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Beta-talasemia mayor


Presentación

  • Esta alteración genética se manifiesta de forma muy diversa; desde una presentación asintomática, hasta la afectación grave de algunos órganos y la necesidad de transfusiones sanguíneas.[salud.lasprovincias.es]
  • Pathare A stepwise α-thalassaemia screening strategy in high-prevalence areas Presentación previa en congresos y reuniones.[analesdepediatria.org]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
Ictericia
  • Los niños afectados presentan anemia grave, retraso del crecimiento e ictericia. Además, estos individuos pueden presentar un agrandamiento del bazo, el hígado y el corazón, así como deformidades óseas.[ivami.com]
  • Suele haber ictericia e hiperbilirrubinemia a predomino indirecto.[scielo.org.pe]
  • Los signos y síntomas de la talasemia abarcan fatiga, debilidad, dificultad para respirar, apariencia pálida, ictericia, hinchazón abdominal, entre otros. ¿Cómo se detecta la talasemia? La enfermedad se detecta con un simple análisis de sangre .[elitechip.net]
  • Una enfermedad con cura Los pacientes con talasemia sufren, sobre todo, debilidad continuada, disminuyen su actividad física, tienen fiebre y en ocasiones ictericia (piel amarillenta).[fundacionvicenteferrer.org]
  • Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia , ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
Hepatomegalia
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]
  • Además, en abdomen se evidenció hepatomegalia (tamaño: 11 cm) y esplenomegalia (se palpaba punta de bazo a 2 cm debajo de reborde costal izquierdo línea medioclavicular ( Figura N 1 ). Resto del examen físico: sin alteraciones.[scielo.org.pe]
Anemia
  • Los individuos afectados tienen anemia de leve a moderada y pueden presentar anomalías en el crecimiento óseo.[ivami.com]
  • El proceso consiste en seleccionar los pre-embriones que no tengan la misma enfermedad de la hermana, una anemia congénita severa, y que además sean compatibles con ella.[vidapluscm.com]
  • La anemia falciforme constituye una de las anemias herediatrias más frecuentes y que comporta una mayor mortalidad, especialmente durante la infancia.[blog.hospitalclinic.org]
  • Considerando el total de los pacientes, la incidencia global de anemia (talasemia menor y otras) es de 14%. El grupo de pacientes con Depresión Cíclica Recurrente presentó el 21,4% de anemias no talasémicas.[alcmeon.com.ar]
  • BETA-TALASEMIA HOMOCIGÓTICA (ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA MAYOR) Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida.[saludinfantil.com]
Palidez
  • Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…).[webconsultas.com]
  • La mayor parte de los niños afectados por esta enfermedad parecen estar sanos al nacer pero durante los primeros meses de vida empiezan a desarrollar síntomas como palidez, crecimiento lento o ictericia (piel y ojos con color amarillento).[imegen.es]
  • […] talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez[enfermedades-raras.org]
  • Aspectos clínicos La talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma más severa[institutomarques.com]
Cansancio
  • Los individuos afectados tienen también anemia, que se manifiesta con piel pálida, debilidad, cansancio, y complicaciones más graves. Las personas con β-talasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.[ivami.com]
  • Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…).[webconsultas.com]
  • Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia , ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • La diabetes mellitus es observada en un 5% de los adultos ( 16 ), la hiperinsulinemia ocurre como consecuencia de una extracción reducida de insulina por el hígado, llevando a un estado de "cansancio" de las células beta y una reducción de las concentraciones[scielo.conicyt.cl]
Disnea
  • Así, la astenia, fatigabilidad, desgano, taquicardia, dolores torácicos difusos, disminución de la líbido y disnea pueden presentarse en ambas entidades.[alcmeon.com.ar]
Taquicardia
  • Así, la astenia, fatigabilidad, desgano, taquicardia, dolores torácicos difusos, disminución de la líbido y disnea pueden presentarse en ambas entidades.[alcmeon.com.ar]
Irritabilidad
  • Así, el paciente puede presentar aumento del perímetro abdominal, retraso del crecimiento, anemia , ictericia (piel amarillenta), orinas oscuras, irritabilidad, cansancio, aumento del bazo y deformidades óseas.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida presentan carencia de apetito y aspecto pálido, apatía e irritabilidad.[elmedicointeractivo.com]
  • Durante los 2 primeros años de vida, estos pacientes presentan palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del alimento e infecciones de repetición.[elsevier.es]
Esplenomegalia
  • Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la Hb.[msdmanuals.com]
  • Si los presentan suelen ser: Anemia moderada Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) Úlceras crurales Beta Talasemia intermedia Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen[tuotromedico.com]
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]
  • Se controló periódicamente en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico, observándose elementos de hiperesplenismo vinculados a su esplenomegalia.[scielo.edu.uy]
  • En los pacientes con talasemia hay una gran cantidad de eritrocitos defectuosos lo que provoca agrandamiento e hiperfuncionamiento del bazo (esplenomegalia).[cochrane.org]

Diagnóstico

  • En caso de diagnóstico prenatal, líquido amniótico o vellosidades coriónicas.[ivami.com]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en: Análisis de sangre (hemograma), con la que se puede establecer un diagnóstico de sospecha y en la que se detecta un nivel bajo de glóbulos rojos y con formas alteradas. Electroforesis de la hemoglobina.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • diagnóstico deve ser conï rmado por estudo de DNA.[redalyc.org]
  • Diagnóstico prenatal Son muchas las personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño con talasemia mayor.[elmedicointeractivo.com]
Anemia microcítica
  • Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave.[enfermedades-raras.org]
  • Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.[saludinfantil.com]
  • Los pacientes habitualmente se encuentran asintomáticos, pero pueden presentar anemia microcítica e hipocrómica leve. Es más frecuente en personas de origen asiático y africano 1–4 .[analesdepediatria.org]
  • En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.[elsevier.es]
  • En la práctica es posible manejarse con el criterio de que toda anemia microcítica hipocró- mica no ferropénica es muy probablemente talasémica.[redalyc.org]

Tratamiento

  • La clínica IVI de Vigo está sometiendo a la madre de una niña enferma de beta-talasemia mayor a un tratamiento para la gestación de un hijo sano que pueda donar las células madre de su cordón umbilical a su hermana, según informa el diario El Faro de[vidapluscm.com]
  • Una vez diagnosticada, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma.[elconfidencial.com]
  • El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina.[em-consulte.com]
  • Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma.[larazon.es]

Pronóstico

  • ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? Depende de su intensidad. Como puede afectarnos desde muy jóvenes puede causar retrasos de crecimiento o de la pubertad, deformidades óseas, aumento del tamaño del bazo e incluso insuficiencia cardiaca o arritmias.[fesemi.org]
  • El pronóstico de la talasemia mayor depende de la calidad del tratamiento: muerte en los primeros años de vida si no se instaura tratamiento, esperanza de vida de 30-50 años en los enfermos que reciben transfusiones y desferrioxamina.[em-consulte.com]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]
  • El tratamiento y el pronóstico varían según el tipo de talasemia (las explicaremos en el siguiente apartado); ya que algunas veces no produce síntomas y por tanto no necesitan tratamiento, otras son sintomáticas pero pueden ser tratadas con diferentes[webconsultas.com]

Etiología

  • Los síndromes talasémicos componen un grupo de anemias clasificadas dentro de las hemoglobinopatías, hallándose claramente demostrada la etiología hereditaria en estas entidades.[alcmeon.com.ar]

Epidemiología

  • La transmisión genética de la BI puede estudiarse según diferentes modelos estadísticos basados en la epidemiología genética.[alcmeon.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tipos de talasemia Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención y consejo genético Se trata de una enfermedad hereditaria, es decir, los progenitores son portadores de los genes mutados causantes de la enfermedad.[quierocuidarme.dkvsalud.es]
  • La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético.[granma.cu]
  • Subraya esta especialista que la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo.[elmedicointeractivo.com]
  • Según la asociación, la única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro al tiempo que la estrategia más apropiada para iniciar la prevención de la talasemia[diariodemallorca.es]
  • Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, «la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia[larazon.es]

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