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Atrofia muscular progresiva


Presentación

  • Las enfermedades de la motoneurona son relativamente comunes y muy variadas, la presentación clínica suele ser bastante similar y las diferencias se limitan tanto a la evolución de los síntomas como a diversos estudios moleculares e imagenológicos complementarios[infotiti.com]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • Existen varias formas clínicas de presentación de la infección por poliovirus. En el 90-95% de los casos es asintomática.[scielo.isciii.es]
Atrofia muscular
  • En la atrofia muscular progresiva, se afectan exclusivamente las motoneuronas inferiores durante los primeros 3 años. Estas células se encuentran en la medula espinal, su destrucción ocasiona parálisis flácida.[es.wikipedia.org]
  • La atrofia muscular progresiva (AMP), también conocida como atrofia muscular de Duchenne-Aran, es un subtipo raro de enfermedad de la neurona motora. La atrofia muscular progresiva sólo afecta las motoneuronas inferiores.[quantumrehab.com]
  • Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy) – Gen ASAH1 .[ivami.com]
  • 1 / 1 DeCS Descriptor Inglés : Muscular Atrophy, Spinal Descriptor Español : Atrofia Muscular Espinal Descriptor Portugués : Atrofia Muscular Espinal Sinónimos Español : Atrofia Muscular Progresiva Neuropatía Bulboespinal Atrofia Muscular Espinal Oculofaríngea[decs.bvs.br]
  • muscular, incluso una atrofia muscular menor causa algo de pérdida de movimiento o fuerza.[elrincondeunachiari.com]
Fasciculación
  • Son habituales los espasmos que pueden preceder a la debilidad, la espasticidad y las fasciculaciones musculares. También puede haber disartria y disfagia.[fundacionmapfre.org]
  • Los trastornos motores derivados de la afección neuronal vienen dados principalmente por atrofia muscular (un trastorno en el que disminuye la masa muscular, siendo uno de los principales elementos clínicos de la enfermedad) y fasciculaciones (movimientos[infotiti.com]
  • […] historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay: Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular Músculos flácidos Ausencia de reflejos tendinosos profundos Espasmos ( fasciculaciones[funsepa.net]
  • En este caso el cuadro se inicia como una forma infecciosa grave a la que, a los 2 a 5 días del inicio, siguen mialgias intensas, espasmos musculares importantes y limitantes que culminan con una debilidad con fasciculaciones.[scielo.isciii.es]
  • Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • También es importante tener en cuenta que un diagnóstico inicial de PMA podría ser una ELA lentamente progresiva muchos años después, a veces incluso décadas después del diagnóstico inicial.[quantumrehab.com]
  • El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME.[scielo.conicyt.cl]
  • Estrategias de afrontamiento y apoyo El diagnóstico de la atrofia muscular puede ser extremadamente difícil. Para ayudarte a afrontarlo: Busca a alguien con quien hablar.[mayoclinic.org]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]

Tratamiento

  • […] con placebo para el tratamiento de la AME tipos II y III.[cochrane.org]
  • La situación es la misma para otras enfermedades raras que no cuentan con un tratamiento aprobado.[eurordis.org]
  • Tratamiento No existen tratamientos que curen las ENM, sino que la mayoría se orientan a evitar dolores, contracturas y deformidades, así como a mantener la función motora estable el mayor tiempo posible.[kernpharma.com]
  • Tratamiento Ninguna forma de distrofia muscular tiene cura.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Pronóstico para atrofia muscular progresiva El pronóstico para la atrofia muscular progresiva es mejor que con otras afecciones similares, como la ELA.[quantumrehab.com]
  • La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espino-bulbar , es una neuronopatía con fuerte asociación genética cuyos síntomas son similares a la ELA, aunque su pronóstico es mucho más favorable.[infotiti.com]
  • Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años.[funsepa.net]
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo? ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética? Durante la cita médica, no dudes en hacer otras preguntas. Qué esperar del médico Es probable que el médico te haga una serie de preguntas.[mayoclinic.org]

Etiología

  • […] también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asemaragon.com]

Epidemiología

  • DE LA INFANCIA también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso . [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación[es.wikipedia.org]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal. Referencias Volver al comienzo Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. The hip.[funsepa.net]
  • […] han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21 , a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22 , a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención[scielo.conicyt.cl]

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