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Atrofia muscular


Presentación

  • Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos.[digitalreasons.es]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al.[scielo.org.mx]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]
  • Otros síndromes pueden causar atrofia muscular como la malnutrición , denervación de las neuronas motoras como atrofia muscular espinal de la infancia y las miopatías inflamatorias y distrofias , entre otras.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • También es importante tener en cuenta que un diagnóstico inicial de PMA podría ser una ELA lentamente progresiva muchos años después, a veces incluso décadas después del diagnóstico inicial.[quantumrehab.com]
  • Para la confirmación diagnóstica es necesario realizar estudios neurofisiológicos, biopsia de músculo (en caso de duda) y, en la actualidad, el estudio molecular, que es el estándar de oro para el diagnóstico definitivo.[scielo.org.mx]
  • El investigador señala que su objetivo es conseguir que ninguna familia pierda valioso tiempo tras el diagnóstico. “Es crítico,” concluye. En la actualidad el nusinersen está en proceso de aprobación por las agencias reguladoras de EE.UU y Europa.[revistageneticamedica.com]
  • El diagnóstico se confirma con el estudio cromosómico.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse. Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 en el primer año de tratamiento.[digitalreasons.es]
  • , que demostraron la eficacia del tratamiento.[fundacionbotin.org]
  • En el caso de Zoe los primeros meses tras iniciar el tratamiento fueron difíciles debido a que la enfermedad ya la había debilitado mucho.[revistageneticamedica.com]
  • Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen. Nusinersen (o Spinraza ) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016.[kidshealth.org]
  • Manejo de los síntomas Otros tratamientos buscan lidiar con los signos y síntomas de la condición.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico para atrofia muscular progresiva El pronóstico para la atrofia muscular progresiva es mejor que con otras afecciones similares, como la ELA.[quantumrehab.com]
  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • Poco después, Zoe era diagnosticada con atrofia muscular espinal o AME tipo I, una enfermedad neuromuscular degenerativa con un pronóstico poco esperanzador. “Fue realmente, realmente duro,” señala su padre John.[revistageneticamedica.com]
  • Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. Fecha de revisión: marzo de 2018[kidshealth.org]
  • Es resultado de una co-morbilidad de varias enfermedades comunes, incluyendo cáncer , SIDA , insuficiencia cardiaca , EPOC , fallo renal y quemaduras graves; los pacientes que tienen caquexia en esas enfermedades tienen un mal pronóstico.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La causa es desconocida y el tratamiento solamente es contra los síntomas, aunque por otra parte afecta particularmente a personas que han pasado la edad media de vida, es grave, ya que es de evolución progresiva y crónica. [ 2 ] Etiología [ editar ][es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] La atrofia muscular ocurre por un cambio en el equilibrio normal que existe entre la síntesis de proteínas y su degradación.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad[riberdis.cedd.net]
  • Y tú… ¿te apuntas al club de la prevención y del bienestar? Rosa López (Personal Trainer & Fitness Coach)[diariodenavarra.es]
  • Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células.[ivami.com]
  • […] de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos. 18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención[scielo.org.mx]

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