Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra. [es.slideshare.net]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

A primeira presentación será o día 12 no Auditorio da Xuventude de Cambados, ás sete da tarde. A segunda será o día 26, no Centro do Viño da Ribeira Sacra, en Monforte, ás oito da tarde. [lavozdegalicia.es]

Videos relevantes Presentación Clínica La atrofia muscular espinal se presenta como un síndrome de lesión de la neurona motora inferior con debilidad muscular, que es más grave en los tipos 0, 1 y 2. [lecturio.com]

A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3. [scielo.conicyt.cl]

• Fasciculación de la lengua

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

  Postura de “rana” con las caderas en abducción Debilidad bulbar: Llanto débil Reflejos de succión y deglución deficientes Acumulación de secreciones Fasciculaciones de la lengua Mayor riesgo de aspiración y retraso en el crecimiento Insuficiencia respiratoria [lecturio.com]

  Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. [scielo.org.mx]

  Algunos síntomas de sospecha, según la Organización Cúrame, son: Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua Temblor postural de los dedos Ausencia de los reflejos tendinosos [yotambien.mx]

  Pueden ser observados atrofia y fasciculación de la lengua con la progresión de la enfermedad y la involucración bulbar. [scielo.br]

• Dificultad para caminar

  Los síntomas del tipo 3 incluyen debilidad muscular leve, dificultad para caminar e infecciones respiratorias frecuentes. [dacer.org]

  Pueden tener dificultades para caminar, correr y subir escaleras a medida que se hacen mayores (algunos pierden la capacidad de caminar de forma independiente durante la infancia, mientras otros pueden seguir caminando hasta la adolescencia o edad adulta [clinicanyr.com]

  Estos niños muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. Estos niños viven hasta la edad adulta avanzada. Tipo IV. [stanfordchildrens.org]

  Los síntomas comienzan entre los 2 y los 17 años, observándose dificultades para caminar y correr. En estos pacientes la escoliosis o la afectación respiratoria son menos graves. [veritasint.com]

• Movilidad limitada

  Los síntomas de la AME pueden incluir: debilidad muscular y disminución del tono muscular movilidad limitada problemas respiratorios problemas para comer y tragar retraso en las habilidades motoras gruesas movimientos espontáneos de la lengua escoliosis [dacer.org]

  Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad. [spanish.babysfirsttest.org]

• Dificultades al subir escaleras

  […] para subir escaleras Pueden desarrollar deformidades en los pies La mayoría de las personas no desarrollan escoliosis ni debilidad de los músculos respiratorios. [lecturio.com]

• Dificultad respiratoria

  […] al alimentarse La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia. [holadoctor.com]

  Un signo importante de esta enfermedad en los niños es la dificultad respiratoria. Ellos respiran más agitado porque posee un escaso desarrollo y fuerza de la musculatura intercostal. Infla el abdomen y retrae el tórax en la inspiración. [clinicalascondes.cl]

  Esto viene acompañado de dificultades respiratorias y para la alimentación, ausencia de control de la cabeza y postura que empeora, entre otros síntomas5. 2. [roche.com.co]

  Ingresó al Servicio de Urgencias con infección respiratoria aguda de 5 días de evolución, manifestada por rinorrea, tos y fiebre no cuantificada. A su ingreso presentó dificultad respiratoria grave, con broncoespasmo severo. [scielo.org.mx]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

  La evolución con disfagia, aspiración pulmonar y óbito por insuficiencia respiratoria ocurre con dos a tres años de edad en la ausencia de ventilación mecánica 3-4. [scielo.br]

• Atrofia muscular

  Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada X, dominante y del adulto (Spinal muscular atrophy types I, II, III, X-linked, dominant, adult) - Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta [ivami.com]

  ¿Se puede prevenir la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal no es curable y tampoco prevenible. [drcarlosrebollon.com]

  Esta es la forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal (AME). [roche.com.co]

  La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

• Debilidad muscular

  Existen muchos tipos de atrofia muscular espinal, diferenciados según la edad de aparición de los problemas musculares y la intensidad de la debilidad muscular. [ivami.com]

  La AME tipo I se manifiesta antes de los 6 meses de edad causando una severa debilidad muscular. [drcarlosrebollon.com]

  Algunos síntomas de sospecha, según la Organización Cúrame, son: Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua Temblor postural de los dedos Ausencia de los reflejos tendinosos [yotambien.mx]

  […] del abdomen que se cree que está relacionada con la debilidad muscular. [quantumrehab.com]

  Estos niños presentan una gran debilidad muscular con parálisis generalizada, no son capaces de sostener la cabeza ni de sentarse. También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

• Fasciculación

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

  No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal. [scielo.org.mx]

  Puede haber temblor de los dedos de las manos y fasciculación e hipertrofia de pantorrillas. El cuadro clínico es similar al de la AME tipo 3, pero la debilidad motora es menos grave. La capacidad cognitiva no se ve afectada. [orpha.net]

  Postura de “rana” con las caderas en abducción Debilidad bulbar: Llanto débil Reflejos de succión y deglución deficientes Acumulación de secreciones Fasciculaciones de la lengua Mayor riesgo de aspiración y retraso en el crecimiento Insuficiencia respiratoria [lecturio.com]

• Hipotonía muscular

  El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico, por lo que se debe pensar en atrofia muscular infantil ante un lactante con marcada hipotonía. [scielo.org.mx]

  […] y distribución de la misma, presencia de hipotonía muscular, el estado de los reflejos osteotendinosos y presencia de otros elementos como fasciculaciones de la lengua o rigidez articular. [scielo.conicyt.cl]

  DISCUSIÓN Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular [scielo.br]

• Miopatía

  El mismo agente venoso (propofol), puede provocar acidosis y rabdomiólisis en miopatías mitocondriales, pero puede reducir el chance de rabdomiólisis en la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. [scielo.br]

• Temblor

  Normalmente se caracteriza por debilidad muscular (sobre todo en los músculos de las piernas), temblores y sacudidas, con o sin problemas respiratorios. La debilidad es gradual y los músculos respiratorios y deglutorios raramente se ven afectados. [clinicanyr.com]

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

  Los afectados, por lo general, presentan debilidad de la musculatura, temblores, y problemas respiratorios leves. Esta atrofia afecta a la musculatura proximal. [ivami.com]

  También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

  Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]

• Arreflexia

  Arreflexia Diplejía facial (parálisis en ambos lados) Artrogriposis (contracturas articulares múltiples) Defectos cardíacos congénitos No se alcanzan los objetivos motores. [lecturio.com]

  Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]

  La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. [scielo.br]

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

• Ausencia de reflejos tendinosos profundos

  […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos del músculo de la lengua Los exámenes que se pueden ordenar incluyen: Examen de aldolasa en sangre Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) Examen de creatina fosfocinasa en sangre Prueba de ADN para confirmar [holadoctor.com]

  En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4] La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de [rarediseases.info.nih.gov]

• Fasciculación muscular

  Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas, con atrofia muscular y fasciculaciones. [rarediseases.info.nih.gov]

  La disminución o ausencia de reflejos osteotendíneos, la existencia de fasciculaciones musculares o linguales, temblor fino de manos o poliminimioclonus nos advierten que debemos orientar nuestro estudio hacia la certificación de un compromiso de segunda [elsevier.es]

• Parálisis flácida

  Tipo 1: se presenta antes de los 6 meses de edad Parálisis flácida severa y simétrica Los bebés no logran la capacidad de sentarse sin apoyo. [lecturio.com]

“Las personas y familiares que se enfrentan a un diagnóstico como la AME, se encuentran con un escenario duro y complejo. Necesitan pasar un duelo, no sólo ante el propio diagnóstico, sino ante la pérdida de las expectativas vitales”, explica. [elpais.com]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.conicyt.cl]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración. En los pacientes con anomalías en SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas. [orpha.net]

Samuel Ignacio Pascual, en pacientes pediátricos “el reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y, en un futuro próximo, el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal” Para la Dra. [anisalud.com]

El protocolo farmacoclínico permitirá disponer de unos criterios de tratamiento homogéneos para todo el SNS, estableciendo los pacientes candidatos al tratamiento y el seguimiento del mismo. [saludadiario.es]

El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad. En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses. [diariosur.es]

TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III. [es.slideshare.net]

Una decena de pacientes reciben el tratamiento, de los que solo uno es de edad adulta En el caso de Antonio Castro -según cuenta su madre, Mercedes Sánchez-, había dudas en cuanto a la posible efectividad del tratamiento, ya que la atrofia espinal es [lavozdegalicia.es]

Nusinersén es la primera terapia disponible para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal con alteraciones en el cromosoma '5q'. [infosalus.com]

Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]

Farmacéutica 01 de marzo de 2019 08:52 Se cumple 1 año desde el lanzamiento de nusinersen, la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de esta enfermedad rara que ha logrado modificar la historia natural de la patología mejorando el pronóstico [immedicohospitalario.es]

Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.conicyt.cl]

Existen diferentes formas de AME con gran variabilidad de pronóstico en cuanto a supervivencia y grado de discapacidad. Por el contrario, no queda afectado el nivel de inteligencia en ningún caso. [medicinatv.com]

Causas Mutación en SMN1 Diagnóstico Test genético [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética [es.wikipedia.org]

Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia media de la atrofia muscular espinal (AME) proximal al nacimiento se estima en 1/12.000, de los cuales aproximadamente el 1% corresponde al tipo 4. [orpha.net]

Esperanza de vida normal Epidemiología 2do trastorno autosómico recesivo más común (después de la fibrosis quística), que causa una morbilidad y mortalidad significativa Incidencia: calculada en 1 cada 11 000 en los EE. [lecturio.com]

Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

La fisiopatología en un modelo de ratón (2014) muestra daño del músculo esquelético que precede al daño de la neurona motora. [lecturio.com]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos. Referencias Darras BT, Markowitz JA, Monani UR, De Vivo DC. Spinal muscular atrophies. [arh.adam.com]

Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células. [ivami.com]

[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]

[…] de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos. 18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención [scielo.org.mx]

Última actualización: 2/18/2017 Tratamiento El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación [rarediseases.info.nih.gov]