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Atrofia óptica


Presentación

  • Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus . 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de[bvs.sld.cu]
  • Síntomas El principal síntoma de presentación es una pérdida visual indolora, con un inicio insidioso y lentamente progresiva.[barraquer.com]
  • Presentación hiperaguda. Antecedentes de sinusitis y otitis reciente. Mala respuesta al tratamiento. Por ello, en todos los casos atípicos es obligada la realización de una Angiorresonancia. Bibliografía Arruga Ginebreda J, Sánchez Dalmau B.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • A parte de los desplazamientos y los viajes, permite hacer presentaciones y leer, además de utilizar diferentes herramientas y tecnologías del día a díay ser independiente en el trabajo.[gruporecoletos.es]
Visión borrosa
  • Síntomas Los síntomas de la atrofia óptica se relacionan con cambios en la visión, específicamente: Visión borrosa Dificultades con la visión periférica (lateral) Dificultades con la visión a color Una reducción en la agudeza de la visión Diagnóstico[ecured.cu]
  • Otros síntomas vinculados a la atrofia son los siguientes: Visión borrosa Dificultades con la visión periférica (lateral) Dificultades para apreciar los colores. Disminución de la agudeza visual.[clinicabaviera.com]
  • Un síntoma clave de la NOIA arterítica es una visión borrosa o pérdida temporal de ésta antes de que sea permanente.[aao.org]
  • Aunque es posible que las personas con atrofia del nervio óptico gocen de una visión típica, los niños y adultos con ONA, por lo general, experimentan mala agudeza visual (visión borrosa), que no se puede corregir con gafas, pérdida del campo visual periférico[familyconnect.org]
Disminución de agudeza visual
  • CASO CLÍNICO Mujer de 51 años remitida a la unidad de oculoplástica por presentar proptosis y disminución de agudeza visual en ojo derecho (OD) de 8 meses de evolución.[scielo.isciii.es]
  • Inicialmente el paciente refiere una sensación de borrosidad central, seguida de una disminución de agudeza visual, que puede seguir una evolución variable. A veces llega a ser muy severa.[barraquer.com]

Diagnóstico

  • Atrofia óptica: Diagnóstico Las pruebas fundamentales para el diagnostico consisten en un examen oftalmológico del disco óptico en el cual se observará la palidez papilar, ademas de los cambios en la estructura papilar asociados a la alteración de los[informacionopticas.com]
  • Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (ver algoritmo diagnóstico).[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Diagnostic criteria and genetics of the PEHO syndrome.J Med Genet. 1993 Nov; 30(11):932-6 Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794[javeriana.edu.co]
  • Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento: Se tiene que tratar la causa, aunque generalmente el daño causado es irreversible y la visión que se ha perdido no vuelve.[todopapas.com]
  • Las opciones de tratamiento incluyen ayudas visuales y auditivas. Se ha encontrado que ciertos medicamentos ayudan a mejorar la pérdida de la visión en algunas personas. [1] [2] Última actualización: 1/23/2019[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento No existe un tratamiento o cura real para la atrofia óptica.[ecured.cu]
  • Neuropatías Ópticas: diagnóstico y tratamiento. Barcelona: Sociedad Española de Oftalmología Fontenla JR, Guerra JC, Pastor C, Pita D. (2001). Sistema visual. Bases anatomofisiológicas. En-. Pastor Jimeno JC. Guiones de oftalmología.[neurowikia.es]
  • Tratamiento de la Neuropatía óptica isquémica no arterítica: No hay evidencia científica de utilidad de ningún tratamiento.[sociedadoftalmologicademadrid.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de la causa del problema. Si la causa es neuritis óptica , el paciente usualmente puede contar con eventualmente recuperar su visión cuando ceda la inflamación.[ecured.cu]
  • Siempre supone un mal pronóstico pues es irreversible. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DISCO ÓPTICO - Papila excavada congénita: es bilateral, siempre es normal el anillo neurorretiniano.[neurowikia.es]
  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • La existencia de una neuropatía compresiva con pérdida de visión sería el motivo que nos indicaría la intervención quirúrgica precoz, ya que un retraso en la intervención, una vez establecida la pérdida visual se asocia a un mal pronóstico visual.[scielo.isciii.es]
  • Indica mal pronóstico respecto a supervivencia. - Tóxicos . La inmensa mayoría rara vez producen afectación aguda.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Lund describió la etiología en el 71% de los casos y en el 29% no haya la causa, existiendo un predominio en el sexo femenino (2).[scielo.isciii.es]
  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Neuropatías ópticas mitocondriales La fisiopatología de un grupo de neuropatías ópticas de origen muy diverso (la mayoría de las genéticas, algunas tóxicas y nutricionales) reside en una disfunción del metabolismo de las mitocondrias de las células ganglionares[sociedadoftalmologicademadrid.com]

Prevención

  • Prevención Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las formas de protegerse usted mismo abarcan: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico.[ecured.cu]
  • Las medidas de prevención abarcan: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico. Utilizar las precauciones de seguridad normales para prevenir lesiones en la cara.[asociaciondoce.com]
  • Prevención El abuso de alcohol y tabaco, que tiene múltiples consecuencias nocivas sobre el organismo, puede asimismo perjudicar la salud de nuestros ojos.[barraquer.com]
  • ¿Existe algún tipo de prevención que podamos adoptar? Sin embargo, sí que es cierto que podemos prevenir este problema ocular siguiendo una serie de consejos. Vamos a verlos a continuación: Vigilar nuestra tensión intraocular.[clinicabaviera.com]
  • Prevención de la atrofia del nervio óptico Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir.[clinicadam.com]

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