Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra. [es.slideshare.net]

A primeira presentación será o día 12 no Auditorio da Xuventude de Cambados, ás sete da tarde. A segunda será o día 26, no Centro do Viño da Ribeira Sacra, en Monforte, ás oito da tarde. [lavozdegalicia.es]

A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3. [scielo.conicyt.cl]

Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al. [scielo.org.mx]

• Dificultades al andar

  Los individuos afectados padecen dificultad para andar por si solos y dificultad para mantenerse sentados o subir escaleras. [ivami.com]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]

  La evolución con disfagia, aspiración pulmonar y óbito por insuficiencia respiratoria ocurre con dos a tres años de edad en la ausencia de ventilación mecánica 3-4. [scielo.br]

• Atrofia muscular

  Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada X, dominante y del adulto (Spinal muscular atrophy types I, II, III, X-linked, dominant, adult) - Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta [ivami.com]

  La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

• Debilidad muscular

  Las características de la atrofia espinal muscular asociada al cromosoma X (gen UBA1 ), incluyen debilidad muscular y dificultad respiratoria. [ivami.com]

  Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]

  Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas [orpha.net]

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

  Estos niños presentan una gran debilidad muscular con parálisis generalizada, no son capaces de sostener la cabeza ni de sentarse. También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

• Fasciculación

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

  Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]

  No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal. [scielo.org.mx]

  Pueden ser observados atrofia y fasciculación de la lengua con la progresión de la enfermedad y la involucración bulbar. [scielo.br]

• Brazo largo

  Este gen localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.33), codifica la síntesis de una proteína que se encuentra en células de todo el organismo asociada al retículo endoplásmico. [ivami.com]

  Su causa es una mutación homoci-gota, en el gen de sobrevida de la motoneurona, SMN, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). [scielo.conicyt.cl]

  En la forma leve, puede mantenerse en pie o caminar. 14 Desde el punto de vista molecular, la causa es una mutación homocigota en el gen de sobrevida de la motoneurona (SMN), que se ubica en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). [scielo.org.mx]

  El gen de la AME descubierto en 1995 3 asienta en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1-13.3). Este gen ha recibido el nombre de SMN por «survival motor neuron». Los humanos tienen 2 copias casi idénticas que han sido llamadas SMN1 y SMN2. [analesdepediatria.org]

• Hipotonía muscular

  muscular ( Figuras 2 y 3 ). [scielo.org.mx]

  DISCUSIÓN Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular [scielo.br]

  muscular, el estado de los reflejos osteotendinosos y presencia de otros elementos como fasciculaciones de la lengua o rigidez articular. [scielo.conicyt.cl]

• Temblor

  Los afectados, por lo general, presentan debilidad de la musculatura, temblores, y problemas respiratorios leves. Esta atrofia afecta a la musculatura proximal. [ivami.com]

  Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves. [quantumrehab.com]

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambien llamados fasciculaciones. [clubfelinodemadrid.es]

  Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [orpha.net]

  También se han observado espasmos en la lengua, temblor y calambres. [medicinatv.com]

• Ausencia de reflejos tendinosos profundos

  […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos del músculo de la lengua Los exámenes que se pueden ordenar incluyen: Examen de aldolasa en sangre Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) Examen de creatina fosfocinasa en sangre Prueba de ADN para confirmar [holadoctor.com]

• Arreflexia

  La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. [scielo.br]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

DIAGNÓSTICO PRECOZ Adelantar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal también es beneficioso, pues puede ofrecerse a los afectados tratamientos que consigan frenar el avance de la enfermedad, tal y como demuestran estudios como 'Endear' o 'Shine' [infosalus.com]

"El tipo 1, el más severo, se diagnostica a los pocos meses de nacer y los niños difícilmente sobreviven 18 meses. [elmundo.es]

Para la confirmación diagnóstica es necesario realizar estudios neurofisiológicos, biopsia de músculo (en caso de duda) y, en la actualidad, el estudio molecular, que es el estándar de oro para el diagnóstico definitivo. [scielo.org.mx]

El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad. En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses. [diariosur.es]

Una decena de pacientes reciben el tratamiento, de los que solo uno es de edad adulta En el caso de Antonio Castro -según cuenta su madre, Mercedes Sánchez-, había dudas en cuanto a la posible efectividad del tratamiento, ya que la atrofia espinal es [lavozdegalicia.es]

TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III. [es.slideshare.net]

Nusinersén es la primera terapia disponible para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal con alteraciones en el cromosoma '5q'. [infosalus.com]

Pocos de los niños que la sufren superan los dos años de edad y hasta ahora no existía un tratamiento efectivo. Eso va a cambiar. [elpais.com]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.conicyt.cl]

Existen diferentes formas de AME con gran variabilidad de pronóstico en cuanto a supervivencia y grado de discapacidad. Por el contrario, no queda afectado el nivel de inteligencia en ningún caso. [medicinatv.com]

Se cumple 1 año desde el lanzamiento de la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, nusinersen 1 Esta terapia ha logrado modificar la historia natural de la patología mejorando el pronóstico de muchos [farmanews.com]

Expectativas (pronóstico) Los niños con la AME tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. [arh.adam.com]

Pronóstico para atrofia muscular espinal Recientemente, la supervivencia ha aumentado en pacientes con atrofia muscular espinal severa con soporte respiratorio y nutricional de apoyo agresivo y proactivo. [quantumrehab.com]

Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células. [ivami.com]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos. Referencias Darras BT, Markowitz JA, Monani UR, De Vivo DC. Spinal muscular atrophies. [arh.adam.com]

[…] de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos. 18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención [scielo.org.mx]

[…] se han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21, a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22, a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención [scielo.conicyt.cl]