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Braquicefalia aislada


Presentación

  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • PRESENTACION DE LOS CASOS CASO 1. Foto 1 Paciente de sexo masculino, de 6 días de edad, que consulta por dismorfias faciales, braquiturricefalia, paladar hendido y sindactilia de manos y pies.[scielo.iics.una.py]
  • […] alteraciones genéticas de tipo autosómico dominante, con mutación repetitiva del PR250, en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico codificado por el gen FGR3. 4,11 La plagiocefalia tiene las siguientes categorías, basadas en la variedad de presentación[revistasbolivianas.org.bo]
  • Dentro de los prenatales se destacan las anomalías uterinas, oligoamnios, presentación podálica que limitan los movimientos cefálicos con mayor riesgo de tortícolis.[medicinabuenosaires.com]
  • La paciente consulta en la semana 36 por sensación de mojada, confirmándose rotura prematura de membranas, con una presentación cefálica.[elsevier.es]
Cirugía
  • El pronóstico intelectual de los pacientes después de la cirugía de expansión craneal es generalmente bueno.[femexer.org]
  • Se debe realizar la cirugía dentro de las dos primeras semanas de vida en aquellos bebés nacidos con suturas múltiples fundidas complicadas. Cuando se implica la sutura sagital, se realiza la cirugía a la edad de tres meses.[infogen.org.mx]
  • La cirugía de expansión craneal en estados tempranos de la infancia, resulta habitualmente en una inteligencia normal durante la infancia y adolescencia.[enfermedades-raras.org]
  • En nuestro medio contamos con Servicio de Cirugía Pediátrica desde mayo de 2009.[pap.es]
Disostosis
  • Disostosis cleidocraneal. Craneotabes. Cráneo lacunar (asociado con espina bífida y alteraciones mayores del SNC). Osteogénesis imperfecta. Huesos wormianos múltiples (asociados con hipotiroidismo, hipofosfatasia e hidrocefalia crónica).[passeidireto.com]
  • En la TAC craneofacial se evidencia una hipoplasia malar y mandibular ligera, con disostosis craneal ya descrita (abombamiento parietal con protrusión frontal debido a la sinostosis del tercio anterior de la sutura sagital, ambas coronales y lamboidea[elsevier.es]
  • En 1892, Treacher Collins realizó un estudio más completo, mientras que Franceschetti y Zwahlen realizaron modificaciones sobre estas anomalías que publicaron durante los años 1944, 1949 y 1953 bajo la denominación de disostosis mandibulofaciales. 5 2[revestomatologia.sld.cu]
Braquidactilia
  • Anomalías radiológicas menores como braquidactilia o fusión de los huesos metacarpianos también pueden ocurrir en pacientes portadores de la mutación en el gen FGFR3.[femexer.org]
  • Anomalías radiológicas menores como braquidactilia o fusión de los huesos metacarpianos también pueden ocurrir en pacientes portadores de la mutación en el gen FGFR3 .[orpha.net]
  • Se recomienda hacer un cribado de la mutación FGFR3, ya que esta mutación puede estar asociada a otras anomalías (braquidactilia leve y fusión de los huesos carpianos y tarsianos), detectables de forma exclusiva por radiografía de las extremidades.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico, estudios radiológicos, tomodensitometrías 3D y / o resonancia magnética del cráneo.[femexer.org]
  • Con el diagnóstico probable de craneosinostosis sagital y lambdoidea, solicitaron una TC craneal tridimensional ( Fig. 2 ) que confirmó el cierre parcial de la sutura sagital.[pap.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico y la evaluación radiográfica, la tomodensitometría 3D y/o la resonancia magnética del cráneo.[enfermedades-raras.org]
  • Enigmas y confusiones en el diagnóstico y tratamiento de la plagiocefalia posicional. Protocolo asistencial. An Pediatr (Barc). 2007;67:243-52. [ Links ] 7.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento para mejorar la forma del cráneo y aumentar el volumen intracraneal es la cirugía reconstructiva de la bóveda craneal, que habitualmente conduce a una disminución de la API.[femexer.org]
  • Plagiocefalia posicional occipital izquierda antes de tratamiento ortopédico (casco). B. Resultado tras tres meses de tratamiento con ortesis craneal (casco).[pediatriaintegral.es]
  • La plagiocefalia deformativa craneal posicional responde a tratamiento conservador y las pruebas de imagen sólo serán necesarias en casos atípicos. Tratamiento: El tratamiento es quirúrgico y multidisciplinario.[posterng.netkey.at]
  • El tratamiento más adecuado para la plagiocefalia aislada es la corrección quirúrgica por craneotomía bifrontal. Antes y después de la intervención, la pérdida de oído y los defectos visuales deben ser correctamente evaluados.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El pronóstico intelectual de los pacientes después de la cirugía de expansión craneal es generalmente bueno.[femexer.org]
  • Conllevan buen pronóstico si son corregidas en los primeros meses de vida, disminuyendo así secuelas estéticas y cognitivas.[elsevier.es]
  • Desde el punto de vista terapéutico es preciso puntualizar que la mayoría de los casos corresponden a los tipos de bajo riesgo neurológico y sólo tienen un pronóstico más reservado las formas sindromáticas, la bra-quicefalia, o el cierre multisutural.[scielo.conicyt.cl]
  • En general, el pronóstico para la craneosinostosis varía dependiendo de si es una o múltiples suturas craneanas que están involucradas. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño.[infogen.org.mx]

Etiología

  • El riesgo de retraso mental se encuentra presente siempre que haya una craniosinostosis, independientemente de la etiología.[scielo.iics.una.py]
  • Sin embargo, las mutaciones FGFR3 sólo se han identificado en un número limitado de pacientes (7-10%), en la mayoría de los casos la etiología es desconocida y no parece estar determinada genéticamente.[enfermedades-raras.org]
  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido. [ 7 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas. [ 6 ] Puede presentarse en forma sindrómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esta clasificación revolucionó la concepción fisiopatológica de las deformidades embriogénicas faciales, al entenderse todas ellas como alteraciones fisurales con una fisiopatología común; sin embargo, posee la desventaja de que no tiene en cuenta las[revestomatologia.sld.cu]
  • La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Consejo Genénitco para ambos padres ya que en algunos casos es hereditario. Tratamiento La clave para el tratamiento de este trastorno es la detección y el tratamiento precoz.[infogen.org.mx]
  • En las PPNS, se debe insistir en la educación a los padres y prevención primaria desde las unidades neonatales.[medicinabuenosaires.com]
  • Entre las postnatales, mucho más frecuentes, destaca la plagiocefalia occipital, de alta incidencia desde el inicio de la campaña “back to sleep” para la prevención de la muerte súbita del lactante iniciada por la sociedad americana de Pediatría.[pediatriaintegral.es]
  • Existe controversia sobre la causa y su prevención, aunque parece concluirse que una cirugía precoz puede paliar su aparición. La tendencia actual es un manejo activo lo más precoz posible 8 .[elsevier.es]
  • En los casos de mutaciones frescas es realmente muy difícil la prevención ya que no existen causas específicas de estos síndromes. En los casos heredados, la forma de prevenirlos es realizando el Asesoramiento Genético Familiar. BIBLIOGRAFIA 1.[scielo.iics.una.py]

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