Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia telangiectasia


Presentación

  • Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos. Rev Cub Ped. 2004;76 (1):0-0. [ Links ] 24. Fortes WCN, Carvalho Jr FF, Damaceno N, Perez FGV, Lopes CG, Mastrotti RA.[scielo.org.pe]
  • Pozo Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos Rev Cub Pediatr, 76 (2004), [44.] R.A. Gatti, M. Bick, C.F. Tam, M.A. Medici, V.A. Oxelius, M.[elsevier.es]
Movimiento anormal de los ojos
  • Por lo general, el inicio de la enfermedad se produce alrededor de 1 a 2 años de edad con movimientos anómalos de la cabeza y problemas de equilibrio, seguido por lenguaje confuso y movimientos anormales de los ojos.[orpha.net]
Parálisis cerebral
  • En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.[burgosconecta.es]
  • Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo.[ahedysia.org]
  • En algunos casos, la ataxia telangiectasia se confunde con la parálisis cerebral, ya que aparecen primero las dificultades del movimiento, y hasta varios años más tarde, usualmente sobre los seis años de edad, las telangiectasias, que son las que confirman[onmeda.es]
Infección recurrente
  • Infecciones recurrentes sinopulmonares bronquiectasis progresiva. Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y virales. Linfopenia, aunque las células T pueden estar en número normal o ligeramente deprimida.[www10.uniovi.es]
  • Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.[canal54.es]
  • recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.[zurichmaratonmalaga.es]
Retraso en el desarrollo
  • Este examen puede mostrar signos de: Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual Retraso en el desarrollo Cara con apariencia[nlm.nih.gov]
  • Otras características de la enfermedad pueden incluir diabetes mellitus leve, aparición prematura de canas, dificultad para pasar alimentos y retraso en el desarrollo físico y sexual.[cancer.gov]
  • La mayoría de casos son catalogados erróneamente como portadores de retraso en el desarrollo psicomotor, retraso mental y/o parálisis cerebral infantil, siendo éste último el diagnóstico erróneo más frecuente.[scielo.org.pe]
Infección respiratoria recurrente
  • Característico de éstos pacientes es la susceptibilidad a desarrollar infecciones respiratorias recurrentes (48-81%) principalmente por neumococo y cuadros de rinosinusitis a repetición.[scielo.org.pe]
  • Muchas personas con A-T tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que las hace susceptibles de infecciones respiratorias recurrentes.[cancer.gov]
  • Nuestra paciente presentaba: historia de enfermedad neurológica progresiva e infecciones respiratorias recurrentes; retraso en el crecimiento con importantes elementos de desnutrición; apraxia óculocefálica, síndrome cerebeloso (vermiano y hemisférico[scielo.edu.uy]
Caídas
  • Su madre acudió a los médicos cuando a Javier le costaba mantenerse en pie y comenzó a enfermar con facilidad : "Me decían que sus caídas eran manías mías, que él estaba bien", cuenta, aunque lo peor vino cuando le insinuaron que el pequeño podría estar[20minutos.es]
  • El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente. El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos.[ahedysia.org]
Ataxia
  • Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia Aitzina, grupo de trabajo local de AEFAT en Euskadi Federación española de ataxias[es.wikipedia.org]
  • La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT).[nlm.nih.gov]
  • ¡Completada nuestra maratón número 13 dando visibilidad a la ataxia telangiectasia![ataxiatelangiectasia.es]
  • Una persona con ataxia-telangiectasia tiene diferentes riesgos de tener un hijo con ataxia-telangiectasia. Específicamente, una persona con ataxia-telangiectasia transmitirá una mutación del gen ATM a cada uno de sus hijos.[espanol.stjude.org]
  • Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con Ataxia Telangiectasia pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora.[ataxia-y-ataxicos.es]
Disartria
  • Hallazgos neurológicos característicos : a) marcha atáxica en los primeros 2-3 años de edad, b) signos oculomotores y disartria, c) trastornos asocia dos del movimiento, ataxia progresiva, hipomimia, trastornos de la deglución y neuropatía periférica.[scielo.org.pe]
  • La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular,[atar.org.ar]
  • La ataxia afecta progresivamente la musculatura axial, de las extremidades, del paladar surgiendo así disartria, babeo, apraxia ocular, coreoatetosis. A los 10 años de vida la marcha independiente es imposible.[scielo.edu.uy]
  • Se presenta un paciente masculino de 10 años de edad, en el que a los 2 años de edad, se constató ataxia de tronco y de la marcha, hipotonía muscular generalizada y disartria.[elsevier.es]
  • También existe dificultad en el uso de los músculos necesarios para el habla (disartria) y la deglución.[es.wikipedia.org]
Nistagmo
  • […] de color café con leche en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos ( nistagmo[nlm.nih.gov]
  • Algunas de los síntomas neurológicos posteriores incluyen anormalidades en los movimientos de los ojos, contracciones rápidas alternantes (nistagmo) y dificultad al iniciar movimientos voluntarios apraxia oculomotora.[es.wikipedia.org]
  • […] de color café con leche en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo[provisu.ch]
  • A los 3 años de edad aparecieron telangiectasias oculocutáneas y se detectaron nistagmos a los 6 años y 10 meses de edad.[elsevier.es]
Ataxia cerebelar
  • Prevalencia: La A-T es la causa más común de ataxia cerebelar progresiva en la niñez. El predominio es de 1 en 40,000 - 1 en 100,000 nacimientos vivo.[atar.org.ar]
  • En 1941, Louis-Bar, describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga (8) . El síndrome recibió el nombre de Louis-Bar.[elsevier.es]
  • La Ataxia-Telangiectasiao Síndrome de Louis Barr, es un trastorno caracterizado por ataxia cerebelar, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares, radiosensibilidad y telangiectasias cutáneas y oculares, y con predisposición[scielo.org.pe]
Marcha anormal
  • Veamos más detenidamente cada uno de estos signos y sinbtomas: • Marcha anormal (la ataxia) y la postura : El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Se pueden realizar diversas técnicas para el diagnóstico molecular.[es.wikipedia.org]
  • […] el diagnóstico (translocaciones 7;14).[orpha.net]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de A-T se basa en una combinación de pruebas clínicas y en resultados de laboratorio.[atar.org.ar]
  • […] mejor posibilidad de diagnóstico.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico de la ataxia telangiectasia puede hacerse a través de una exploración física, pues el desarrollo de los afectados muestra algunas peculiaridades.[onmeda.es]
Anergia
  • Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La a2-fetoproteína sérica suele estar elevada. Fuente : monografias.com[provisu.ch]

Tratamiento

  • El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos. La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.[nlm.nih.gov]
  • TRATAMIENTO Y LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN El doctor Pascual lamenta que en estos momentos no existe un tratamiento para esta patología, si bien espera que en un futuro lo haya.[fundacionmencia.org]
  • El tratamiento principal es de apoyo. Para prevenir la rigidez muscular, mantener la movilidad funcional y minimizar las contracturas y la escoliosis, se recomienda realizar tratamientos de fisioterapia.[es.wikipedia.org]
  • Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico”.[canal54.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento, sintomático, se basa en fisioterapia, logopedia y en el tratamiento de las infecciones y de las complicaciones pulmonares. Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico, grave, refleja la incidencia de las infecciones respiratorias, el síndrome neurodegenerativo, el envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de padecer cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de[orpha.net]
  • Pronóstico Muy difícil de determinar por su gran variabilidad clínica. La ataxia generalmente se nota en el final del segundo año de vida, la telangiectasia se puede detectar a la vez o algunos años más tarde.[www10.uniovi.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Se debe hacer énfasis en comentar que la enfermedad tiene un curso lento y progresivo, aunque a ciencia cierta es difícil determinar exactamente la evolución de los pacientes.[infotiti.com]
  • Pequeñas cantidades de la proteína ATM ocasionalmente se han relacionado con un pronóstico más leve, aunque hay muchas excepciones a esto y se necesita una validación adicional.[es.wikipedia.org]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La A-T está causada por la inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños. Descripción clínica La gravedad de las afectaciones neurológicas, inmunitarias y pulmonares varía ampliamente de una persona a otra.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Fuente : aefat.es Prevención Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.[provisu.ch]
  • Prevención Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética. Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!