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Braquicefalia aislada


Presentación

  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • PRESENTACION DE LOS CASOS CASO 1. Foto 1 Paciente de sexo masculino, de 6 días de edad, que consulta por dismorfias faciales, braquiturricefalia, paladar hendido y sindactilia de manos y pies.[scielo.iics.una.py]
  • […] alteraciones genéticas de tipo autosómico dominante, con mutación repetitiva del PR250, en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico codificado por el gen FGR3. 4,11 La plagiocefalia tiene las siguientes categorías, basadas en la variedad de presentación[revistasbolivianas.org.bo]
  • La paciente consulta en la semana 36 por sensación de mojada, confirmándose rotura prematura de membranas, con una presentación cefálica.[elsevier.es]
Cirugía
  • El pronóstico intelectual de los pacientes después de la cirugía de expansión craneal es generalmente bueno.[femexer.org]
  • La cirugía de expansión craneal en estados tempranos de la infancia, resulta habitualmente en una inteligencia normal durante la infancia y adolescencia.[enfermedades-raras.org]
  • . - Resonancia magnética: valora las posibles malformaciones cerebrales asociadas así como la permeabilidad del sistema venoso dural de cara a la cirugía.[posterng.netkey.at]
  • En nuestro medio contamos con Servicio de Cirugía Pediátrica desde mayo de 2009.[pap.es]
Anemia
  • ., osteopetrosis) y varias anemias.[passeidireto.com]
  • […] o lamboidea unilateral, asociada a otra sutura con cierre prematuro. 2 • Categoría 4, o plagiocefalia metabólica, que se encuentra relacionada a deficiencias como la falta de vitamina D y a ciertas enfermedades como la policitemia vera, talasemia y anemia[revistasbolivianas.org.bo]
  • Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alpers, Enfermedad de Alport, Síndrome de Amaurosis Retiniana Congénita de Leber Amiloidosis Primaria Familiar Andrade, Enfermedad Anemia[gadaper.blogspot.com]
  • La craneosinostosis puede aparecer por errores idiopáticos en el proceso de osificación o como consecuencia de alteraciones metabólicas (hipertiroidismo, hipofosfatemia), hemoglobinopatías (talasemia, anemia falciforme), compresión de la cabeza fetal[elsevier.es]
Médico
  • No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Médica Panamericana. 2008: 133-135. [ Links ] 8. Lagman J. Embriología Médica.4 ta ed. Buenos Aires. Médica Panamericana. 1982: 132. [ Links ] 9. Moore K. Embriología Clínica.3 a edición. España. Panamericana. 1997; 385-391. [ Links ] 10. Navarro C.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] p Socios de FEDER Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales Links a Bases de datos Médicas Descripciónen OrphaNet Otros Links de interés SIO - Servicio de Información y Orientación[enfermedades-raras.org]
  • Médico, Instituto de Neurocirugía.[scielo.conicyt.cl]
Disostosis
  • Disostosis cleidocraneal. Craneotabes. Cráneo lacunar (asociado con espina bífida y alteraciones mayores del SNC). Osteogénesis imperfecta. Huesos wormianos múltiples (asociados con hipotiroidismo, hipofosfatasia e hidrocefalia crónica).[passeidireto.com]
  • En la TAC craneofacial se evidencia una hipoplasia malar y mandibular ligera, con disostosis craneal ya descrita (abombamiento parietal con protrusión frontal debido a la sinostosis del tercio anterior de la sutura sagital, ambas coronales y lamboidea[elsevier.es]
Discapacidad
  • Entre los pacientes portadores de la mutación P250R, las mujeres están afectadas de forma más frecuente y grave que los hombres (relación mujeres/hombres de 2:1) y presentan una ligera discapacidad auditiva.[femexer.org]
Hipertelorismo
  • La braquicefalia puede estar asociada a anomalías faciales (hipoplasia de la porción media de la cara, hipertelorismo ligero y abultamiento de las fosas temporales).[femexer.org]
  • Asocia una sinostosis de las suturas coronal, sagital y lamboidea, generando una braquicefalia, oxicefalia, hipoplasia de la cara, exoftalmos, hipertelorismo y prognatismo.[elsevier.es]
  • […] óptico. 1,2,7,8 Clínicamente se observa acortamiento del hueso frontal, con protrusión bitemporal, y aumento en sentido lateral de ambas cavidades orbitarias, así como retrusión del reborde supra orbitario, que lleva a diferentes grados de exoftalmos e hipertelorismo[revistasbolivianas.org.bo]
Braquidactilia
  • Anomalías radiológicas menores como braquidactilia o fusión de los huesos metacarpianos también pueden ocurrir en pacientes portadores de la mutación en el gen FGFR3.[femexer.org]
  • Anomalías radiológicas menores como braquidactilia o fusión de los huesos metacarpianos también pueden ocurrir en pacientes portadores de la mutación en el gen FGFR3 .[orpha.net]
  • Se recomienda hacer un cribado de la mutación FGFR3, ya que esta mutación puede estar asociada a otras anomalías (braquidactilia leve y fusión de los huesos carpianos y tarsianos), detectables de forma exclusiva por radiografía de las extremidades.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico, estudios radiológicos, tomodensitometrías 3D y / o resonancia magnética del cráneo.[femexer.org]
  • Diagnóstico diferencial: Diagnóstico diferencial de otras sinostosis: trigonocefalia (sutura metópica), braquicefalia (bicoronal o bilambdoidea), plagiocefalia anterior (sutura coronal) o posterior (lambdoidea o posicional, en neonatos que descansan apoyados[elsevier.es]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico y la evaluación radiográfica, la tomodensitometría 3D y/o la resonancia magnética del cráneo.[enfermedades-raras.org]
  • TC) con reconstrucción tridimensional es la técnica de elección diagnóstica.[posterng.netkey.at]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento para mejorar la forma del cráneo y aumentar el volumen intracraneal es la cirugía reconstructiva de la bóveda craneal, que habitualmente conduce a una disminución de la API.[femexer.org]
  • La plagiocefalia deformativa craneal posicional responde a tratamiento conservador y las pruebas de imagen sólo serán necesarias en casos atípicos. Tratamiento: El tratamiento es quirúrgico y multidisciplinario.[posterng.netkey.at]
  • El tratamiento más adecuado para la plagiocefalia aislada es la corrección quirúrgica por craneotomía bifrontal. Antes y después de la intervención, la pérdida de oído y los defectos visuales deben ser correctamente evaluados.[enfermedades-raras.org]
  • Raramente este cuadro corresponde a patología secundaria (Hurler, Morquio, Raquitismo, Policitemia), o al uso de algunas drogas como el ácido retinoico o la hidantoina, o secundario a algunos tratamientos como el uso de derivativas de LCR.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico intelectual de los pacientes después de la cirugía de expansión craneal es generalmente bueno.[femexer.org]
  • Conllevan buen pronóstico si son corregidas en los primeros meses de vida, disminuyendo así secuelas estéticas y cognitivas.[elsevier.es]
  • Desde el punto de vista terapéutico es preciso puntualizar que la mayoría de los casos corresponden a los tipos de bajo riesgo neurológico y sólo tienen un pronóstico más reservado las formas sindromáticas, la bra-quicefalia, o el cierre multisutural.[scielo.conicyt.cl]
  • El pediatra debe distinguir las deformidades posicionales o plagiocefalias posturales, más frecuentes, de las craneosinostosis, que requieren tratamiento quirúrgico y cuyo diagnóstico precoz mejora el pronóstico.[pap.es]

Etiología

  • El riesgo de retraso mental se encuentra presente siempre que haya una craniosinostosis, independientemente de la etiología.[scielo.iics.una.py]
  • Sin embargo, las mutaciones FGFR3 sólo se han identificado en un número limitado de pacientes (7-10%), en la mayoría de los casos la etiología es desconocida y no parece estar determinada genéticamente.[enfermedades-raras.org]
  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido. [ 7 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas. [ 6 ] Puede presentarse en forma sindrómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Existe controversia sobre la causa y su prevención, aunque parece concluirse que una cirugía precoz puede paliar su aparición. La tendencia actual es un manejo activo lo más precoz posible 8 .[elsevier.es]
  • En los casos de mutaciones frescas es realmente muy difícil la prevención ya que no existen causas específicas de estos síndromes. En los casos heredados, la forma de prevenirlos es realizando el Asesoramiento Genético Familiar. BIBLIOGRAFIA 1.[scielo.iics.una.py]

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