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Aumento de fenilalanina


Presentación

  • Presentación: Bote de 50 cápsulas. Precauciones: No debe darse con inhibidores de la MAO ni en personas con fenilcetonuria.[herbolariosaludnatural.com]
  • Otra presentación de este aminoácido es en forma de D-Fenilalanina empleada como un percursor de neurotransmisores, anulando gran parte de su acción, mitigando dolores de tipo nervioso (ciáticas, neuralgias).[suntraterapias.es]
  • ISSN Electrónico:2011-7531 ISSN Impreso:0120-5552 Vol 17 julio de 2003 Fecha de aceptación: agosto de 2003 Presentación de caso Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Mayra Escaf 1 Resumen La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.[scielo.edu.uy]
  • En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes: Bajo peso al nacer Retraso en el desarrollo Anomalías faciales Cabeza anormalmente pequeña Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos Discapacidad intelectual Problemas de conducta Cuándo[mayoclinic.org]
  • Los niños fenilcetonúricos parecen normales al nacer y el retraso de su desarrollo intelectual puede pasar inadvertido un tiempo.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Discusión La clínica caracterizada por un retraso global del desarrollo con posterior pérdida de conductas adquiridas fue el hilo conductor para la sospecha diagnóstica de probable enfermedad neurometabólica.[scielo.edu.uy]
  • A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Diagnóstico por espectrometría de masa en screening neonatal: aumento de fenilalanina con tirosina levemente disminuida.[neuropedwikia.es]
  • Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal: estudio del caso. An Venez Nutr 2000;13(1):202-9. 22. Jiménez Soto Z.[bvs.sld.cu]
  • Se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria con síndrome de West secundario.[scielo.edu.uy]
  • Cuando se tiene un diagnóstico temprano, el pronóstico de los pacientes es más favorable, según la doctora Norma Specola, jefa de Unidad de Metabolismo del Hospital de niños de La Plata y neuróloga infantil, " este daño cerebral puede evitarse con una[infobae.com]
  • […] ml al diagnóstico.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Fenilalanina hidroxilasa PAH (12q24.1)* Perfil bioquímico: aumento de fenilalanina plasmática Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, problemas de conducta Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina, suplementación de tirosina Deficiencia[msdmanuals.com]
  • En hiperfenilalaninemias moderadas el tratamiento con tetrahidrobiopterina puede ser una alternativa al tratamiento dietético.[neuropedwikia.es]
  • Conclusión El tratamiento con BH4 es una alternativa real al tratamiento con dieta limitada en fenilalanina, de la hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa.[analesdepediatria.org]
  • Pronóstico El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal. Tratamiento Dieta estrictamente controlada.[discapnet.es]
  • Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal: estudio del caso. An Venez Nutr 2000;13(1):202-9. 22. Jiménez Soto Z.[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico El desarrollo cognitivo en paciente tratados es normal, aunque sus medidas de CI están aproximadamente la mitad de una desviación estándar por debajo de controles sanos.[neuropedwikia.es]
  • Esta asociación se correlaciona con un peor pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • Pronóstico El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal. Tratamiento Dieta estrictamente controlada.[discapnet.es]
  • Cuando se tiene un diagnóstico temprano, el pronóstico de los pacientes es más favorable, según la doctora Norma Specola, jefa de Unidad de Metabolismo del Hospital de niños de La Plata y neuróloga infantil, " este daño cerebral puede evitarse con una[infobae.com]
  • La deFciencia de la enzima DHPR es la de peor pronóstico, la que menos responde al tratamiento y la que presenta mayor índice de mortalidad.[redalyc.org]

Etiología

  • FENILCETONURIA: Etiología Déficit total de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que cataliza la conversión de fenilalanina en tirosina, requiriendo como cofactor a la tetrabiopterina.[neuropedwikia.es]
  • Etiología [ editar ] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • PADRE PORTADOR (NA) MADRE PORTADORA (NA) HIJO PORTADOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) HIJO ENFERMO (AA) A: Gen anormal N: Gen normal Epidemiología Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología: El déficit de esta enzima condiciona concentraciones elevadas de fenilalanina que ocasionan déficit del desarrollo cerebral y de la mielina ( inhiben las enzimas antioxidantes catalasay glutatión peroxidas) y en la síntesis de neurotransmisores[neuropedwikia.es]
  • Los anteriores procesos servirán de base para entender la fisiopatología del error innato del metabolismo de este aminoácido.[elportaldelasalud.com]

Prevención

  • Descriptores: NIÑO; FENILCETONURIAS/prevención & control/diagnóstico/terapia; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS; FENILALANINA; BIOQUÍMICA; RETARDO MENTAL/ etiología/prevención & control; MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS; DIETA Límites: HUMANO-LACTANTE-INFANTE-NIÑO-RECIÉN[bvs.sld.cu]
  • […] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención[mayoclinic.org]
  • Tanto los falsos negativos como positivos con esta metodología son escasos, según datos publicados por el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).[scielo.edu.uy]

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