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Atrofia óptica hereditaria


Presentación

  • Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus . 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de[bvs.sld.cu]
  • La presentación de los síntomas es de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas, lo que ocurre al unísono o con un intervalo por lo regular de semanas o meses entre uno y otro ojo.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Síntomas El principal síntoma de presentación es una pérdida visual indolora, con un inicio insidioso y lentamente progresiva.[barraquer.com]
  • A parte de los desplazamientos y los viajes, permite hacer presentaciones y leer, además de utilizar diferentes herramientas y tecnologías del día a díay ser independiente en el trabajo.[gruporecoletos.es]
Escotoma
  • En las pruebas campimétricas, tal como se puede apreciar en las figuras, se encontró en todos los casos un discreto aumento de la mancha ciega, sin reducción de las isópteras del campo y escotoma cecal en un caso.[bvs.sld.cu]
  • También son signos de la LHON: inflamación de la papila óptica, tortuosidad vascular, telangiectasias peripapilares, microangiopatía y escotomas centrales en estudio del campo visual.[orpha.net]
  • Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales.[bvs.sld.cu]
  • Sin embargo, el hecho de que mutaciones en tantos genes diferentes puedan dar lugar a patologías hereditarias de la visión provoca que el diagnóstico genético sea complicado, incitando a los investigadores a desarrollar paneles o plataformas de diagnóstico[biotech-spain.com]
  • Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (ver algoritmo diagnóstico).[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares.[miviejomaletin.blogspot.com]

Tratamiento

  • Hasta la fecha no existe un tratamiento específico.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Tratamiento El daño por la atrofia del nervio óptico es irreversible. Se debe encontrar y tratar la enfermedad subyacente. De lo contrario, la pérdida de la visión continuará.[arh.adam.com]
  • (en inglés) Todavía no existe cura, pero hay varios estudios para encontrar un tratamiento efectivo.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • ¿Cuál es el pronóstico de las personas con atrofia óptica? El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de lo que esté causando del problema.[clevelandclinic.org]
  • Expectativas (pronóstico) La visión que se pierde a causa de la atrofia del nervio óptico no se puede recuperar. Es muy importante proteger el otro ojo.[arh.adam.com]
  • El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología [ editar ] La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec , Canadá , donde se la llama la[es.wikipedia.org]
  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec , Canadá , donde se la llama la enfermedad[wikiwand.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor.[arh.adam.com]
  • Prevención El abuso de alcohol y tabaco, que tiene múltiples consecuencias nocivas sobre el organismo, puede asimismo perjudicar la salud de nuestros ojos.[barraquer.com]

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