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Beta-manidosidosis


Diagnóstico

  • El incremento de oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo – no diagnóstico - de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • Esta consolidación busca facilitar el hallazgo de diagnósticos nuevos, características etiológicas y opciones de tratamiento para niños con enfermedades hepáticas raras y a quienes se les realiza un trasplante de hígado, así como capacitar a la próxima[rarediseasesnetwork.org]

Tratamiento

  • Con frecuencia, es necesario un tratamiento de tipo otorrinolaringológico de la acumulación de fluido en el oído medio y suele requerirse el uso de aparatos auditivos.[mpsesp.org]
  • Transplantes realizados admin 2019-03-01T23:24:53 00:00 Nuestros tratamientos con células madre Hasta la fecha son ya 37 las unidades de sangre de cordón umbilical que nuestro Banco ha liberado para trasplante de células madre.[secuvita.es]
  • […] hipertrofia ventricular izquierda en el 6% de los hombres que presentan cardiomiopatía hipertrófica de aparición tardía, y es la causa de miocardiopatía hipertrófica de aparición tardía en el 12% de las mujeres, siendo ellas posibles candidatas a recibir el tratamiento[vitae.ucv.ve]
  • Esta consolidación busca facilitar el hallazgo de diagnósticos nuevos, características etiológicas y opciones de tratamiento para niños con enfermedades hepáticas raras y a quienes se les realiza un trasplante de hígado, así como capacitar a la próxima[rarediseasesnetwork.org]

Pronóstico

  • Beta manosidosis: Caracterizada por retraso mental, neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica y angioqueratoma (dilatación vascular sobre la cual se desarrolla un proceso verrucoso), así como por un pronóstico relativamente[portalsolidario.net]
  • El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas.[mpsesp.org]

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