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Atrofia espinal muscular tipo 4


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra.[es.slideshare.net]
  • Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos.[digitalreasons.es]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco 2007;13(3):700-703. Disponible en http:// redalyc.uaemex.mx/pdf/487/48713305.pdf 2. Schwentker EP, Gibson DA. The orthopedic as- pects of spinal muscular atrophy.[redalyc.org]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al.[scielo.org.mx]
Fasciculación
  • Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4.[orpha.net]
  • Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia.[msdmanuals.com]
  • […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones[enfermedades-raras.org]
  • "Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), diminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar"[bbc.com]
  • No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME.[scielo.conicyt.cl]
  • En caso afirmativo, se confirma el diagnóstico de AME.[rchsd.org]
  • Cariotipo : deleción homocigótica de exones 7 y 8 de DMN1 (atrofia muscular espinal), con certeza diagnóstica de enfermedad de Werdnig- Hoffmann de 99 %.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse. Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 en el primer año de tratamiento.[digitalreasons.es]
  • TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III.[es.slideshare.net]
  • El único tratamiento disponible hasta el momento Spinraza fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en junio del año pasado y es el único tratamiento disponible hasta la fecha para tratar la atrofia muscular espinal, la enfermedad neurodegenerativa[bebesymas.com]
  • Pocos de los niños que la sufren superan los dos años de edad y hasta ahora no existía un tratamiento efectivo. Eso va a cambiar.[elpais.com]

Pronóstico

  • Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. Fecha de revisión: marzo de 2018[kidshealth.org]
  • Poco después, Zoe era diagnosticada con atrofia muscular espinal o AME tipo I, una enfermedad neuromuscular degenerativa con un pronóstico poco esperanzador. “Fue realmente, realmente duro,” señala su padre John.[genotipia.com]
  • Pronóstico para atrofia muscular espinal Recientemente, la supervivencia ha aumentado en pacientes con atrofia muscular espinal severa con soporte respiratorio y nutricional de apoyo agresivo y proactivo.[quantumrehab.com]

Etiología

  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • Epidemiología • Segunda causa de mortalidad en las enfermedades AR. • Incidencia estimada de 1 en 11.000 nacidos vivos. • Frecuencia de portador de 1/54. AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 15.[slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 16. Fisiopatología AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 17. Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 18. D’Amico et al. Spinal muscular atrophy.[slideshare.net]
  • […] la intracerebroventricular para un trastorno en el cual las neuronas motoras deberían ser el principal y único sitio, posiblemente, no fue claramente anticipada y pone en tela de juicio la primacía de los niveles de SMN sobre la neurona motora en la fisiopatología[savalnet.cl]

Prevención

  • Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital.[rchsd.org]
  • Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células.[ivami.com]
  • […] hacer un examen de ADN y estudio molecular para destacar los haplotipos li- gados a la enfermedad y conocer el comportamiento del análisis mutacional de los genes SMN y NAIP, para poder proporcionar consejo genético. 10 No hay tratamiento efectivo solo prevención[redalyc.org]
  • […] de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos. 18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención[scielo.org.mx]
  • […] se han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21, a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22, a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención[scielo.conicyt.cl]

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