Los individuos afectados padecen dificultad para andar por si solos y dificultad para mantenerse sentados o subir escaleras. [ivami.com]

Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]

La evolución con disfagia, aspiración pulmonar y óbito por insuficiencia respiratoria ocurre con dos a tres años de edad en la ausencia de ventilación mecánica 3-4. [scielo.br]

Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada X, dominante y del adulto (Spinal muscular atrophy types I, II, III, X-linked, dominant, adult) - Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta [ivami.com]

La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

Las características de la atrofia espinal muscular asociada al cromosoma X (gen UBA1 ), incluyen debilidad muscular y dificultad respiratoria. [ivami.com]

Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]

Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas [orpha.net]

Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

Estos niños presentan una gran debilidad muscular con parálisis generalizada, no son capaces de sostener la cabeza ni de sentarse. También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]

No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal. [scielo.org.mx]

Pueden ser observados atrofia y fasciculación de la lengua con la progresión de la enfermedad y la involucración bulbar. [scielo.br]

muscular ( Figuras 2 y 3 ). [scielo.org.mx]

DISCUSIÓN Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular [scielo.br]

muscular, el estado de los reflejos osteotendinosos y presencia de otros elementos como fasciculaciones de la lengua o rigidez articular. [scielo.conicyt.cl]

Las mutaciones en el gen UBA1 (o UBE1, Ubiquitina activador del enzima 1 modificado), localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23), provocan la atrofia asociada al cromosoma X, y es el encargado de codificar la ubiquitina para la activación [ivami.com]

Las atrofias musculares espinales normalmente derivan de mutaciones autosómicas recesivas de un solo locus génico en el brazo corto del cromosoma 5, lo que provoca una deleción homocigótica. [msdmanuals.com]

Los afectados, por lo general, presentan debilidad de la musculatura, temblores, y problemas respiratorios leves. Esta atrofia afecta a la musculatura proximal. [ivami.com]

Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]

La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]

También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

[…] de reflejos tendinosos profundos Espasmos del músculo de la lengua Los exámenes que se pueden ordenar incluyen: Examen de aldolasa en sangre Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) Examen de creatina fosfocinasa en sangre Prueba de ADN para confirmar [holadoctor.com]

La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. [scielo.br]

Los lactantes afectados tienen hipotonía (muchas veces notable ya al nacimiento), hiporreflexia, fasciculaciones linguales y una dificultad pronunciada para succionar, tragar y, a la larga, respirar. [msdmanuals.com]