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Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina


Presentación

  • Los principales signos de respuesta al tratamiento marcial en cualquiera de sus presentaciones se resumen en la tabla 4. Talasemia Es un trastorno relativamente habitual en toda la cuenca mediterránea.[sietediasmedicos.com]
Hidropesía fetal
  • Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El cuadro clínico oscila desde la ausencia de signos y síntomas hasta la muerte intrauterina por hidropesía fetal. La betatalasemia menor es una alteración muy frecuente en España y en todos los países ribereños del Mediterráneo.[sietediasmedicos.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El diagnóstico se establece cuando coexiste con un proceso infeccioso, inflamatorio o neoplásico, tras la exclusión de otras causas. La hiposideremia, hiperferritinemia y la presencia de una reacción de fase aguda sugieren el diagnóstico.[sietediasmedicos.com]
  • Se discute la relación entre los datos clínicos y paraclínicos con los resultados del diagnóstico molecular. También se discute la importancia del diagnóstico molecular en relación con la composición y estructura de la población uruguaya.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico Análisis de sangre Electroforesis de hemoglobina Se realizan análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades por hemoglobina C, S-C y E. El médico examina una muestra de sangre al microscopio.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento En ocasiones, transfusiones de sangre El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. En algunos de los casos no es necesario el tratamiento.[msdmanuals.com]
  • Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico.[institutomarques.com]
  • Su tratamiento es el de la enfermedad de base, y raras veces llega a ser necesaria la transfusión. En algunos casos puede ensayarse el tratamiento con eritropoyetina recombinante, asegurando que no se induzca una carencia de hierro.[sietediasmedicos.com]

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