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Atrofia óptica aislada de inicio temprano ligada al X


Presentación

  • El engrosamiento del TH puede ser encontrado en aproximadamente 50-70% de los pacientes con HCL a la presentación o en el seguimiento [1, 39] y puede aún estar presente antes del comienzo de la DIC.[endopedonline.com.ar]

Diagnóstico

  • Esquema de flujo diagnóstico para la DIC.[endopedonline.com.ar]
  • Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente relación coste-eficacia.[retinosis.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]
  • . • Mas el descarte de otro tipo de patologías • Se puede plantear el diagnostico definitivo de Neuropatía óptica hereditaria . 49. Gracias[slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento • Sintomático: tratamiento de soporte mas que curativo • Rehabilitación en pacientes con LHON en aquellos con visión periférica, Interconsulta a Baja visión • Evitar cigarrillo, abuso de alcohol, medicamentos con toxicidad mitocondrial, electrocardiograma[slideshare.net]
  • Manejo Tratamiento de la DIC El medicamento de elección para el tratamiento de la diabetes insípida es la DDAVP, un análogo sintético de la hormona endógena AVP arginina, pero con un efecto vasopresor 2000 a 3000 veces menor.[endopedonline.com.ar]

Pronóstico

  • PronosticoPronostico visual es malo • Mayoría de individuos tienen una ceguera legal • Recuperación: primer año de vida o décadas(pequeñas islas ) • Mas común en pacientes con mutación 14484 ,11778 y 3460 • Impacto negativo en su calidad de vida 34[slideshare.net]

Etiología

  • La poliendocrinopatía autoinmune y la DIC se asocian con una imagen de engrosamiento del TH sugiriendo que comparten una etiología común [1, 25, 26].[endopedonline.com.ar]

Epidemiología

  • Epidemiologia • NOH : común, causada por mutación del DNA mt • 1: 31.000 en el norte del reino unido • 1: 39.000 en Holanda • 1: 50.000 en Finlandia 19.[slideshare.net]
  • Epidemiología La diabetes insípida es una enfermedad rara con una prevalencia reportada de 1: 25,000 [2]. Menos de 10% de la diabetes insípida puede atribuirse a formas hereditarias [3].[endopedonline.com.ar]
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