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Atrofia óptica tipo 7 autosómica recesiva


Presentación

  • Defectos genéticos y presentación clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes (Tabla 2) .[nefrologiaaldia.org]
  • Defectos genéticos y presentación clínica Hasta la fecha se han descrito 4 genes causantes ( tabla 2 ).[revistanefrologia.com]
  • En caso de tener un hermano afectado por este síndrome, sólo la presentación de DM en otro hermano justificaría una alta sospecha de SW.[scielo.isciii.es]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[neurowikia.es]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Constricción de campo visual
  • Aunque la edad de comienzo es variable, las manifestaciones precoces más importantes son: la ceguera nocturna o nictalopía y la constricción del campo visual.[pediatriaintegral.es]
Hipo
  • La disfunción ejecutiva es común, pero raramente evoluciona a demencia.57 SCA2 Se diferencia clínicamente de SCA1 en el enlentecimiento de las sacadas, hipo/arreflexia, y temblor o titubeo son mas pronunciados.58 También pueden presentar demencia.57Algunos[neurowikia.es]
Hiperpnea
  • […] bloqueo en la transferencia de electrones al complejo 3; puede responder a la coenzima 10 Síndrome de Joubert (autosómica recesiva) 9q34.3 Ataxia; ptosis; retraso mental; apraxia oculomotora ; nistagmo; retinopatía; protrusión rítmica de la lengua; hiperpnea[miguel-a.es]
  • […] hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas tendinosos, diarrea, cataratas Síndrome de Joubert (autosómico recesivo) 9q34.3 Ataxia; ptosis; retraso mental; apraxia oculomotora; nistagmo; retinopatía; protrusión rítmica de la lengua; hiperpnea[accessmedicina.mhmedical.com]
Estridor
  • Los signos piramidales ( espasticidad, hiperreflexia y babinsky extensor) son frecuentes , pero amiotrofia y pérdida de sensibilidad también pueden ocurrir56.Disfagia, corea, estridor y parálisis de las cuerdas vocales pueden presentarse mas tarde.[neurowikia.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen OPA3 , situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.32), que codifica una proteína que se encuentra en las mitocondrias.[ivami.com]
  • Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11.[ataxiasandalucia.org]
  • . • Discromatopsia para amarillo- azul • CV: escotoma cecocentral , brazo largo crom 3 3q28-q29 36. Fotos de disco optico:Arriba : paciente sintomatico , abajo la madre asintomatica 37.[slideshare.net]
Mareo
  • El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida en ATXN7 .[orpha.net]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
  • Criterios de sospecha diagnóstica Los criterios de sospecha, establecidos por las guías KDIGO de NTAD [11] se describen en la (Tabla 3) , y en la (Figura 4) se propone un algoritmo de orientación diagnóstica.[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento curativo para la SCA7, pero existen tratamientos de apoyo. Se debe mantener la marcha en la medida de lo posible con ayuda de bastones y andadores.[orpha.net]
  • Aunque actualmente no existe tratamiento curativo, es fundamental un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado de los pacientes.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento es sintomático y dependerá de las manifestaciones clínicas.[elsevier.es]
  • Recomendaciones de estudio genético A pesar de que actualmente no hay ningún tratamiento específico para la NTAD, el estudio genético se sigue recomendando para el diagnóstico definitivo de la NTAD y de la identificación de los subtipos, así como para[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la edad de aparición de los síntomas. Un inicio más temprano se asocia con un curso más grave y más rápido de la enfermedad.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de la causa del problema. Si la causa es neuritis óptica , el paciente usualmente puede contar con eventualmente recuperar su visión cuando ceda la inflamación.[ecured.cu]
  • La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de la enfermedad[enfermedades-raras.org]
  • PronosticoPronostico visual es malo • Mayoría de individuos tienen una ceguera legal • Recuperación: primer año de vida o décadas(pequeñas islas ) • Mas común en pacientes con mutación 14484 ,11778 y 3460 • Impacto negativo en su calidad de vida 34[slideshare.net]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • Etiología La SCA7 está causada por una repetición del trinucleótido CAG en el gen de la ataxina 7 ( ATXN7 ) (3p21.1-p12). Esta mutación provoca la degeneración de las células de la retina, el cerebelo y el tronco encefálico.[orpha.net]
  • La etiología puede ser: inflamatoria, desmielinizante, tóxico nutricional, isquémica, traumática o post infecciosa.[pediatriaintegral.es]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]
  • Es más, pacientes de la misma familia a veces caen en categorías anatomopatológicas diferentes, mientras que pacientes con diferente etiología presentan trastornos clínicamente similares.[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la SCA7 a nivel mundial es inferior a 1/100.000, y se cree que es la responsable de entre el 2% y el 4% de todas las formas de SCA (hasta un 7% en las poblaciones asiáticas).[orpha.net]
  • Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19.[slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las formas de protegerse usted mismo abarcan: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico.[ecured.cu]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[neurowikia.es]

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