatura baja
baja - anomalías craneofaciales - hipoplasia genital 3 Familias 447757 Paraplejía espástica compleja autosómica dominante tipo 9B 3 Familias 435804 Síndrome de estatura baja - edad ósea avanzada - osteoartirits de inicio precoz 3 Familias 444072 Síndrome [1library.co]
El síndrome de Cockayne (que también pueden ser causado por mutaciones ERCC8 ) incluye baja estatura, facies dismórficas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, retraso mental y trastornos neurológicos. [bredagenetics.com]
[…] congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1Botulismo alimentarioA05.1Síndromes [indacea.org]
Todo es característico del síndrome de prader willi Función gonadal inadecuada Estatura baja Obesidad Hipertonía Sobrealimentacion. [daypo.com]
Urogenital
- Criptorquidia
Criptorquidia - falla en el descenso normal de los testículos hasta su posición en escroto. Pueden estar en posición abdominal o inguinal. 30. [docsity.com]
También se conoce como enfermedad de Quinquaud Síndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. [iqb.es]
Diagnóstico
Palabras clave : Malformación ocular, Diagnóstico malformativo ocular, Ambliopía orgánica, Deficiencia visual Esquema © 2020 Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos. [em-consulte.com]
Diagnóstico del coloboma Un coloboma se diagnostica mediante un examen ocular minucioso realizado por un oftalmólogo. El oftalmólogo utilizará un oftalmoscopio para examinar el interior de los ojos del bebé. [aao.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Esto permite que el personal médico pueda orientar con más precisión su diagnóstico, conocer el cuadro clínico y brindar un tratamiento individualizado para cada paciente. [revoftalmologia.sld.cu]
El diagnóstico diferencial es con ODDD. – Síndrome branquio-óculo-facial : causado por mutación en el gen TFAP2A. Anomalías oculares características como la microftalmia, la coloboma y la obstrucción del conducto lagrimal. [bredagenetics.com]
Tratamiento
Tratamiento del coloboma No hay cura para un coloboma, y el tratamiento varía según el tipo. Las personas con coloboma de iris pueden usar lentes de contacto de color para hacer que el iris parezca redondo. [aao.org]
tratamiento del glaucoma que es muy difícil en estos casos. [revoftalmologia.sld.cu]
Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente. [pediatriaintegral.es]
Además de corregir cualquier defecto de refracción, el tratamiento se limita a la queratoplastia penetrante para los casos de opacificación significativa del centro de la córnea. [portalesmedicos.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico visual es reservado después de la cirugía debido a las complicaciones relacionadas con el glaucoma y el riesgo aumentado de rechazo del aloinjerto. [portalesmedicos.com]
Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual. [pediatriaintegral.es]
Su conocimiento permite una mejor orientación ante estos pacientes, los cuales presentan complicaciones asociadas con pronósticos desfavorables en su mayoría al no ser diagnosticadas precozmente. [revoftalmologia.sld.cu]
Sg CHED 1 CHED 2 Autosomico Dominante Recesivo Inicio Tempr NO SI Mal pronostico NO SI Ausencia parcial completa endotelial: Opacidad difusa en “Vidrio esmerilado” 24. A. dominante. Descement post engrosado, ant respetado. NO general. [es.slideshare.net]
Etiología
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
En relación a la mutación señale lo incorrecto Es un cambio permanente en el d n a Puede ocurrir en células somáticas o germinales Son claves para la etiología del cáncer Las mutaciones somáticas se transmiten de generación en generación Las mutaciones [daypo.com]
Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8). • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es [pediatriaintegral.es]
Genetics etiologies of Glaucoma. Arch Ophthalmol. 2007 [citado 10 dic 2009]:125(1). Disponible en: http://archopht.ama-assn.org/cgi/content/full/125/1/30 27. Choudhary D, Jansson I, Schenkman JB, Sarfarazi M, Stoilov I. [revoftalmologia.sld.cu]