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Ausencia congénita del conducto deferente


Presentación

  • Además de su presentación clásica (FQ), existen patologías asociadas al mismo gen que no cumplen con los criterios diagnósticos de la FQ.[infobae.com]
  • PRESENTACIÓN DE UN CASO" El conducto mesonéfrico juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema genitourinario. De él, derivarán directamente el uréter, el conducto deferente y las vesículas seminales.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • En cambio, la ausencia bilateral del conducto deferente (CBAVD) se diagnostica normalmente en la edad adulta por problemas de infertilidad en adultos generalmente sanos.[ivami.com]
  • […] el manejo y pueden dar como resultado un diagnóstico inadecuado de FQ.[murciasalud.es]
  • La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética con discapacidad visceral permanente y progresiva más frecuente de la raza blanca (OMS) Cuándo es útil el diagnóstico genético-molecular: En el diagnóstico de la enfermedad: Cuando hay clínica sugestiva[infobae.com]
  • Otras manifestaciones: síndrome ascítico edematoso, ictericia prolongada, deshidratación. 13 Diagnóstico temprano FQ Mutaciones Genéticas 14 Diagnóstico en la Adolescencia y en Adultos Síntomas respiratorios inespecíficos.[slideplayer.es]
  • La principal herramienta diagnóstica es la sospecha clínica. El conocimiento de estas asociaciones es lo que conducirá al diagnostico del resto de estructuras ausentes.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • 17 Tratamiento de las Complicaciones • Insuficiencia Respiratoria: Oxigenoterapia Asistencia respiratoria mecánica • Hemoptisis: Tratamiento de la infección, vasopresina, embolización, lobectomía • Neumotórax: Toracostomía y aspiración, pleurodesis limitada[slideplayer.es]
  • Tratamientos oncolףgicos con radioterapia y quimioterapia.[servicios.eldiariomontanes.es]
  • Se discute el tratamiento médico en estos casos. Tratamiento empírico Aunque se ha utilizado una amplia variedad de tratamientos médicos, existe una baja evidencia científica para un planteamiento empírico 76 (tabla 5).[elsevier.es]
  • Tratamiento: el tratamiento para restituir la función testicular solo es posible en el hipogonadismo hipogonadotropo. En estos casos el tratamiento hormonal con FSH puede ser eficaz para que los testículos vuelvan a producir espermatozoides.[mens-app.es]
  • El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos "dirigidos" a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios .[infobae.com]

Pronóstico

  • Tratamiento: el pronóstico reproductivo en las azoospermias obstructivas es bueno.[mens-app.es]
  • Estas alteraciones no tienen tratamiento y suponen un mal pronóstico de la fertilidad de quien las padece.[institutomarques.com]
  • Factores pronósticos Los principales factores que influyen en el pronóstico son: Duración de la infertilidad. Infertilidad primaria o secundaria. Resultados del análisis del semen. Edad y capacidad fértil de la pareja femenina.[elsevier.es]
  • El pronóstico de la fibrosis quística dependerá en gran medida de la afectación pulmonar y de la instauración de un tratamiento precoz que evite la aparición de lesiones irreversibles.[scielo.isciii.es]
  • Así pues, en la FQ el análisis molecular es fundamental para el diagnóstico preciso, el pronóstico, la prevención y el tratamiento oportuno.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Las formas graves de FEP tienen diferentes etiologías pero se presentan clínicamente como azoospermia no obstructiva. La prevalencia de azoospermia en la población general se estima en el 2% 6 .[elsevier.es]
  • Así, la presencia de las diferentes mutaciones en CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ, por lo que se ha propuesto la participación de genes modificadores, que aunque no participan en la etiología de la enfermedad, tienen[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Epidemiología y etiología Cerca del 25% de parejas no consiguen embarazo en el primer año, de quienes el 15% buscan tratamiento médico y menos del 5% permanecen sin buscar hijos. La infertilidad afecta tanto a hombres como mujeres.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ[scielo.org.mx]

Prevención

  • Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes. 15 Bases del Tratamiento Respiratorio Medidas de Prevención Aerosolterapia Kinesioterapia respiratoria diaria Anti-inflamatorios Antibióticos Tratamiento de las complicaciones 16 Aerosolterapia Broncodilatadores[slideplayer.es]
  • Así pues, en la FQ el análisis molecular es fundamental para el diagnóstico preciso, el pronóstico, la prevención y el tratamiento oportuno.[scielo.org.mx]

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