Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial. [femexer.org]

Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial. [orpha.net]

La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [barcelonamaculafound.org]

El diagnóstico se confirma mediante el cribado genético de BEST1. [femexer.org]

[…] autosómica recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]

Tenía un diagnóstico de distrofia retinal no precisada desde los 13 años. Sin enfermedades sistémicas conocidas y sin antecedentes familiares de enfermedades retinales. [archiof.cl]

No podemos especular en otras causas relacionadas con las enzimas ya que los datos aportados no concuerdan con la patologa asocia a enzimas y son necesarios ms exmenes que nos guen a un diagnostico como esos. [dokumen.tips]

[…] intravítreo para el tratamiento de la NVC. [femexer.org]

[…] recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]

y bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la NVC. [orpha.net]

Tratamiento: L-carnitina El principal tratamiento para esta enfermedad es el uso de por vida de L-carnitina, una sustancia inocua y natural que ayuda a las clulas a producir energa. Tambin le ayuda al cuerpo a eliminar los residuos dainos. [dokumen.tips]

Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial. [orpha.net]

Etiología La BAR está causada por mutaciones heterocigotas u homocitogas compuestas en el gen BEST1 (11q12) que codifica para el canal iónico cloruro de la bestrofina 1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)). [orpha.net]

Resumen Epidemiología Todavía se desconoce la prevalencia de la BAR; hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial. [orpha.net]