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Atrofia óptica - discapacidad intelectual


Presentación

  • 10/11/2015 El descubrimiento de nuevas mutaciones funcionales en el gen JAK2 abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T 10/11/2015 La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos 09/11/2015 Diseñan[ciberer.es]
  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]

Diagnóstico

  • Hoja informativa de diagnóstico visual pediátrico (Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ) ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO DEFINICIÓN La atrofia del nervio óptico es una discapacidad visual permanente causada por daño en el nervio óptico.[abilitypath.org]
  • Diagnostico Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD.[discapnet.es]
  • […] nuevas mutaciones funcionales en el gen JAK2 abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T 10/11/2015 La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos 09/11/2015 Diseñan un panel para mejorar el diagnóstico[ciberer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es clínico y se confirma por microscopia o serología. El tratamiento consiste en penicilina.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Tratamiento No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad.[discapnet.es]
  • 10/11/2015 El descubrimiento de nuevas mutaciones funcionales en el gen JAK2 abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T 10/11/2015 La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos 09/11/2015 Diseñan[ciberer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma.[discapnet.es]
  • En prematuros es la leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara.[medlineplus.gov]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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