Edit concept Question Editor Create issue ticket

Bestrofinopatía autosómica recesiva


Presentación

  • Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[femexer.org]
  • Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[orpha.net]
  • La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[barcelonamaculafound.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante el cribado genético de BEST1 .[femexer.org]
  • […] autosómica recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Tenía un diagnóstico de distrofia retinal no precisada desde los 13 años. Sin enfermedades sistémicas conocidas y sin antecedentes familiares de enfermedades retinales.[archiof.cl]

Tratamiento

  • […] intravítreo para el tratamiento de la NVC.[femexer.org]
  • […] recesiva Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la retina Retinopatía »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • , y bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la NVC.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Se ha descrito que la aparición de la pérdida de visión en los afectados varía entre los 4 y los 40 años de edad, y coincide con la presentación inicial.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La BAR está causada por mutaciones heterocigotas u homocitogas compuestas en el gen BEST1 (11q12) que codifica para el canal iónico cloruro de la bestrofina 1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Todavía se desconoce la prevalencia de la BAR; hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!