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Atrofia óptica aislada autosómica recesiva


Presentación

  • Con la presentación de este caso pretendemos dar a conocer esta entidad, sus formas de presentación y las posibles patologías asociadas a cada una de ellas.[scielo.isciii.es]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus . 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de[bvs.sld.cu]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ANÁLISIS GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ANÁLISIS GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
Escotoma
  • También son signos de la LHON: inflamación de la papila óptica, tortuosidad vascular, telangiectasias peripapilares, microangiopatía y escotomas centrales en estudio del campo visual.[enfermedades-raras.org]
  • Cursa con escotoma centrocecal, palidez papilar de predominio temporal y discromatopsia eje azul-amarillo. La agudeza visual suele estar más conservada que en formas recesivas o el Leber. La afectación puede ser asimétrica. Recesiva aislada.[neuropedwikia.es]
  • En las pruebas campimétricas, tal como se puede apreciar en las figuras, se encontró en todos los casos un discreto aumento de la mancha ciega, sin reducción de las isópteras del campo y escotoma cecal en un caso.[bvs.sld.cu]
Discromatopsia rojo-verde
  • También se observa discromatopsia rojo-verde en la prueba de visión de color y pseudopapiledema durante la angiografía con fluoresceína. En el test de Snellen, es normal una puntuación de 20/200 o inferior.[enfermedades-raras.org]
Confusión
  • De forma característica, existe también un aumento de excavación papilar, lo que puede llevar a confusión con el glaucoma juvenil. No hay otros trastornos neurológicos asociados.[cialab.com]

Diagnóstico

  • Comparando con los indígenas es más frecuente la miopía (3,5% vs. 1,9%) (x2 4,1, p Tabla No. 22 Diagnósticos Oftalmológicos en afrocolombianos (n 340) Enfermedad de coats Se diagnosticó enfermedad de Coats en una niña de 8 años, afrocolombiana perteneciente[encolombia.com]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales.[bvs.sld.cu]
  • -Causas de atrofia papilar unilateral El diagnóstico etiológico debe ir orientado a descartar causas compresivas.[neuropedwikia.es]
  • Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente relación coste-eficacia.[retinosis.org]

Tratamiento

  • Pero al no haberse establecido la atrofia óptica es esperable mejor resultado funcional tras el tratamiento.[neuropedwikia.es]
  • Tratamiento No existe un tratamiento o cura real para la atrofia óptica.[ecured.cu]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • La necesidad de tratamiento depende del grado de hipertricosis y de la afectación psicoemocional, y su finalidad es puramente estética.[scielo.isciii.es]
  • Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel .[radiewcare.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de la causa del problema. Si la causa es neuritis óptica , el paciente usualmente puede contar con eventualmente recuperar su visión cuando ceda la inflamación.[ecured.cu]
  • La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de la enfermedad[enfermedades-raras.org]
  • Las bajas razones por sexo descritas nos permitirían predecir un pobre pronóstico de supervivencia de las comunidades indígenas y prever una alteración significativa de nuestra biodiversidad.[encolombia.com]

Etiología

  • Su etiología sigue siendo desconocida. Su herencia es variable; en general, se relaciona con herencia autosómica dominante 6,7 , aunque algunos autores sugieren una herencia autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X 8 .[scielo.isciii.es]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]
  • Prevención Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las formas de protegerse usted mismo abarcan: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico.[ecured.cu]
  • El perfil de morbilidad de estos grupos está relacionado en su mayoría con deficiencias en medidas de prevención primaria y saneamiento ambiental.[encolombia.com]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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