Presentación
– atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación [femexer.org]
10/11/2015 El descubrimiento de nuevas mutaciones funcionales en el gen JAK2 abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T 10/11/2015 La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos 09/11/2015 Diseñan [ciberer.es]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
Serán causa de exclusión siempre que no hayan sido corregidos quirúrgicamente antes de efectuar su presentación en el centro docente de formación. Disgenesias gonadales masculinas según su repercusión funcional. Epispadias. [interior.gob.es]
La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]
Ojos
- Estrabismo
En prematuros es la leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual. [neuropedwikia.es]
La mayoría de los casos de estrabismo de los niños tienen una causa desconocida; más de la mitad se presentan al nacimiento o poco después de nacer (estrabismo congénito). [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Algunas personas afectadas presentan nistagmus y estrabismo. Las personas con este síndrome desarrollan en la infancia tardía problemas con el movimiento que incluyen espasticidad, ataxia y movimientos coreiformes. [ivami.com]
[…] caracterizada por presentar pobre crecimiento, déficit cognitivo, hallazgos fenotípicos como microcefalia, aplasia o hipoplasia de las alas nasales dando lugar a una nariz picuda, patrón anormal de la distribución del cabello o defectos del cuero cabelludo, estrabismo [endocrinologiapediatrica.org]
- Discapacidad visual
Hoja informativa de diagnóstico visual pediátrico (Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ™) ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO DEFINICIÓN La atrofia del nervio óptico es una discapacidad visual permanente causada por daño en el nervio óptico. [abilitypath.org]
En algunos casos la afectación visual (fotorreceptores o células ganglionares) puede ser muy precoz, pero en general se manifiestan de forma más tardía DISFUNCION VISUAL CORTICAL Supone la principal causa de discapacidad visual en la infancia en nuestro [neuropedwikia.es]
DISCAPACIDAD VISUAL AMBLIOPÍA Descripción La ambliopía (ojo vago), consiste en el deterioro progresivo, mayor o menor, de la visión de un ojo. No hay lesión orgánica o esta no es proporcional a la intensidad de la disminución de la agudeza visual. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
En total, en el curso 2012-2013 hay 76 alumnos y alumnas con discapacidad matriculados en la UBU al margen de los Erasmus, una cifra similar a la de años anteriores. [diariodeburgos.es]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome CAMOS ORPHA:83472 Sinónimos: Ataxia cerebelosa - discapacidad intelectual - atrofia óptica - anomalías cutáneas Ataxia cerebral - discapacidad intelectual - atrofia [orpha.net]
Aunque algunas personas con síndrome Costeff tienen discapacidad intelectual leve o moderada, otras tienen una inteligencia normal. [ivami.com]
A nivel nacional, más de un 70% de las personas afectadas posee el certificado de discapacidad. [discapacidadenandalucia.es]
- Epilepsia
[…] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo [rarediseases.info.nih.gov]
Epilepsia Lafora Factor de riesgo de Enfermedad de Alzehimer Hallevorden-Spatz (Pantotenatoquinasa ) Kennedy Enfermedad de Lisencefalia Miopatía Nemalínica Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth ligado al X Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth [fjd.es]
Generalizada con Crisis Febriles Plus (Mujeres) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Varones) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A [dnadata.es]
Hasta el 73% asocia epilepsia 17. En nuestro caso, el comienzo se produjo al mes de vida, con respuesta favorable al tratamiento antiepiléptico. [analesdepediatria.org]
Epilepsia en todas sus formas. Crisis de actividad comicial (equivalentes epilépticos y otras). Enfermedades que cursen con alteración de las vías motoras voluntarias. Síndromes neurológicos que cursen con afectación de las funciones corticales. [interior.gob.es]
- Retraso en el desarrollo
Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan [neurologia.com]
[…] en el desarrollo, discapacidad intelectual moderada y atrofia óptica. [marte.enfermedades-raras.org]
Otros niños con 3MGA tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica progresiva. – Distrofia neoaxial (NAD) atípica. [bloodgenetics.com]
- Trastorno del desarrollo
Trastornos del desarrollo psicológico, del comportamiento y de las emociones incompatibles con el desarrollo de las funciones del servicio o con su adaptación al mismo. [interior.gob.es]
- Palidez
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER Descripción La atrofia óptica es un término clínico genérico aplicado a ciertos cuadros de palidez, avascularidad, o excavación de la papila que reflejan a posteriori la extensión del daño degenerativo subyacente. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Gastrointestinal
- Vómitos
El paciente ha presentado retraso pondoestatural desde los primeros meses de vida, con dificultad para la alimentación, vómitos frecuentes y estreñimiento pertinaz. [analesdepediatria.org]
Inicio
- De inicio neonatal
Diabetes mellitus neonatal transitoria [OMIM # 601410]: Es un subtipo de diabetes neonatal, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino, asociado a hiperglucemia de inicio en las 6 primeras semanas desde el nacimiento, y que requiere tratamiento [endocrinologiapediatrica.org]
Siquiátrico
- Retirado
Después que el vítreo se ha retirado, el tejido cicatrizante en la retina se puede cortar, permitiendo a la retina relajarse y que vuelva a yacer sobre la pared del ojo. En la etapa 4 y 5 del ROP. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Neurológico
- Nistagmo
Resumen El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo [femexer.org]
También presentan baja visión y nistagmo Patología retiniana que puede cursar con fondo de ojo normal - Amaurosis congénita de Leber. Cursa con disfunción tanto de conos como de bastones. [neuropedwikia.es]
La acromatopsia se caracteriza por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual muy reducida a causa de la ausencia o de la deficiencia en el funcionamiento de los tres tipos de conos y la causan distintos genes, todos ellos con patrón de herencia [arbor.revistas.csic.es]
Otros hallazgos neurológicos son la ataxia, nistagmos horizontales, y depresión, entre otros. Descrito por primera vez por Hermann et al., en 1964 en una familia en la que encuentran 14 miembros afectos a lo largo de 5 generaciones (108). [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Por tanto, su reconocimiento, pese a su escasa frecuencia, es de crucial importancia para alcanzar un diagnóstico precoz, disminuyendo la incertidumbre familiar y el gasto diagnóstico. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico El mejor diagnóstico es el clínico, al darse en poblaciones endémicas y a la existencia de signos suficientemente claros. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Hoja informativa de diagnóstico visual pediátrico (Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ™) ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO DEFINICIÓN La atrofia del nervio óptico es una discapacidad visual permanente causada por daño en el nervio óptico. [abilitypath.org]
Diagnostico Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. [discapnet.es]
Tratamiento
Tratamiento No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Cualquier enfermedad o afección del aparato respiratorio que, bien por sí mismo, su evolución o por el tratamiento requerido limite o dificulte significativamente el correcto desempeño de la función profesional. [interior.gob.es]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Cualquier alteración congénita o adquirida del aparato auditivo o del equilibrio de importancia pronóstica o funcional. [interior.gob.es]
Pronóstico El pronóstico de la miopía depende de la edad del paciente. Si aparece antes de los 4 años debe observarse como potencialmente grave. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. [discapnet.es]
En prematuros es la leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual. [neuropedwikia.es]
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Insuficiencia cardiaca de cualquier etiología. Arritmias cardiacas. Portadores de marcapasos, prótesis o injertos cardiovasculares. [interior.gob.es]
DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]
Epidemiología
Epidemiología La epidemiología es el estudio de la distribución y las determinantes de la frecuencia de enfermedad en el hombre. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Prevención
Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara. [medlineplus.gov]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
La Organización Mundial de la Salud ha desarrollado un programa simplificado de diagnóstico, prevención y tratamiento. [atendiendonecesidades.blogspot.com]