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Atrofia espinal muscular


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra.[es.slideshare.net]
  • A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3 .[scielo.conicyt.cl]
Fasciculación De La Lengua
  • […] en la lengua; anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca.[enfermedades-raras.org]
Retraso en el desarrollo
  • Síntomas de la atrofia muscular espinal Los bebés afectados tienen un retraso en el desarrollo; la mayoría no puede sostenerse la cabeza o sentarse sin ayuda .[centrodemedicinagenomica.com]
  • Todos los pacientes con AME tipo II consultaron por algún grado de retraso en el desarrollo motor, destacando la imposibilidad en mantenerse de pie sin apoyo y en sostener su peso. El diagnóstico se estableció entre los 10 y 23 meses de edad.[scielo.conicyt.cl]
Movilidad Limitada
  • Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad.[spanish.babysfirsttest.org]
Dificultad respiratoria
  • Síntomas en un bebé: Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago) Bebé flácido (poco tono muscular) Ausencia de control de la cabeza Poco movimiento Debilidad[nlm.nih.gov]
Disfagia
  • Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias.[merckmanuals.com]
Atrofia muscular
  • ¿Qué es la atrofia muscular espinal, sus tipos y cómo identificarla? La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular .[centrodemedicinagenomica.com]
  • Existen cuatro tipos principales de atrofia muscular espinal.[msdmanuals.com]
  • Según la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en tres grupos: a.- Atrofia muscular espinal infantil: 1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann. 2.- Atrofia muscular[enfermedades-raras.org]
Debilidad muscular
  • Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves.[quantumrehab.com]
  • La atrofia muscular espinal tipo II La atrofia muscular espinal tipo II se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla en niños entre las edades de 6 y 12 meses .[centrodemedicinagenomica.com]
  • Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia.[merckmanuals.com]
  • La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil.[orpha.net]
  • La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, que pueden experimentar debilidad muscular y discapacidad importantes, como la incapacidad para pararse o caminar de forma independiente.[biogen.com.es]
Fasciculación
  • Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia.[merckmanuals.com]
  • […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones[enfermedades-raras.org]
  • Destacaba la presencia de fasciculaciones linguales en todos ellos y en dos, la presencia de trastornos de la deglución en el curso de su evolución.[scielo.conicyt.cl]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos).[orpha.net]
Temblor
  • Las personas afectadas generalmente experimentan debilidad muscular leve a moderada, temblores, espasmos o problemas respiratorios leves.[quantumrehab.com]
  • Las personas afectadas puede que demuestren un deterioro leve motriz como: Debilidad muscular gradual Temblor (involuntario, contracciones musculares rítmicas) Espasmos Problemas respiratorios leves Tratamiento Aunque en este momento no hay cura para[spanish.babysfirsttest.org]
  • Se consignó manifestación clínica inicial, edad del diagnóstico clínico, presencia /ausencia de temblor lingual, temblor de manos (poliminimioclonus), escoliosis, edad de pérdida de la marcha y edad de fallecimiento.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO PRECOZ Adelantar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal también es beneficioso, pues puede ofrecerse a los afectados tratamientos que consigan frenar el avance de la enfermedad, tal y como demuestran estudios como 'Endear' o 'Shine'[infosalus.com]
  • El tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, aunque hay casos en los que el diagnóstico se da en la adolescencia.[bebesymas.com]
  • La compañía farmacéutica Biogen ha organizado una reunión de expertos en neonatología para debatir sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que, según expertos clínicos, el número de pacientes vivos que[saludadiario.es]
  • El diagnóstico, indicado por los síntomas, se basa en los antecedentes familiares, en las pruebas de función muscular y nerviosa, y en análisis de sangre para detectar el gen defectuoso.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad . En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses.[diariosur.es]
  • TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III.[es.slideshare.net]
  • Por otro lado, estaría el tratamiento "con base genética", actualmente en fase inicial.[telemadrid.es]
  • Según los expertos entrevistados, la terapia génica también va a transformar el paisaje del tratamiento de la FA, posiblemente eliminando la necesidad de tratamiento farmacológico.[fedaes.org]
  • Nusinersén es la primera terapia disponible para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal con alteraciones en el cromosoma '5q'.[infosalus.com]

Pronóstico

  • “Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido.[saludadiario.es]
  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • Pronóstico para atrofia muscular espinal Recientemente, la supervivencia ha aumentado en pacientes con atrofia muscular espinal severa con soporte respiratorio y nutricional de apoyo agresivo y proactivo.[quantumrehab.com]
  • Sin embargo en todas las formas hay variantes más benignas o más graves que demuestran en algunos casos una afectación y pronóstico diferente de la enfermedad.[asemcatalunya.com]
  • Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad[riberdis.cedd.net]
  • […] han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN2 19-21 , a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor 22 , a la modulación de la trascripción de la proteína SMN2 23 y a la prevención[scielo.conicyt.cl]

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