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Atresia aural congénita

Atresia aural congénita con hiposmia


Presentación

  • Santos Presentación de dos hermanos con sordera hereditaria ligada al cromosoma X del tipo DFN3 Rev Esp Pediatr, 55 (1999), pp. 471-474 [25] A.B.S. Giersh, C.[elsevier.es]
  • Es frecuente su presentación subclínica, por lo cual es importante realizar pruebas de hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos periódicamente (en el Reino Unido es cada dos años) 30 .[scielo.conicyt.cl]
Síndrome de Down
  • Deficiencia inmunitaria en los niños con síndrome de Down No están claras las razones por las que los niños con síndrome de Down tienen una tasa alta de infecciones (2%) (8). síndrome de Down se acompaña de una disfunción precoz del timo que implica a[down21.org]
  • Son características del síndrome de Down una serie de dismorfias y malformaciones congénitas, que los distinguen fenotípicamente y además predisponen a los niños con síndrome de Down a un gran número de patologías agregadas 1 .[scielo.conicyt.cl]
Hipertensión
  • Cuando se tuvieron en cuenta todas las clases de intervención quirúrgica, la respiración mejoró en el 76 % de los niños y la hipertensión pulmonar disminuyo en el 97 % (19).[down21.org]
Pestañas escasas
  • escasas, parcialmente ausentes o totalmente ausentes (53%) Historia familiar consistente con herencia Autosómica Dominante (40%) CRITERIOS MENORES Anomalías del oído externo: incluyendo atresia o estenosis del conducto auditivo externo (36%) Hipoacusia[javeriana.edu.co]

Diagnóstico

  • Diagnóstico: El diagnóstico se basa fundamentalmente en las distintas manifestaciones clínicas del trastorno.[es.slideshare.net]
  • Caso 9 En el diagnóstico diferencial de la asociación de hipotiroidismo e hipoacusia neurosensorial hay que considerar varias entidades.[elsevier.es]
  • El diagnóstico suele realizarse durante los primeros años del desarrollo del niño, para ello, será necesario realizar exámenes y estudios especiales como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas.[superatuenfermedad.com]
  • No es posible actualmente hacer un diagnóstico pre-concepción para reducir la aparición del síndrome de Down; por eso el esfuerzo actual va dirigido al diagnóstico prenatal.[down21.org]

Tratamiento

  • Tratamiento: El tratamiento de esta patología es de carácter multidisciplinario; debe ir encaminado a prevenir complicaciones inherentes a una parálisis facial.[es.slideshare.net]
  • Debido a escasa eficacia del tratamiento médico y a la alta tasa de repeticiones de otitis media, se necesita un seguimiento muy estrecho y un tratamiento muy agresivo.[down21.org]
  • (Ver artículo: Síntomas de la sordera ) Tratamiento El tratamiento para la aplasia de mondini puede ser tratada de la siguiente forma: Los pacientes con esta patología pueden ser tratados utilizando implantes cocleares Si la persona puede percibir algún[superatuenfermedad.com]
  • Se describen las asociaciones clínicas, estudios de imagen, patrones audiológicos encontrados y opciones de tratamiento.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La realización de un adecuado diagnóstico diferencial audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas HANS.[elsevier.es]
  • La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejore su pronóstico.[down21.org]

Etiología

  • La etiología de la sordera neurosensorial en los niños con síndrome de Down no está clara.[down21.org]
  • Su etiología puede estar determinada anatómicamente por la hipoplasia mediofacial con una nasofaringe estrecha y un adenoides relativamente grande, junto a una inserción anormal de la tuba auditiva o a un mal funcionamiento de la musculatura que la abre[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiologia: Ocurre en 1 en 50.000 nacimientos. El síndrome de Treacher-Collins se transmite como un patrón autosómico dominante con alta penetrancia que puede resultar de una nueva mutación en el 60% de los casos.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La realización de un adecuado diagnóstico diferencial audiológico y etiológico ante este hallazgo puede aportar mayor seguridad periquirúrgica y un mejor conocimiento de la fisiopatología, evolución clínica y pronóstico de algunas HANS.[elsevier.es]
  • Problemas otorrinolaringológicos y trastornos del habla en los niños con síndrome de Down: fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos y conducta actual a seguir Más información Garganta, nariz y oídos síndrome de Down visite DownCiclopedia Frédéric[down21.org]

Prevención

  • Si se ejecuta un buen programa de exploración y prevención, muchos de estos trastornos pueden ser tratados y suprimidos o, al menos, notablemente mejorados con el consiguiente incremento en la calidad de vida de la persona.[down21.org]

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