Edit concept Question Editor Create issue ticket

Beta-talasemia


Presentación

  • Tres formas principales se distinguen clínico, a saber, comandante de la beta-talasemia, intermedio de la beta-talasemia, y menor de la beta-talasemia, dependiendo de la época de la presentación de la anemia, y de su severidad.[news-medical.net]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
Cansancio
  • Los individuos afectados tienen también anemia, que se manifiesta con piel pálida, debilidad, cansancio, y complicaciones más graves. Las personas con β-talasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.[ivami.com]
  • Los siguientes son algunos de los síntomas más comunes de la beta talasemia: cansancio, debilidad o dificultad al respirar un aspecto pálido o piel amarillenta (ictericia) irritabilidad deformidades de los huesos faciales crecimiento lento dilatación[kidshealth.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.[oscarugartebioquimica.blogspot.com]
  • Métodos diagnósticos Debe sospecharse este diagnóstico en niños menores de 2 años con anemia microcítica grave, palidez intensa, ictericia moderada y hepatoesplenomegalia.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la anemia BT se basa en el análisis de la Hb por electroforesis o HPLC. En la BT-mayor, la HbA está ausente o considerablemente reducida y predomina la HbF.[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley: El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente: 1.[oscarugartebioquimica.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley [ editar ] El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente: La edad de su hijo, su estado general de salud y sus[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la condición pero, por lo general, es favorable, especialmente si se proporciona un tratamiento adecuado.[orpha.net]
  • Pronóstico En general, los pacientes que no reciben transfusiones regulares y una terapia quelante del hierro fallecen antes de la 2ª o 3ª década, mientras que la supervivencia es mayor en los pacientes transfundidos y quelados con regularidad.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad.[funsepa.net]

Etiología

  • Etiología La BTM obedece a mutaciones puntuales o, más raramente, a deleciones en el gen HBB (11p15.5), lo que lleva a la disminución (beta ) o ausencia (beta 0) de síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina (Hb).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1/100.000 en todo el mundo y 1/10.000 en la UE. La prevalencia de esta forma no se conoce.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida pero se ha estimado que la incidencia anual al nacimiento de la BT sintomática es de 1/100.000 en la población mundial.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.[scielo.sa.cr]

Prevención

  • El tratamiento incluye transfusiones regulares de glóbulos rojos cargados, la prevención de la sobrecarga del hierro por los agentes quelantes del hierro, y el tratamiento temprano de las complicaciones relacionadas con la acumulación del hierro.[news-medical.net]
  • La mejor prevención, por tanto, consiste en el consejo genético.[granma.cu]
  • Prevención En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos. Nov. 10, 2018[mayoclinic.org]
  • La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos.[scielo.org.pe]
  • Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia[elconfidencial.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!