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Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 3


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra.[es.slideshare.net]
  • La presentación usual es caídas frecuentes, problema con las escaleras de toma de altura y anormalidades del paso para compensar la debilidad próxima. El tipo 3 pacientes vive generalmente mientras gente inafectada.[news-medical.net]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[minusval2000.com]
Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua .[ecured.cu]
Neuropatía periférica
  • INTRODUCCIÓN Clásicamente se consideraba la debilidad muscular proximal como una miopatía y la debilidad distal como una neuropatía; posteriormente se observó que algunas neuropatías periféricas, como por ejemplo las disinmunes (S.Guillain — Barré), CIDP[publicacionesmedicina.uc.cl]

Diagnóstico

  • El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular.[minusval2000.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los participantes tenían que satisfacer los criterios clínicos, y los estudios debían incluir el análisis genético para confirmar el diagnóstico, con una deleción o mutación del gen SMN1 (5q11.2-13.2) La medida de resultado primaria fue el cambio de la[cochrane.org]
  • El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos. El tratamiento es sintomático.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • […] con placebo para el tratamiento de la AME tipos II y III.[cochrane.org]
  • TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III.[es.slideshare.net]
  • Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.[minusval2000.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento busca mejorar los problemas que existan, pero no hay cura todavía. [1] [4] Última actualización: 2/17/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.[asemcatalunya.com]
  • La importancia del esquema de clasificación sigue siendo, sin embargo, debido a su capacidad de ofrecer una base para la comparación y para hacer un pronóstico exacto.[news-medical.net]
  • Pronóstico El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños .[ecured.cu]

Etiología

  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21 , a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22 , a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención[scielo.conicyt.cl]

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