Edit concept Question Editor Create issue ticket

Atrofia óptica autosómica dominante


Presentación

  • En realidad, se trata de variaciones en la forma de presentación del mismo proceso, por lo que lo que en la actualidad son consideradas de forma unificada. I.ABAITUA SIO VALENCIA MAYO 2016[marte.enfermedades-raras.org]
  • Presentación [1] Esto depende de la condición causal. atrofia del disco óptico en los resultados de aislamiento en los siguientes síntomas y signos.[spanish.anoxia.info]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
  • La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117).[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • La atrofia óptica es un signo de enfermedad crónica del nervio óptico más que un diagnóstico en sí misma ; su presencia exige estudiar la causa.[discapnet.es]
  • Discusión: La palidez del NO que afecta a la región temporal es un criterio básico en el diagnóstico de atrofia óptica dominante.[scielo.isciii.es]
  • Las formas de Datos para el Diagnóstico Pediatrico de la Vista fueron preparadas con una subvención del Centro de Niños Ciegos y con ayuda del Programa Hilton/Perkins con subvención de la Fundación Conrad Hilton de Reno, Nevada.[tsbvi.edu]

Tratamiento

  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • Tratamiento Es importante detectar precozmente una atrofia óptica , para poder tratarla, detener el proceso y preservar la visión.[discapnet.es]
  • Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia.[marte.enfermedades-raras.org]
  • No existe un tratamiento o cura real para la atrofia óptica.[clevelandclinic.org]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico de las personas con atrofia óptica? El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de lo que esté causando del problema.[clevelandclinic.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • En general el pronóstico visual es bueno, con una pérdida visual estable o lentamente progresiva y una considerable variación intrafamiliar e interfamiliar (1,22).[bvs.sld.cu]
  • El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La epidemiología es el estudio de la distribución y las determinantes de la frecuencia de enfermedad en el hombre.[discapnet.es]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Las medidas de prevención incluyen: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del proveedor. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara.[medlineplus.gov]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!