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Atrofia muscular

Amiotrofia


Presentación

  • Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos.[digitalreasons.es]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]

Diagnóstico

  • También es importante tener en cuenta que un diagnóstico inicial de PMA podría ser una ELA lentamente progresiva muchos años después, a veces incluso décadas después del diagnóstico inicial.[quantumrehab.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Publicado 22/02/2019 12:40:31 CET Se diagnosticó prenatal en una niña que tiene nueve meses sin signos de la enfermedad BARCELONA, 22 Feb.[europapress.es]
  • Publicado 22/02/2019 12:55:05 CET Se diagnosticó prenatal en una niña que tiene nueve meses sin signos de la enfermedad BARCELONA, 22 Feb.[infosalus.com]
  • La compañía farmacéutica Biogen ha organizado una reunión de expertos en neonatología para debatir sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que, según expertos clínicos, el número de pacientes vivos que[saludadiario.es]

Tratamiento

  • Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse. Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 en el primer año de tratamiento.[digitalreasons.es]
  • El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad . En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses.[diariosur.es]
  • «Es entrar en la liga de las enfermedades que tienen tratamiento y esperamos que vengan más», ha recalcado De Lemus[abc.es]
  • A partir del 1 de marzo , se distribuirá un protocolo a todas las comunidades autónomas, pero el tratamiento no va a llegar a todos.[cadenaser.com]
  • Ante la desesperada situación, optaron por la única alternativa, un tratamiento experimental que supuso un cambio para este pequeño.[elcorreogallego.es]

Pronóstico

  • Pronóstico para atrofia muscular progresiva El pronóstico para la atrofia muscular progresiva es mejor que con otras afecciones similares, como la ELA.[quantumrehab.com]
  • “Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido.[saludadiario.es]
  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • ., es probablemente el más complejo de los posibles: afrontar el final de vida de un niño con una enfermedad letal en el contexto de un empeoramiento brusco, e ignorando la información pronóstica dada a los cuidadores 1 .[analesdepediatria.org]
  • Poco después, Zoe era diagnosticada con atrofia muscular espinal o AME tipo I, una enfermedad neuromuscular degenerativa con un pronóstico poco esperanzador. “Fue realmente, realmente duro,” señala su padre John.[revistageneticamedica.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad[riberdis.cedd.net]
  • Y tú… ¿te apuntas al club de la prevención y del bienestar? Rosa López (Personal Trainer & Fitness Coach)[diariodenavarra.es]

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