Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas. [salud.lasprovincias.es]

Pathare A stepwise α-thalassaemia screening strategy in high-prevalence areas Presentación previa en congresos y reuniones. [analesdepediatria.org]

No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente. [scielo.org.pe]

La talasemia mayor es la forma más severa de presentación. Se caracteriza por anemia grave transfusión-dependiente. [pediatriaintegral.es]

• Ictericia

  Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. [orpha.net]

  Suele haber ictericia e hiperbilirrubinemia a predomino indirecto. [scielo.org.pe]

  Los posibles síntomas de la talasemia beta incluyen anemia, ictericia, cansancio, debilidad, piel pálida, falta de apetito, infecciones repetidas, hinchazón abdominal, crecimiento lento, etc. [nicklauschildrens.org]

  Los signos y síntomas de la talasemia abarcan fatiga, debilidad, dificultad para respirar, apariencia pálida, ictericia, hinchazón abdominal, entre otros. ¿Cómo se detecta la talasemia? La enfermedad se detecta con un simple análisis de sangre. [elitechip.net]

  Los niños afectados presentan anemia grave, retraso del crecimiento e ictericia. Además, estos individuos pueden presentar un agrandamiento del bazo, el hígado y el corazón, así como deformidades óseas. [ivami.com]

• Hepatomegalia

  La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas. [elsevier.es]

  Además, en abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea medioclavicular ( Figura N°1 ). Resto del examen físico: sin alteraciones. [scielo.org.pe]

  También, se pueden ver en estos pacientes hepatomegalia y episodios de litiasis biliar. • Huesos: los cambios esqueléticos se producen por expansión medular y los infartos óseos. [pediatriaintegral.es]

• Anemia

  Su forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica congénita muy grave. La enfermedad comienza a manifestarse a parir del quinto-sexto mes de vida. [elsevier.es]

  Las personas con este trastorno también sufren de anemia (falta de glóbulos rojos), lo que causa síntomas de anemia como piel pálida, fatiga, retraso en el crecimiento y otras complicaciones de salud. [futurehealthbiobank.com]

  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: anemia sideroblástica congénita, anemias diseritropoyéticas congénitas (CDA) y otras situaciones con niveles elevados de HbF, como la leucemia mielomonocítica juvenil, la aplasia de medula ósea [orpha.net]

  La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia, cuales son clasificados como alfa talasemia o beta talasemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados. [carefirst.staywellsolutionsonline.com]

  Es una anemia que no se trata con hierro. [es.wikipedia.org]

• Palidez

  Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. [orpha.net]

  Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ... [accessmedicina.mhmedical.com]

  Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…). [webconsultas.com]

  […] talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez [enfermedades-raras.org]

  La mayor parte de los niños afectados por esta enfermedad parecen estar sanos al nacer pero durante los primeros meses de vida empiezan a desarrollar síntomas como palidez, crecimiento lento o ictericia (piel y ojos con color amarillento). [imegen.es]

• Fatiga

  La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. [mayoclinic.org]

  Las personas con este trastorno también sufren de anemia (falta de glóbulos rojos), lo que causa síntomas de anemia como piel pálida, fatiga, retraso en el crecimiento y otras complicaciones de salud. [futurehealthbiobank.com]

  Entre otros síntomas se encuentran: deformaciones óseas en la cara, fatiga, crecimiento insuficiente, dificultad respiratoria y/o piel amarilla. [gob.mx]

  Los signos y síntomas de la talasemia abarcan fatiga, debilidad, dificultad para respirar, apariencia pálida, ictericia, hinchazón abdominal, entre otros. ¿Cómo se detecta la talasemia? La enfermedad se detecta con un simple análisis de sangre. [elitechip.net]

  Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…). [webconsultas.com]

• Malestar general

  Caso clínico Varón de 4 años que ingresa por episodio de decaimiento, con vómitos y malestar general de 3-4 días de evolución, sin otra sintomatología previa asociada. Antecedentes personales: fractura de cúbito y radio en 2018. [pediatriaintegral.es]

• Disnea

  Así, la astenia, fatigabilidad, desgano, taquicardia, dolores torácicos difusos, disminución de la líbido y disnea pueden presentarse en ambas entidades. [alcmeon.com.ar]

  Cursa con: fiebre, tos, disnea, dolor torácico y aparición de un infiltrado pulmonar nuevo en la radiografía de tórax. [pediatriaintegral.es]

• Diarrea

  Descripción clínica Debuta en la infancia con: anemia muy intensa, palidez, ictericia y manifestaciones acompañantes como diarrea, irritabilidad, episodios febriles recurrentes y distensión abdominal progresiva debida a la hepatoesplenenomegalia, a veces [orpha.net]

  En el caso de los pacientes con drepanocitosis, se deberá insistir en las medidas higiénico-dietéticas: hidratación abundante, sobre todo, en situaciones de calor, diarrea o vómitos; realizar ejercicio físico evitando sobreesfuerzos en intensidad y/o [pediatriaintegral.es]

• Distensión abdominal

  Descripción clínica Debuta en la infancia con: anemia muy intensa, palidez, ictericia y manifestaciones acompañantes como diarrea, irritabilidad, episodios febriles recurrentes y distensión abdominal progresiva debida a la hepatoesplenenomegalia, a veces [orpha.net]

• Taquicardia

  Así, la astenia, fatigabilidad, desgano, taquicardia, dolores torácicos difusos, disminución de la líbido y disnea pueden presentarse en ambas entidades. [alcmeon.com.ar]

• Prominencia frontal

  La excesiva regeneración eritropoyética puede dar lugar a masas tumorales por hematopoyesis extramedular, con deformidades de huesos largos y alteraciones craneofaciales muy características (prominencia frontal, eminencia malar prominente o depresión [orpha.net]

  Suelen presentar: Cara peculiar con rasgos orientales, prominencia frontal y cráneo en cepillo Palidez Hinchazón en la zona abdominal Picos de fiebre sin causa aparente Aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia) Costillas anchas y planas [tuotromedico.com]

• Osteoporosis

  Los huesos largos pueden presentar adelgazamiento cortical, ensanchamiento del espacio medular y áreas de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales pueden tener aspecto granuloso o de vidrio esmerilado. [msdmanuals.com]

  Todo ello llevará a una anemia hemolítica crónica que estimulará el aumento de progenitores eritroides en médula ósea, provocando alteraciones esqueléticas y osteoporosis. [pediatriaintegral.es]

• Genu valgo

  Sin medicación vitamínica coadyuvante y tratamiento transfusional insuficiente estos pacientes muestran un importante retraso del crecimiento con escasa musculatura, úlceras maleolares y genu valgo. [orpha.net]

• Irritabilidad

  Descripción clínica Debuta en la infancia con: anemia muy intensa, palidez, ictericia y manifestaciones acompañantes como diarrea, irritabilidad, episodios febriles recurrentes y distensión abdominal progresiva debida a la hepatoesplenenomegalia, a veces [orpha.net]

  Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia, ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas. [quierocuidarme.dkvsalud.es]

  La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida presentan carencia de apetito y aspecto pálido, apatía e irritabilidad. [elmedicointeractivo.com]

  Durante los 2 primeros años de vida, estos pacientes presentan palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del alimento e infecciones de repetición. [elsevier.es]

  […] esenciales del seguimiento y síntomas de alarma indicativos de derivación (Temperatura ≥ 38ºC, dolor agudo que no cede con analgesia, tos, dolor torácico y dificultad respiratoria, dolor abdominal o aumento del bazo, síntomas neurológicos, palidez, fatiga, irritabilidad [pediatriaintegral.es]

• Esplenomegalia

  Los pacientes con hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y esplenomegalia. [msdmanuals.com]

  La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas. [elsevier.es]

  Si los presentan suelen ser: Anemia moderada Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) Úlceras crurales Beta Talasemia intermedia Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen [tuotromedico.com]

  Se controló periódicamente en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico, observándose elementos de hiperesplenismo vinculados a su esplenomegalia. [scielo.edu.uy]

Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. [orpha.net]

También el diagnóstico prenatal8 podría ayudar en el tratamiento de la beta-talasemia. [elsevier.es]

El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de la vellosidad coriónica (su sigla en inglés es CVS) o de la amniocentesis. [carefirst.staywellsolutionsonline.com]

Diagnóstico El diagnóstico se basa en: Análisis de sangre (hemograma), con la que se puede establecer un diagnóstico de sospecha y en la que se detecta un nivel bajo de glóbulos rojos y con formas alteradas. Electroforesis de la hemoglobina. [quierocuidarme.dkvsalud.es]

diagnóstico debe ser confirmado por estudio de ADN. [scielo.org.ar]

• Anemia microcítica

  […] completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. [msdmanuals.com]

  Algunos pacientes muestran síntomas desde el nacimiento mientras que hay personas que pueden ser asintomáticas o presentar anemia microcítica leve. Prevención En las formas leves o asintomáticas el tratamiento es, en muchos casos, innecesario. [tellmegen.com]

  Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave. [enfermedades-raras.org]

  Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas. [saludinfantil.com]

  Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia. [orpha.net]

• Reticulocitosis

  Sin embargo, el aumento de la reticulocitosis encontrado en ambos pacientes es indicativo de un proceso hemolítico, el cual puede ser debido a factores hereditarios o ambientales( 18 ). [scielo.edu.uy]

• Trombocitopenia

  Con respecto a los efectos secundarios, la trombocitopenia y leucopenia reversibles suelen ser los más frecuentes, por lo que es necesario un control clínico analítico estrecho durante el tratamiento. [pediatriaintegral.es]

TRATAMIENTO Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Una posibilidad de tratamiento es recurrir a un trasplante de células hematopoyéticas. [revistageneticamedica.com]

Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en: Su edad, su estado general de salud y su historia médica. [carefirst.staywellsolutionsonline.com]

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? Depende de su intensidad. Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias. [fesemi.org]

Pronóstico En general, los pacientes que no reciben transfusiones regulares y una terapia quelante del hierro fallecen antes de la 2ª o 3ª década, mientras que la supervivencia es mayor en los pacientes transfundidos y quelados con regularidad. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]

El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina. [em-consulte.com]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. [funsepa.net]

Etiología La BTM obedece a mutaciones puntuales o, más raramente, a deleciones en el gen HBB (11p15.5), lo que lleva a la disminución (beta +) o ausencia (beta 0) de síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina (Hb). [orpha.net]

Los síndromes talasémicos componen un grupo de anemias clasificadas dentro de las hemoglobinopatías, hallándose claramente demostrada la etiología hereditaria en estas entidades. [alcmeon.com.ar]

El secuestro esplénico es una de las posibles etiologías de anemización aguda en estos pacientes. Supone una emergencia clínica y cursa con la aparición repentina de esplenomegalia por el cúmulo de sangre en el bazo. [pediatriaintegral.es]

Resumen Epidemiología La incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1/100.000 en todo el mundo y 1/10.000 en la UE. La prevalencia de esta forma no se conoce. [orpha.net]

En Colombia no se tiene claro cuál es la epidemiología real para esta condición puesto que no se han realizado estudios que abarquen una muestra adecuada y significativa. [revistasum.umanizales.edu.co]

La transmisión genética de la BI puede estudiarse según diferentes modelos estadísticos basados en la epidemiología genética. [alcmeon.com.ar]

Fisiopatología(2,3,5) La repercusión fisiopatológica vendrá determinada principalmente por la gravedad de la anemia y el grado de desequilibrio entre las cadenas de α y β-globina (Fig. 2). Figura 2. Fisiopatología de la talasemia. [pediatriaintegral.es]

Tipos de talasemia Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención y consejo genético Se trata de una enfermedad hereditaria, es decir, los progenitores son portadores de los genes mutados causantes de la enfermedad. [quierocuidarme.dkvsalud.es]

Prevención En las formas leves o asintomáticas el tratamiento es, en muchos casos, innecesario. [tellmegen.com]

Subraya esta especialista que la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. [elmedicointeractivo.com]

La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético. [granma.cu]

Autor Secretaría de Salud Fecha de publicación 14 de diciembre de 2015 Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud La hemoglobina es la proteína encargada de transportar oxígeno a todo el organismo y se encuentra en los glóbulos rojos. [gob.mx]