Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[femexer.org]
Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[orpha.net]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[barcelonamaculafound.org]
El diagnóstico se confirma mediante el cribado genético de BEST1 .[femexer.org]
[…] autosómica recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
Tenía un diagnóstico de distrofia retinal no precisada desde los 13 años. Sin enfermedades sistémicas conocidas y sin antecedentes familiares de enfermedades retinales.[archiof.cl]
[…] intravítreo para el tratamiento de la NVC.[femexer.org]
[…] recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
, y bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la NVC.[orpha.net]
Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[orpha.net]
Etiología La BAR está causada por mutaciones heterocigotas u homocitogas compuestas en el gen BEST1 (11q12) que codifica para el canal iónico cloruro de la bestrofina 1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)).[orpha.net]
Resumen Epidemiología Todavía se desconoce la prevalencia de la BAR; hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial.[orpha.net]