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Atrofia espinal muscular tipo 1


Presentación

  • ÁLVARO, DURANTE UN AÑO Álvaro, un niño madrileño de 5 años que lo va a usar en su casa durante un año, ha asistido a la presentación del exoesqueleto y ha asegurado lo "bien" que se siente.[elperiodico.com]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
Movilidad limitada
  • Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad.[spanish.babysfirsttest.org]
Dificultad respiratoria
  • Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. Síntomas en un niño: infecciones respiratorias graves, postura que empeora y voz nasal.[cgt.igenomix.es]
  • Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria Dificultad para la alimentación Bebé flácido (tono muscular bajo) Ausencia de control de la cabeza Poco movimiento espontáneo Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar) Bebé muy débil[ecured.cu]
Atrofia muscular
  • Information in English Title Categorías: Esta enfermedad se agrupa bajo: Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración[orpha.net]
Debilidad muscular
  • Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ). [1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular[rarediseases.info.nih.gov]
  • La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil.[orpha.net]
Fasciculación
  • Los señales y síntomas incluyen: [5] [6] Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua (frecuente) Temblor postural de los dedos (usual) Contracturas leves, a menudo en las[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones[enfermedades-raras.org]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]
Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua .[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida. [2] Última actualización: 9/21/2016 La atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad bastante severa que se inicia en los bebés recién nacidos hasta como[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • ., es probablemente el más complejo de los posibles: afrontar el final de vida de un niño con una enfermedad letal en el contexto de un empeoramiento brusco, e ignorando la información pronóstica dada a los cuidadores 1 .[analesdepediatria.org]
  • “Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido.[saludadiario.es]
  • En general, cuanto más temprano comienzan los síntomas, peor es el pronóstico . En muchos casos la sobrevida es hasta los dos años de edad.[rarediseases.info.nih.gov]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad[riberdis.cedd.net]

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