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Atrofia óptica autosómica dominante clásica


Presentación

  • Nosotros reportamos sobre 2 hermanos con una presentación clínica atípica durante los primeros años de la enfermedad, los cuales al inicio causaron confusión clínica y una demora en hacer un diagnóstico correcto.[boletin.fedaes.org]
  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral...[retinosisfarpe.org]
  • REPORTE DE CASO Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. Aicardi’s syndrome: A case report and literature review. Miguel A. Villarreal-Ybazeta 1,a , Felicitas A. Tirado-Chavarría 1,a , Nila E.[scielo.org.pe]
  • Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus . 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de[bvs.sld.cu]
  • En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23 .[analesdepediatria.org]
Síntomas psiquiátricos
  • Los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en los que tienen los síntomas más tarde. La degeneración de la retina es más común en PKAN clásico. PLAN PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) , se nombra cuando el gen responsable es PLA2G6 .[enach.org]
  • Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.[bloodgenetics.com]
  • Toda esta sintomatología puede ir precedida por síntomas psiquiátricos y es la regla la aparición de demencia si el fallecimiento del paciente tiene lugar tardiamente.[conganat.uninet.edu]
Sintomas extrapiramidales
  • La afectación de los miembros superiores, sobre todo con síntomas extrapiramidales, tiene lugar en estadíos tardíos de la enfermedad. Hay también disartria.[conganat.uninet.edu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico clínico podría ser complicado por la variabilidad fenotípica, y el diagnóstico diferencial que incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ataxia espinocerebelosa autosómica dominante [4] y la ataxia con déficit de vitamina E, una rara[boletin.fedaes.org]
  • [R]Diagnóstico diferencial del lactante con baja visión / Martín Begué, N, / Wolley-Dod, C, / Wert Espinosa, A. Objetivo: Un lactante con una visión peor de la esperada para su edad plantea un importante problema diagnóstico.[webs.ucm.es]
  • Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales.[bvs.sld.cu]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos – electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Por ello, las estrategias terapéuticas son diversas y específicas, siendo inconcebible un "tratamiento mágico" para tratar todas las enfermedades. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo.[osf.io]
  • TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA En cuanto al tratamiento de la retinosis pigmentaria, actualmente no existen terapias de eficacia comprobada .[clinicarementeria.es]
  • El diagnóstico temprano de esta enfermedad y su tratamiento médico mejora significativamente el pronóstico de estos pacientes. El 50% de ellos responde con altas dosis de vitamina B6 además del tratamiento dietético y un buen control metabólico 14 .[oftalmologos.org.ar]
  • Tratamiento de la diabetes tipo 1: I.[scielo.org.bo]
  • Está descrito un caso de perforación corneal ocular asociado a enfermedad de Crohn refractaria al tratamiento (44).[scielo.org.co]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • Pronóstico Los niños con el síndrome de Beckwith- Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad.[es.slideshare.net]
  • Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.[retinosisfarpe.org]
  • Síndrome de Aicardi: Variabilidad fenotípica y factores pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol. 2008; 83:29-36. [ Links ] Recibido: 29/01/2016 Aceptado: 04/03/2016[scielo.org.pe]
  • Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18).[scielo.org.co]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]
  • Además, el síndrome no tenía ninguna etiología genética, infecciosa, o metabólica evidente (1,2).[scielo.org.pe]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19.[slideshare.net]
  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
  • Se desconoce su epidemiología exacta, aunque algunos países como Suiza, Holanda y Estados Unidos han estimado su incidencia en 1/99 000, 1/93 000 y 1/105 000 recién nacidos vivos respectivamente, así como una prevalencia mundial estimada de más de 4 000[scielo.org.pe]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • PREVENCIÓN Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación.[ahedysia.org]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]
  • Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1 .[oftalmologos.org.ar]

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