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Atrofia espinal muscular


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra.[es.slideshare.net]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
Retraso en el desarrollo
  • Síntomas de la atrofia muscular espinal Los bebés afectados tienen un retraso en el desarrollo; la mayoría no puede sostenerse la cabeza o sentarse sin ayuda .[centrodemedicinagenomica.com]
  • La llevaron a médico general en Inglaterra, y como desde que nació se había contagiado de varias enfermedades, atribuyeron esos retrasos en su desarrollo a su pobre estado de salud.[bbc.com]
  • Todos los pacientes con AME tipo II consultaron por algún grado de retraso en el desarrollo motor, destacando la imposibilidad en mantenerse de pie sin apoyo y en sostener su peso. El diagnóstico se estableció entre los 10 y 23 meses de edad.[scielo.conicyt.cl]
Movilidad limitada
  • Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad.[spanish.babysfirsttest.org]
Dificultad respiratoria
  • Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago) Bebé flácido (poco tono muscular) Ausencia de control de la cabeza Poco movimiento Debilidad[nlm.nih.gov]
Disfagia
  • Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias.[merckmanuals.com]
Atrofia muscular
  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • ¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso).[kidshealth.org]
  • ¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva.[stanfordchildrens.org]
  • ¿Qué es la atrofia muscular espinal, sus tipos y cómo identificarla? La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular .[centrodemedicinagenomica.com]
Debilidad muscular
  • Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves.[quantumrehab.com]
  • La atrofia muscular espinal tipo II La atrofia muscular espinal tipo II se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla en niños entre las edades de 6 y 12 meses .[centrodemedicinagenomica.com]
  • Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia.[merckmanuals.com]
  • La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil.[orpha.net]
  • Cuadro clínico [ editar ] La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil y dificultad para tragar y para amamantar, lo que lleva a la acumulación de secreciones en[es.wikipedia.org]
Fasciculación
  • Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia.[merckmanuals.com]
  • […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones[enfermedades-raras.org]
  • "Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), diminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar"[bbc.com]
  • La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, también llamados fasciculaciones.[medlink.com]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]
  • Tromboembolismo intracraneal Tumor intracraneal Meningioma Pinealoma Ependimoma Astrocitoma Meduloblastoma Oligodendroglioma Enfermedades del sistema nervioso periférico Síndrome de Guillain-Barré Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedades musculares o miopatías[es.wikipedia.org]
Fractura
  • El decrecimiento de la masa ósea puede resultar en una incrementada susceptibilidad a las fracturas. Tipo III.[medlink.com]
Temblor
  • . • Ligero temblor con los dedos extendidos. • Puede existir respiración diafragmática.[comunidad.madrid]
  • Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves.[quantumrehab.com]
  • "Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), diminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar"[bbc.com]
  • La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, también llamados fasciculaciones.[medlink.com]
  • Las personas afectadas puede que demuestren un deterioro leve motriz como: Debilidad muscular gradual Temblor (involuntario, contracciones musculares rítmicas) Espasmos Problemas respiratorios leves Tratamiento Aunque en este momento no hay cura para[spanish.babysfirsttest.org]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico Fue cuando recibieron la noticia. Lily tenía el tipo más agudo de AME.[bbc.com]
  • DIAGNÓSTICO PRECOZ Adelantar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal también es beneficioso, pues puede ofrecerse a los afectados tratamientos que consigan frenar el avance de la enfermedad, tal y como demuestran estudios como 'Endear' o 'Shine'[infosalus.com]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad . En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses.[diariosur.es]
  • Tratamiento [ editar ] Se han autorizado dos fármacos para el tratamiento de la enfermedad: Nusinersen. Aprobado por la FDA en diciembre de 2016. Onasemnogene abeparvovec.[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III.[es.slideshare.net]
  • Por otro lado, estaría el tratamiento "con base genética", actualmente en fase inicial.[telemadrid.es]
  • Según los expertos entrevistados, la terapia génica también va a transformar el paisaje del tratamiento de la FA, posiblemente eliminando la necesidad de tratamiento farmacológico.[fedaes.org]

Pronóstico

  • “Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido.[saludadiario.es]
  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. Fecha de revisión: marzo de 2018[kidshealth.org]
  • Pronóstico para atrofia muscular espinal Recientemente, la supervivencia ha aumentado en pacientes con atrofia muscular espinal severa con soporte respiratorio y nutricional de apoyo agresivo y proactivo.[quantumrehab.com]
  • Sin embargo en todas las formas hay variantes más benignas o más graves que demuestran en algunos casos una afectación y pronóstico diferente de la enfermedad.[asemcatalunya.com]

Etiología

  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).[comunidad.madrid]
  • Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ).[fundame.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad[riberdis.cedd.net]
  • Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital.[rchsd.org]
  • La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de[es.wikipedia.org]
  • […] han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21 , a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22 , a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención[scielo.conicyt.cl]

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