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Atrofia espinal muscular tipo 1


Presentación

  • Las presentaciones sobre nusinersén y AME de Biogen incluyeron lo siguiente: Presentaciones públicas: Cadena pesada fosforilada del neurofilamento (pNF-H) como biomarcador potencial de la actividad de la AME: los niveles de pNF-H basales y durante el[anisalud.com]
  • Biogen también ha presentado la solicitud a las autoridades regulatorias de Japón, Canadá, Australia, Suiza y Brasil, y planea iniciar presentaciones adicionales en otros países durante el 2017.[farmanews.com]
  • Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al.[scielo.org.mx]
  • ÁLVARO, DURANTE UN AÑO Álvaro, un niño madrileño de 5 años que lo va a usar en su casa durante un año, ha asistido a la presentación del exoesqueleto y ha asegurado lo "bien" que se siente.[elperiodico.com]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
Movilidad limitada
  • Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad.[spanish.babysfirsttest.org]
Dificultad respiratoria
  • A su ingreso presentó dificultad respiratoria grave, con broncoespasmo severo. Ameritó ventilación mecánica controlada. Se manejó con broncodilatadores, esteroides y relajantes musculares.[scielo.org.mx]
  • Las características de la atrofia espinal muscular asociada al cromosoma X (gen UBA1 ), incluyen debilidad muscular y dificultad respiratoria.[ivami.com]
  • Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. Síntomas en un niño: infecciones respiratorias graves, postura que empeora y voz nasal.[cgt.igenomix.es]
  • Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria Dificultad para la alimentación Bebé flácido (tono muscular bajo) Ausencia de control de la cabeza Poco movimiento espontáneo Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar) Bebé muy débil[ecured.cu]
Broncoespasmo
  • A su ingreso presentó dificultad respiratoria grave, con broncoespasmo severo. Ameritó ventilación mecánica controlada. Se manejó con broncodilatadores, esteroides y relajantes musculares.[scielo.org.mx]
Rinorrea
  • Ingresó al Servicio de Urgencias con infección respiratoria aguda de 5 días de evolución, manifestada por rinorrea, tos y fiebre no cuantificada. A su ingreso presentó dificultad respiratoria grave, con broncoespasmo severo.[scielo.org.mx]
Atrofia muscular
  • Information in English Title Categorías: Esta enfermedad se agrupa bajo: Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ligada X, dominante y del adulto (Spinal muscular atrophy types I, II, III, X-linked, dominant, adult) - Genes SMN1, SMN2, UBA1, DYNC1H1, VAPB La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta[ivami.com]
Debilidad muscular
  • Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ). [1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular[rarediseases.info.nih.gov]
  • La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil.[orpha.net]
Fasciculación
  • No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal.[scielo.org.mx]
  • Los señales y síntomas incluyen: [5] [6] Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua (frecuente) Temblor postural de los dedos (usual) Contracturas leves, a menudo en las[rarediseases.info.nih.gov]
Hipotonía muscular
  • muscular ( Figuras 2 y 3 ).[scielo.org.mx]
  • A la exploración física como datos de importancia se observó llanto débil, hipotonía muscular generalizada, hiporrefle- xia y movimientos voluntarios finos.[redalyc.org]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]
Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua .[ecured.cu]
Encefalopatía
  • Lactante con atrofia muscular espinal y encefalopatía hipóxico-isquémica. Bol Med Hosp Infant Mex 2010;67:63-73. [ Links ] 7. Palmer-Morales Y, Pacheco-Flores G, Ames-Guevara Y, Gaxiola-Apodaca M, Gaspar-Franco D, Landavazo-Acuña G, et al.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para la confirmación diagnóstica es necesario realizar estudios neurofisiológicos, biopsia de músculo (en caso de duda) y, en la actualidad, el estudio molecular, que es el estándar de oro para el diagnóstico definitivo.[scielo.org.mx]
  • La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida. [2] Última actualización: 9/21/2016 La atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad bastante severa que se inicia en los bebés recién nacidos hasta como[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • En general, cuanto más temprano comienzan los síntomas, peor es el pronóstico . En muchos casos la sobrevida es hasta los dos años de edad.[rarediseases.info.nih.gov]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células.[ivami.com]

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