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Atrofia espinal muscular


Presentación

Dificultad respiratoria
  • Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago) Bebé flácido (poco tono muscular) Ausencia de control de la cabeza Poco movimiento Debilidad[nlm.nih.gov]
Atrofia muscular
  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal.[nlm.nih.gov]
  • Zolgensma competirá a partir de ahora con Spinraza, de la farmacéutica Biogen, comercializado desde hace dos años y diseñado también para tratar la atrofia muscular espinal tanto en niños como en adultos.[cincodias.elpais.com]
Debilidad muscular
  • Cuadro clínico [ editar ] La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil y dificultad para tragar y para amamantar, lo que lleva a la acumulación de secreciones en[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] Se han autorizado dos fármacos para el tratamiento de la enfermedad: Nusinersen. Aprobado por la FDA en diciembre de 2016. Onasemnogene abeparvovec.[es.wikipedia.org]
  • "Zolgensma es un avance histórico en el tratamiento del AME y una terapia genética única.[cincodias.elpais.com]
  • No hay ningún tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME.[nlm.nih.gov]

Etiología

  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]

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