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Atrofia muscular espinal escapuloperoneal


Presentación

  • La edad de presentación es variable (entre 2 a 12 años). Se produce afectación progresiva de los pares craneales, con diplejia facial, disartria, disfagia y parálisis oculomotora (Fernández; 1997).[neuropedwikia.es]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular.[elsevier.es]
Escápula alada
  • En la AME escapuloperoneal existe una pérdida progresiva de las motoneuronas inferiores, asociada con debilidad muscular y atrofia proximal en la región de la cintura escapular (escápula alada) y músculos peroneos, además de disfunción laríngea (laringomalacia[elsevier.es]
Arreflexia
  • Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Nota de Indización Español : ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL que es UP de ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DE LA INFANCIA también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico[decs.bvs.br]
  • , proponiendo puntos claves para la aproximación diagnóstica y terapéutica.[elsevier.es]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] conocimiento de que algunas formas no clásicas son susceptibles de mejorar con tratamientos específicos.[elsevier.es]
  • No existe tratamiento específico. AME ESCAPULOPERONEAL INFANTIL Enfermedad de herencia AD (cromosoma 12q24.1-q24.31). La edad de presentación es variable (desde la adolescencia a adulto joven).[neuropedwikia.es]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal. Tipos [ editar ] La AME tipo 1 aparece después del parto o en los primeros 6 meses de vida y los pacientes pocas veces logran sobrevivir más de 3 años.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.[asemcatalunya.com]
  • […] secuenciación masiva de genes y están al alcance de pacientes con diferentes realidades económicas; esto ha favorecido que muchos de los genes subyacentes a los trastornos de las motoneuronas hayan sido identificados, posibilitando un diagnóstico y pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • […] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • […] también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas).[elsevier.es]

Epidemiología

  • […] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • DE LA INFANCIA también está disponible Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.[elsevier.es]

Prevención

  • […] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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