Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Dificultades al andar
Los individuos afectados padecen dificultad para andar por si solos y dificultad para mantenerse sentados o subir escaleras. [ivami.com]
Gastrointestinal
- Disfagia
Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]
La evolución con disfagia, aspiración pulmonar y óbito por insuficiencia respiratoria ocurre con dos a tres años de edad en la ausencia de ventilación mecánica 3-4. [scielo.br]
Musculoesquelético
- Atrofia muscular
Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada X, dominante y del adulto (Spinal muscular atrophy types I, II, III, X-linked, dominant, adult) - Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta [ivami.com]
La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]
- Debilidad muscular
Las características de la atrofia espinal muscular asociada al cromosoma X (gen UBA1 ), incluyen debilidad muscular y dificultad respiratoria. [ivami.com]
Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]
Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas [orpha.net]
Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]
Estos niños presentan una gran debilidad muscular con parálisis generalizada, no son capaces de sostener la cabeza ni de sentarse. También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]
- Fasciculación
Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]
La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]
Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]
No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal. [scielo.org.mx]
Pueden ser observados atrofia y fasciculación de la lengua con la progresión de la enfermedad y la involucración bulbar. [scielo.br]
- Brazo largo
Este gen localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.33), codifica la síntesis de una proteína que se encuentra en células de todo el organismo asociada al retículo endoplásmico. [ivami.com]
Su causa es una mutación homoci-gota, en el gen de sobrevida de la motoneurona, SMN, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). [scielo.conicyt.cl]
En la forma leve, puede mantenerse en pie o caminar. 14 Desde el punto de vista molecular, la causa es una mutación homocigota en el gen de sobrevida de la motoneurona (SMN), que se ubica en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). [scielo.org.mx]
El gen de la AME descubierto en 1995 3 asienta en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). Este gen ha recibido el nombre de SMN por «survival motor neuron». Los humanos tienen 2 copias casi idénticas que han sido llamadas SMN1 y SMN2. [analesdepediatria.org]
- Hipotonía muscular
muscular ( Figuras 2 y 3 ). [scielo.org.mx]
DISCUSIÓN Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular [scielo.br]
muscular, el estado de los reflejos osteotendinosos y presencia de otros elementos como fasciculaciones de la lengua o rigidez articular. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
- Temblor
Los afectados, por lo general, presentan debilidad de la musculatura, temblores, y problemas respiratorios leves. Esta atrofia afecta a la musculatura proximal. [ivami.com]
Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]
La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]
Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]
También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
[…] de reflejos tendinosos profundos Espasmos del músculo de la lengua Los exámenes que se pueden ordenar incluyen: Examen de aldolasa en sangre Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) Examen de creatina fosfocinasa en sangre Prueba de ADN para confirmar [holadoctor.com]
- Arreflexia
La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. [scielo.br]