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Atrofia espinal muscular tipo 2


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra.[es.slideshare.net]
  • Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos.[digitalreasons.es]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco 2007;13(3):700-703. Disponible en http:// redalyc.uaemex.mx/pdf/487/48713305.pdf 2. Schwentker EP, Gibson DA. The orthopedic as- pects of spinal muscular atrophy.[redalyc.org]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al.[scielo.org.mx]
Brazo corto
  • Las mutaciones en el gen UBA1 (o UBE1, Ubiquitina activador del enzima 1 modificado), localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23), provocan la atrofia asociada al cromosoma X, y es el encargado de codificar la ubiquitina para la activación[ivami.com]
  • Las atrofias musculares espinales normalmente derivan de mutaciones autosómicas recesivas de un solo locus génico en el brazo corto del cromosoma 5, lo que provoca una deleción homocigótica.[msdmanuals.com]
Temblor en las manos
  • Hay un pequeño temblor de las manos , sobre todo cuando el niño está agitado o llora. Cuando se ponen de pie, son inestables y débiles o no lo pueden conseguir.[clinicalascondes.cl]
  • . - Temblor en las manos. - No presenta problemas respiratorios. - En las exploraciones complementarias realizadas en el hospital el 26/07/2011 se observó: Tele Rx de columna (26-7-11): Sedestación sin asiento moldeado: Curva D2-D9 izq de 42º .Curva D10[efisioterapia.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular.[minusval2000.com]
  • Los participantes tenían que satisfacer los criterios clínicos, y los estudios debían incluir el análisis genético para confirmar el diagnóstico, con una deleción o mutación del gen SMN1 (5q11.2-13.2) La medida de resultado primaria fue el cambio de la[cochrane.org]
  • El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • […] con placebo para el tratamiento de la AME tipos II y III.[cochrane.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.[minusval2000.com]
  • En la actualidad hay un tratamiento aprobado para las atrofias espinales, el fármaco Spinraza, que aumenta la supervivencia y mejora los síntomas motores, pero tampoco constituye una cura para la enfermedad.[infotiti.com]
  • Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse. Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 en el primer año de tratamiento.[digitalreasons.es]

Pronóstico

  • Estas alteraciones afectan a nivel funcional y algunas como, por ejemplo, la escoliosis o los trastornos respiratorios influyen en el pronóstico de vida.[fisioterapiamagallanes.es]
  • La detección precoz de los síntomas es fundamental para un abordaje de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios que permita mejorar el pronóstico y la evolución de los pacientes de AME y su calidad de vida, además del impacto que puede[anisalud.com]
  • Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.[discapnet.es]
  • Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.[asemcatalunya.com]

Etiología

  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6).[efisioterapia.net]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas . Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
  • Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología[discapnet.es]
  • Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3.[efisioterapia.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células.[ivami.com]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal. Referencias Volver al comienzo Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. The hip.[funsepa.net]
  • Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital.[rchsd.org]
  • […] hacer un examen de ADN y estudio molecular para destacar los haplotipos li- gados a la enfermedad y conocer el comportamiento del análisis mutacional de los genes SMN y NAIP, para poder proporcionar consejo genético. 10 No hay tratamiento efectivo solo prevención[redalyc.org]

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