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Atrofia óptica clásica autosómica dominante


Presentación

  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral...[retinosisfarpe.org]
  • En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23 .[analesdepediatria.org]
  • Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus . 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de[bvs.sld.cu]
  • El reconocimiento precoz de los síntomas clásicos de diabetes (poliuria, nicturia y polidipsia), por parte de la población general y del personal de salud, disminuye la incidencia de cetoacidosis como presentación inicial de la diabetes 18 .[scielo.org.bo]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Síntomas psiquiátricos
  • Toda esta sintomatología puede ir precedida por síntomas psiquiátricos y es la regla la aparición de demencia si el fallecimiento del paciente tiene lugar tardiamente.[conganat.uninet.edu]
Ampolla
  • Frasco ampolla de 8 ml a 14 ml con diluente adjunto con conservante. Laboratorios Sanofi Aventis. SAU.[scielo.isciii.es]
Sintomas extrapiramidales
  • La afectación de los miembros superiores, sobre todo con síntomas extrapiramidales, tiene lugar en estadíos tardíos de la enfermedad. Hay también disartria.[conganat.uninet.edu]

Diagnóstico

  • […] de este diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • [R]Diagnóstico diferencial del lactante con baja visión / Martín Begué, N, / Wolley-Dod, C, / Wert Espinosa, A. Objetivo: Un lactante con una visión peor de la esperada para su edad plantea un importante problema diagnóstico.[webs.ucm.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales.[bvs.sld.cu]
  • También en estos casos puede realizarse diagnóstico prenatal en caso de nuevo embarazo.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • En nuestros casos no se recuperó la visión y además se afectó su segundo ojo en el trascurso del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada .[clinicarementeria.es]
  • Tratamiento de la diabetes tipo 1: I.[scielo.org.bo]
  • Los pacientes no suelen responder a sulfonilureas y necesitan tratamiento con insulina 27 .[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.[retinosisfarpe.org]
  • Pronóstico Los niños con el síndrome de Beckwith- Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad.[es.slideshare.net]
  • Estas patologías pueden tratarse mediante cirugía, con una vitrectomía, pero su pronóstico es peor que en la población general.[clinicarementeria.es]
  • Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18).[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • La etiología puede ser: inflamatoria, desmielinizante, tóxico nutricional, isquémica, traumática o post infecciosa.[pediatriaintegral.es]
  • La etiología permanece sin aclarar y la vasculitis, que es el marcador común de estos casos, se ha relacionado con el antígeno HLA-B85 (B51 y B52).[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19.[slideshare.net]
  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara.[medlineplus.gov]

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