Nosotros reportamos sobre 2 hermanos con una presentación clínica atípica durante los primeros años de la enfermedad, los cuales al inicio causaron confusión clínica y una demora en hacer un diagnóstico correcto. [boletin.fedaes.org]

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... [retinosisfarpe.org]

REPORTE DE CASO Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. Aicardi’s syndrome: A case report and literature review. Miguel A. Villarreal-Ybazeta 1,a, Felicitas A. Tirado-Chavarría 1,a, Nila E. [scielo.org.pe]

Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus. 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de [bvs.sld.cu]

En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23. [analesdepediatria.org]

[R]Diagnóstico diferencial del lactante con baja visión / Martín Begué, N, / Wolley-Dod, C, / Wert Espinosa, A. Objetivo: Un lactante con una visión peor de la esperada para su edad plantea un importante problema diagnóstico. [webs.ucm.es]

El diagnóstico clínico podría ser complicado por la variabilidad fenotípica, y el diagnóstico diferencial que incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ataxia espinocerebelosa autosómica dominante [4] y la ataxia con déficit de vitamina E, una rara [boletin.fedaes.org]

Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales. [bvs.sld.cu]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico. [orpha.net]

Resultados: Se encontraron 297 pacientes con diagnóstico de enfermedad metabólica; los diagnósticos más frecuentemente encontrados fueron: glucogenosis en 15%, Gaucher en 12%, fenilcetonuria en 9%, mucopolisacaridosis en 9%. [oftalmologos.org.ar]

Por ello, las estrategias terapéuticas son diversas y específicas, siendo inconcebible un "tratamiento mágico" para tratar todas las enfermedades. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo. [osf.io]

El diagnóstico temprano de esta enfermedad y su tratamiento médico mejora significativamente el pronóstico de estos pacientes. El 50% de ellos responde con altas dosis de vitamina B6 además del tratamiento dietético y un buen control metabólico 14. [oftalmologos.org.ar]

TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada. [clinicarementeria.es]

Tratamiento de la diabetes tipo 1: I. [scielo.org.bo]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de [orpha.net]

Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo. [retinosisfarpe.org]

Pronóstico Los niños con el síndrome de Beckwith- Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. [es.slideshare.net]

Síndrome de Aicardi: Variabilidad fenotípica y factores pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol. 2008; 83:29-36. [ Links ] Recibido: 29/01/2016 Aceptado: 04/03/2016 [scielo.org.pe]

Estas patologías pueden tratarse mediante cirugía, con una vitrectomía, pero su pronóstico es peor que en la población general. [clinicarementeria.es]

La etiología es desconocida. [iqb.es]

Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484. [orpha.net]

Además, el síndrome no tenía ninguna etiología genética, infecciosa, o metabólica evidente (1,2). [scielo.org.pe]

En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]

DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]

Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo. [orpha.net]

Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19. [slideshare.net]

A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]

Se desconoce su epidemiología exacta, aunque algunos países como Suiza, Holanda y Estados Unidos han estimado su incidencia en 1/99 000, 1/93 000 y 1/105 000 recién nacidos vivos respectivamente, así como una prevalencia mundial estimada de más de 4 000 [scielo.org.pe]

PREVENCIÓN Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. [ahedysia.org]

Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]

Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1. [oftalmologos.org.ar]