Presentación
El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica. [scielo.org.mx]
Difiere de la NO en la edad de presentación ya que esta entidad aparece sobre todo en sujetos mayores de 50 años y además presentan en la exploración fundoscópica edema y hemorragias de disco óptico ( Fig. 4 ). [scielo.isciii.es]
Las presentaciones típicas son fácilmente reconocibles y puede iniciarse el tratamiento con una gran variedad de alternativas.14-18 Hay otras manifestaciones en la toxoplasmosis ocular que colaboran en el diagnóstico clínico de la enfermedad. [emiliododds.com]
La inseguridad en la marcha es la forma de presentación usual. El cuadro clínico establecido incluye semiología neurológica, esquelética, cardíaca y endocrinológica (1). Hay progresiva ataxia cerebelosa estática y apendicular y disartria escándida. [ataxia-y-ataxicos.es]
Ojos
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Disminución de agudeza visual
La disminución de agudeza visual (AV) se refirió como antecedente antes de presentar el cuadro completo de la enfermedad en 30.4%, 69.6% no refirieron. [scielo.org.mx]
De estos 67 pacientes (40%), 27 eran hombres y 40 mujeres, y 72% de ellos se encontraban entre los 15 y 40 años de edad.2 Signos y síntomas Los pacientes con vasculitis retinal pueden consultar por visión borrosa o disminución de agudeza visual que puede [emiliododds.com]
El síntoma clave es la disminución de agudeza visual que varía en intensidad desde leve a una ausencia de percepción de la luz. Su comienzo puede ser agudo o subagudo y existe una pérdida de visión cromática. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]
Urogenital
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Incontinencia
La paresia piramidal de los brazos y la incontinencia vesical son signos tardíos y relativamente infrecuentes. Puede haber hipopalestesia distal en las piernas y pies cavos. [ataxia-y-ataxicos.es]
Diagnóstico
El diagnóstico de neuritis óptica es eminentemente clínico, siendo los exámenes complementarios de ayuda en el diagnóstico diferencial 1-3. [scielo.conicyt.cl]
Los diagnósticos encontrados en el estudio fue con mayor frecuencia la OPE en 26.1%, KSS 17.4%, LHON en un 13%, MMGIE, enfermedad de Leigh, MELAS en 4.3% y sin diagnóstico un 30.4%. [scielo.org.mx]
[R]Diagnóstico diferencial del lactante con baja visión / Martín Begué, N, / Wolley-Dod, C, / Wert Espinosa, A. Objetivo: Un lactante con una visión peor de la esperada para su edad plantea un importante problema diagnóstico. [webs.ucm.es]
(Figura 16) El diagnóstico se realiza con resonancia nuclear magnetica de cerebro, punción lumbar y vitrectomía diagnóstica. [emiliododds.com]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial : El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos. [ataxia-y-ataxicos.es]
Tratamiento
En cuanto al tratamiento, el experto ha aludido a la fotocoagulación con láser que "ha sido durante muchos años el único tratamiento posible". "Hoy lo seguimos aplicando, pero en casos contados", ha confirmado el doctor Piñero. [infosalus.com]
En estos casos será el tratamiento antiinflamatorio y no la panfotocoagulación el tratamiento de elección para controlar el crecimiento de los vasos de neoformación. [emiliododds.com]
Después del tratamiento, 2 casos no percibían ni proyectaban luz, otro tenía una visión de 20/400, dos visiones de 20/200 y 6 (55%) visiones superiores a 20/40. [scielo.isciii.es]
Un reconocimiento temprano del síndrome es crucial en la prevención y el tratamiento de la amplia variedad de manifestaciones clínicas. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico de las personas con atrofia óptica? El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de lo que esté causando del problema. [clevelandclinic.org]
Es un proceso inflamatorio y desmielinizante de nervio óptico con buen pronóstico visual. [scielo.isciii.es]
- Pronóstico: recurrencias en el 6% de casos. Afectación del otro ojo en el 10% de pacientes a los 2 años. Si afectación del otro ojo, la atrofia óptica en un ojo y el edema de papila en el otro dan lugar a un «seudosíndrome de Foster Kennedy». [studocu.com]
Sin embargo, el diagnóstico diferencial es extenso y el tratamiento y pronóstico dependen de la causa. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico visual es malo con 55% de los ojos perdiendo la visión. Esta forma de vasculitis severa suele tener asociación con actividad del lupus a nivel del SNC. [emiliododds.com]
Etiología
La etiología puede ser: inflamatoria, desmielinizante, tóxico nutricional, isquémica, traumática o post infecciosa. [pediatriaintegral.es]
Sarcoidosis Es una enfermedad granulomatosa multisistémica de etiología desconocida aunque se relaciona con factores genéticos y ambientales. [scielo.isciii.es]
Es importante recordar que no toda NOD se asocia a EM, sino que debemos estar alerta a aquellos cuadros clínicos que no son característicos de EM, y solicitar los exámenes necesarios para descartar o confirmar otras etiologías posibles. [scielo.conicyt.cl]
Etiología y patogenia : La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA. [ataxia-y-ataxicos.es]
Epidemiología
Clasificación de las vasculitis Retinal primaria Asociada a enfermedad ocular Asociada a enfermedad sistémica Capilar Venosa Arterial Oclusiva No oclusiva Epidemiología (Vasculitis Retinales) La vasculitis retinal primaria ocurre habitualmente en personas [emiliododds.com]
Fisiopatología
La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares [scielo.org.mx]
Los estudios complementarios pueden ayudar a la interpretación de la fisiopatología, pero sin dar información decisiva para el diagnóstico. [emiliododds.com]
Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2. [ataxia-y-ataxicos.es]
Prevención
Un reconocimiento temprano del síndrome es crucial en la prevención y el tratamiento de la amplia variedad de manifestaciones clínicas. [enfermedades-raras.org]