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Bocio multinodular Familiar


Presentación

  • La mutación germinal inactivante en el gen DICER 1 es una causa de bocio multinodular familiar autosómica dominante y una presentación frecuente de este síndrome que incluye además blastoma pleuroplumonar, nefroma quístico, y tumores ováricos Sertoli-Leydig[endopedonline.com.ar]
  • Tabla 1 Formas de presentación clínica y genética de tumores familiares no medulares de tiroides Presentación clínica Gen Cromosoma Herencia SÍNDROMES TUMORALES FAMILIARES Poliposis Adenomatosa Familiar APC 5q21 AD Enfermedad de Cowden PTEN 10q22-23 AD[docplayer.es]
Caídas
  • En niños con hipotiroidismo : puede dar retraso de crecimiento y talla baja ; retraso en la salida de los dientes; piel seca, fría y caída de pelo; poco apetito, estreñimiento, sobrepeso , retraso de la pubertad ; bajo rendimiento escolar; pulso y respiración[familiaysalud.es]
Dolor abdominal
  • La crisis tiroidea puede causar: Dolor abdominal Disminución de la lucidez mental Fiebre Las personas con esta afección necesitan ir al hospital de inmediato.[medlineplus.gov]
Distonía
  • […] dolorosaE88.2Toxicidad por clomipraminaT43.0Vasculitis urticarial hipocomplementémicaM31.8Toxicidad por codeínaT40.2Discondrosteosis de Léri-WeillQ77.8Toxicidad por efavirenzT37.5Síndrome de Stevens-JohnsonL51.1Toxicidad por flucloxacilinaT36.0Síndrome de distonía[indacea.org]
Vértigo
  • Retracción de Ocular)H50.8Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuadaE76.1Anomalías de la función pupilar (síndrome de Holmes-Adie - Síndrome de Adie - Síndrome de Adie Holmes)H57.0Síndrome BNARQ87.8Enfermedad de Menière (Síndrome de Meniere - Aural Vertigo[indacea.org]

Diagnóstico

  • Tests diagnósticos para el cáncer de tiroides: Método diagnóstico Sensibilidad,% Especificidad,% Supresion con tiroxina 85 25 PAAF 87 75[intramed.net]
  • La mayoría de los pacientes no presentan síntomas en el momento del diagnóstico, y la presencia de bocio se descubre de manera casual durante una exploración física realizada por otro motivo.[webconsultas.com]
  • El caso también ilustra que los progresos de la medicina “traslacional” a través del diagnóstico de mutaciones en genes importantes para la fisiología endocrina, nos pueden dar certezas diagnósticas que en muchas ocasiones son de gran utilidad clínica[endopedonline.com.ar]
  • Si el resultado de la PAAF es negativo, es decir, diagnóstico benigno, se recomienda observación: control analítico y ecográfico anual.[elsevier.es]
  • Diagnóstico diferencial Otras causas de hipertiroidismo fig. 2-1 ; véanse también los capítulos correspondientes. Fig. 2-1. Causas de hipertiroidismo TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]

Tratamiento

  • Suele observarse un aumento de tamaño del nódulo al suspender el tratamiento. Hoy en día no hay evidencias que recomienden el tratamiento farmacológico del nódulo tiroideo 7 .[elsevier.es]
  • En este caso, no necesitan tratamiento. El tratamiento puede ser necesario si el bocio crece con rapidez, afecta el cuello u obstruye la respiración.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Causas de hipertiroidismo TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]
  • La prevención de estas complicaciones se basa en un diagnóstico precoz y un correcto tratamiento médico. Si a pesar de ello se produce compresión de estructuras vecinas, el tratamiento será quirúrgico.[webconsultas.com]
  • Las indicaciones de tratamiento quirúrgico son: Existencia de un bocio de tamaño muy grande que ocasiones defectos estéticos desagradables.[teknon.es]

Pronóstico

  • Hay una serie de datos de mal pronóstico que hacen sospechar del riesgo de patología maligna en un nódulo tiroideo (único o dominante en el seno de un BMN).[elsevier.es]
  • PRONÓSTICO Arriba En el bocio multinodular tóxico hay un riesgo aumentado de arritmias, otras complicaciones cardiovasculares y de crisis tirotóxica cap. 9.2 . El riesgo de cáncer se mantiene al mismo nivel que en otros casos del bocio multinodular.[empendium.com]
  • Los carcinomas de tiroides asociados a poliposis coli muestran en general un excelente pronóstico a largo plazo en donde no se reportaron muertes en una serie grande de casos (33), con una probabilidad de sobrevida esperada de 90% y 77% a 5 y 10 años[docplayer.es]

Etiología

  • Revisión de la literatura médica ... ; Su principal etiología es el bocio multinodular (51%), seguida del adenoma folicular y la tiroiditis crónica autoinmunitaria.[yvnuydbz.ml]
  • Su principal etiología es el bocio multinodular (51%), aso-.[zxmhgpyn.cf]
  • La etiología de los adenomas hipofisarios aún no está suficientemente aclarada.[scielo.isciii.es]
  • En ninguna de estas familias se encontró mutación a nivel de línea germinal de los genes RET, NTRK, MET o APC (8,9,40,45,77,83), y estudios por eslabonamiento (linkage) sugieren otros genes como candidatos en su etiología (8,9,45,87) (Tabla 1).[docplayer.es]

Prevención

  • La prevención de estas complicaciones se basa en un diagnóstico precoz y un correcto tratamiento médico. Si a pesar de ello se produce compresión de estructuras vecinas, el tratamiento será quirúrgico.[webconsultas.com]
  • En cuanto a la prevención del bocio , se pueden llevar a cabo diferentes acciones para evitar su aparición. En primer lugar, la medida más importante consiste en aportar los requerimientos mínimos de yodo para reponer las pérdidas urinarias.[webconsultas.com]
  • Prevención Asegúrese de que la dieta contenga suficiente yodo. Bonnema SJ, Bennedbek FN, et al. Management of the nontoxic multinodular goiter: a North American Survey. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:112-117. Bonnema SJ, Nielsen VE, et al.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • […] algoritmo terapéutico Rafael Almeida Pereza, Héctor Espinosa-, García, Gabriel Alcalá-Cerra, Ginna de la Rosa Manjarréz, Fernando Orozco Gómez, Adalberto Rafael Mejía Barrios 28 Estudio de la exploración de conocimientos y actitudes en relación a la prevención[studyres.com]

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