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Ataxia telangiectasia

Ataxia-Telangiectasia


Presentación

  • Una carrera participativa y familiar, según han explicado en la presentación, apuntando que el colegio, la familia de Jorge, amigos, voluntarios, colaboradores y patrocinadores se vuelcan para que este evento deportivo solidario sea un éxito y contribuir[diariosur.es]
  • Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos. Rev Cub Ped. 2004;76 (1):0-0. [ Links ] 24. Fortes WCN, Carvalho Jr FF, Damaceno N, Perez FGV, Lopes CG, Mastrotti RA.[scielo.org.pe]
Movimiento anormal de los ojos
  • Por lo general, el inicio de la enfermedad se produce alrededor de 1 a 2 años de edad con movimientos anómalos de la cabeza y problemas de equilibrio, seguido por lenguaje confuso y movimientos anormales de los ojos.[orpha.net]
Parálisis cerebral
  • En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.[burgosconecta.es]
  • En algunos casos, la ataxia telangiectasia se confunde con la parálisis cerebral, ya que aparecen primero las dificultades del movimiento, y hasta varios años más tarde, usualmente sobre los seis años de edad, las telangiectasias, que son las que confirman[onmeda.es]
  • Esto sucede habitualmente en la parálisis cerebral, lo que a menudo origina errores diagnósticos durante estos años debido al reconocimiento de este patrón de desarrollo.[ahedysia.org]
Infección recurrente
  • Infecciones recurrentes sinopulmonares bronquiectasis progresiva. Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y virales. Linfopenia, aunque las células T pueden estar en número normal o ligeramente deprimida.[www10.uniovi.es]
  • Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.[univadis.es]
  • En Estados Unidos, donde las infecciones recurrentes que caracterizan a la enfermedad se controlan usualmente con antibióticos , los pacientes enfrentan un gran riesgo de morir por cáncer , en particular por leucemias o linfomas .[cancer.gov]
  • Aún dentro de familias, donde la mutación debería ser la misma, algunos niños presentan sobre todo dificultades neurológicas mientras que otros tienen infecciones recurrentes.[es.wikipedia.org]
Caídas
  • Su madre acudió a los médicos cuando a Javier le costaba mantenerse en pie y comenzó a enfermar con facilidad : "Me decían que sus caídas eran manías mías, que él estaba bien", cuenta, aunque lo peor vino cuando le insinuaron que el pequeño podría estar[20minutos.es]
  • El niño puede mantener el equilibrio con dificultad, es incapaz de pararse sin oscilar de aquí para allá, y la caída o el tropiezo es frecuente. El curso de los problemas neurológicos en A-T es sumamente variable entre individuos.[ahedysia.org]
Infección respiratoria recurrente
  • Característico de éstos pacientes es la susceptibilidad a desarrollar infecciones respiratorias recurrentes (48-81%) principalmente por neumococo y cuadros de rinosinusitis a repetición.[scielo.org.pe]
  • Muchas personas con A-T tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que las hace susceptibles de infecciones respiratorias recurrentes.[cancer.gov]
Retraso Mental Progresivo
  • Puede aparecer retraso mental progresivo. Las telangiectasias aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en la conjuntiva bulbar, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplíteas y las zonas laterales de la nariz.[provisu.ch]
Manifestación cutánea.
  • La segunda parte del nombre de la enfermedad (ataxia telangiectasia ) hace referencia a manifestaciones cutáneas algo inespecíficas de las que todavía no se conoce muy bien la causa.[infotiti.com]
Ataxia
  • Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia Aitzina, grupo de trabajo local de AEFAT en Euskadi Federación española de ataxias[es.wikipedia.org]
  • La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT).[nlm.nih.gov]
  • Una persona con ataxia-telangiectasia tiene diferentes riesgos de tener un hijo con ataxia-telangiectasia. Específicamente, una persona con ataxia-telangiectasia transmitirá una mutación del gen ATM a cada uno de sus hijos.[espanol.stjude.org]
  • Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con Ataxia Telangiectasia pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Difundir información contrastada sobre la ataxia-telangiectasia. Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.[web.archive.org]
Nistagmo
  • […] de color café con leche en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos ( nistagmo[nlm.nih.gov]
  • Algunas de los síntomas neurológicos posteriores incluyen anormalidades en los movimientos de los ojos, contracciones rápidas alternantes (nistagmo) y dificultad al iniciar movimientos voluntarios apraxia oculomotora.[es.wikipedia.org]
  • […] de color café con leche en la piel) Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo[provisu.ch]
Disartria
  • Hallazgos neurológicos característicos : a) marcha atáxica en los primeros 2-3 años de edad, b) signos oculomotores y disartria, c) trastornos asocia dos del movimiento, ataxia progresiva, hipomimia, trastornos de la deglución y neuropatía periférica.[scielo.org.pe]
  • La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular,[atar.org.ar]
  • . • Habla mal pronunciado (disartria) y babeo: El niño con A-T puede presentar problemas en la pronunciación desde años muy tempranos, pudiendo empeorar de forma muy individual en cuanto a su intensidad.[ahedysia.org]
  • También existe dificultad en el uso de los músculos necesarios para el habla (disartria) y la deglución.[es.wikipedia.org]
Ataxia cerebelar
  • La Ataxia-Telangiectasiao Síndrome de Louis Barr, es un trastorno caracterizado por ataxia cerebelar, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares, radiosensibilidad y telangiectasias cutáneas y oculares, y con predisposición[scielo.org.pe]
Marcha anormal
  • Veamos más detenidamente cada uno de estos signos y sinbtomas: • Marcha anormal (la ataxia) y la postura : El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • Se pueden realizar diversas técnicas para el diagnóstico molecular.[es.wikipedia.org]
  • […] el diagnóstico (translocaciones 7;14).[orpha.net]
  • […] mejor posibilidad de diagnóstico.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico de la ataxia telangiectasia puede hacerse a través de una exploración física, pues el desarrollo de los afectados muestra algunas peculiaridades.[onmeda.es]
  • Una de las pruebas de laboratorio más útiles que se usan para ayudar en el diagnóstico de la A-T es la medición de las " proteínas fetales" en la sangre o alfafetoproteína en suero .[cancer.gov]
Anergia
  • Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La a2-fetoproteína sérica suele estar elevada. Fuente : monografias.com[provisu.ch]

Tratamiento

  • El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos. La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.[nlm.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento, sintomático, se basa en fisioterapia, logopedia y en el tratamiento de las infecciones y de las complicaciones pulmonares. Los beta-bloqueantes pueden reducir los temblores y mejorar la motricidad fina.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Y LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN El doctor Pascual lamenta que en estos momentos no existe un tratamiento para esta patología, si bien espera que en un futuro lo haya.[fundacionmencia.org]
  • Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico.[univadis.es]
  • El comité científico que asesora a la asociación decidió que el estudio dirigido por los investigadores Felipe Prósper y Borja Sáez era el que más se enfocaba al objetivo primordial de las familias: buscar un tratamiento que pueda mejorar la calidad de[cun.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico, grave, refleja la incidencia de las infecciones respiratorias, el síndrome neurodegenerativo, el envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de padecer cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de[orpha.net]
  • Pronóstico Muy difícil de determinar por su gran variabilidad clínica. La ataxia generalmente se nota en el final del segundo año de vida, la telangiectasia se puede detectar a la vez o algunos años más tarde.[www10.uniovi.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Se debe hacer énfasis en comentar que la enfermedad tiene un curso lento y progresivo, aunque a ciencia cierta es difícil determinar exactamente la evolución de los pacientes.[infotiti.com]
  • Pequeñas cantidades de la proteína ATM ocasionalmente se han relacionado con un pronóstico más leve, aunque hay muchas excepciones a esto y se necesita una validación adicional.[es.wikipedia.org]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La A-T está causada por la inactivación por mutación del gen ATM (11q22.3).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños. Descripción clínica La gravedad de las afectaciones neurológicas, inmunitarias y pulmonares varía ampliamente de una persona a otra.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Fuente : aefat.es Prevención Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.[provisu.ch]
  • Prevención Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética. Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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