Presentación
– atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación [femexer.org]
10/11/2015 El descubrimiento de nuevas mutaciones funcionales en el gen JAK2 abre nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T 10/11/2015 La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 30 casos clínicos 09/11/2015 Diseñan [ciberer.es]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
Serán causa de exclusión siempre que no hayan sido corregidos quirúrgicamente antes de efectuar su presentación en el centro docente de formación. Disgenesias gonadales masculinas según su repercusión funcional. Epispadias. [interior.gob.es]
La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por tanto, su reconocimiento, pese a su escasa frecuencia, es de crucial importancia para alcanzar un diagnóstico precoz, disminuyendo la incertidumbre familiar y el gasto diagnóstico. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico El mejor diagnóstico es el clínico, al darse en poblaciones endémicas y a la existencia de signos suficientemente claros. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Hoja informativa de diagnóstico visual pediátrico (Pediatric Visual Diagnosis Fact Sheet ) ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO DEFINICIÓN La atrofia del nervio óptico es una discapacidad visual permanente causada por daño en el nervio óptico. [abilitypath.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Cualquier enfermedad o afección del aparato respiratorio que, bien por sí mismo, su evolución o por el tratamiento requerido limite o dificulte significativamente el correcto desempeño de la función profesional. [interior.gob.es]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Cualquier alteración congénita o adquirida del aparato auditivo o del equilibrio de importancia pronóstica o funcional. [interior.gob.es]
Pronóstico El pronóstico de la miopía depende de la edad del paciente. Si aparece antes de los 4 años debe observarse como potencialmente grave. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. [discapnet.es]
En prematuros es la leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual. [neuropedwikia.es]
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Insuficiencia cardiaca de cualquier etiología. Arritmias cardiacas. Portadores de marcapasos, prótesis o injertos cardiovasculares. [interior.gob.es]
DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]
Epidemiología
Epidemiología La epidemiología es el estudio de la distribución y las determinantes de la frecuencia de enfermedad en el hombre. [atendiendonecesidades.blogspot.com]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Prevención
Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara. [medlineplus.gov]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
La Organización Mundial de la Salud ha desarrollado un programa simplificado de diagnóstico, prevención y tratamiento. [atendiendonecesidades.blogspot.com]