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Atresia intestinal múltiple hereditaria


Presentación

  • La presentación es variada y depende del nivel de la atresia. Hay antecedente de polihidramnios en 24% de los casos. Distensión abdominal, que es el más frecuente de los signos (98% de los casos), acompañado de vómito biliar en 84% de los casos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Su presentación más común es en el mesenterio ileal. Puede ser simple, múltiple, unilobulado o multilobulado y contener sangre, líquido seroso, quilo o infectarse. Su contenido es seroso en los ileales y los de colon, y quiloso en los yeyunales.[es.slideshare.net]
  • Presentación de un nuevo caso. An Esp Pediatr, 38 (1993), pp. 562-3 [10] Tunnacliffe A, Jones C, Le Paslier D, Todd R, Cherif D, Birdsall M, et al. Localization of Jacobsen syndrome breakpoints on a 40-Mb physical pam of distal chromosome 11q.[analesdepediatria.org]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Métodos de diagnóstico prenatal:  Ecografía. La ecografia consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido.[es.slideshare.net]
  • La radiografía simple de abdomen es suficiente para el diagnóstico y los estudios con contraste están contraindicados ya que favorecen el vómito y la broncoaspiración.[posterng.netkey.at]
  • El diagnóstico y tratamiento precoz es indispensable. ¿Qué es? Consiste en la detención del tránsito intestinal por gases o heces de forma completa y persistente en algún punto del intestino delgado o grueso .[alimente.elconfidencial.com]
  • Diagnóstico prenatal Muy frecuentemente, el diagnóstico de las atresias del intestino delgado se hacen durante el embarazo por medio del ultrasonido o de la resonancia magnética cuando ésta es posible realizarla.[infogen.org.mx]
  • El diagnóstico de AI involucra examen clínico, radiográfico, histológico y genético. Los dos primeros exámenes permiten realizar un diagnóstico presuntivo mientras que los dos últimos permiten un diagnóstico definitivo.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • ¿Cuál es el tratamiento? La terapia va a depender de la causa de la oclusión.[alimente.elconfidencial.com]
  • […] especial el de origen pulmonar. a) Tratamiento prequirúrgico 5,19,15 1.[scielo.org.mx]
  • Tratamiento a largo plazo y resultados El tratamiento a largo plazo y los resultados dependen de unas pocas variables.[superatuenfermedad.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico La supervivencia por lo general es buena, en la actualidad es superior a 90%.[scielo.org.mx]
  • Realizar ligadura transtorácica de la fístula y actuar según variedad y la clasificación pronóstica de Spitz. 1 5.2.[redalyc.org]
  • Puede ser única o múltiple y esto va a influir en la recuperación y pronóstico, aunque los investigadores han visto que la multiplicidad es más frecuente en la atresia de yeyuno que en la de íleon.[infogen.org.mx]
  • Estas infecciones recurrentes junto con las malformaciones cardíacas y las hemorragias determinan el pronóstico en este síndrome, que mejora si estos niños superan las etapas tempranas de la vida 7 .[analesdepediatria.org]
  • El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • También se produce en niños a término en brotes epidémicos, lo que apoya la etiología infecciosa.[posterng.netkey.at]
  • ETIOLOGIA: Low y Barnard sugirieron que se debían a catástrofes vasculares mesentéricas tardías durante el desarrollo embrionario.[cirujanopediatracancun.com]
  • También se plantea como etiología una posible obstrucción linfática, traumas, neoplasias y degeneración linfática. Puede aparecer en cualquier parte del mesenterio del tracto gastrointestinal. Su presentación más común es en el mesenterio ileal.[es.slideshare.net]
  • Resumen La atresia de esófago es un defecto congénito relativamente común de etiología desconocida, que consiste en una falta de continuidad del esófago con o sin comunicación a la vía aérea; se presenta en 1 de cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos.[scielo.org.mx]
  • Por el contrario, en la etiología de la DD-I no está implicado el gen DSSP.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se estima una incidencia de 1 cada 3000 a 4 500 recién nacidos vivos. La relación H : M es 1:1.[redalyc.org]
  • Sin embargo, cuando la FTE es aislada o es una fístula en H, puede estar presente en cualquier nivel, desde el cartílago cricoide hasta la carina. 2-4 Epidemiología La AE es una malformación relativamente común, con una incidencia aproximada de 1 por[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Se debe prestar atención a la prevención o corrección de la hipotermia, hipovolemia, hipoglucemia e hipoxemia. La paciente ingresa en la unidad de urgencias neonatales y se limita a no aceptar nada por vía oral.[superatuenfermedad.com]
  • Esto se debe a que están involucrados los sistemas de traslado-recepción del paciente, el diagnóstico, el manejo, la prevención de complicaciones, la cirugía, la anestesia, los análisis de laboratorio y gabinete y los cuidados intensivos neonatales.[scielo.org.mx]

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