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Ataxia sensorial autosómica dominante


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • La mayor parte de las veces, la ataxia es transmitida, en las familias con presentación tardía de los síntomas, en un modo "autosómico dominante"- como es el caso de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).[sld.cu]
  • Anteriormente se agrupaban, según el mecanismo patológico, en congénitas, metabólicas, degenerativas o por la edad de presentación, con inicio precoz antes de los 20 años o con inicio tardío después de los 20 años. 17,18 En este caso, los antecedentes[scielo.org.mx]
  • En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad 62 .[revespcardiol.org]
Estridor
  • Los signos piramidales ( espasticidad, hiperreflexia y babinsky extensor) son frecuentes , pero amiotrofia y pérdida de sensibilidad también pueden ocurrir56.Disfagia, corea, estridor y parálisis de las cuerdas vocales pueden presentarse mas tarde.[fedaes.org]
Taquicardia
  • Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus.[stop-fa.org]
  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva en la que se produce una degeneración neuronal y el paciente presenta alteraciones de la marcha, disartria, y nistagmo, así como taquicardia, diabetes y alteraciones visuales y auditivas.[salud.mapfre.es]
  • Se han descrito bradicardia sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares, fibrilación y flutter auricular y taquicardia ventricular.[revespcardiol.org]
Fasciculación
  • […] enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, de inicio tardío (por lo general entre las edades de 40 y 60 años) y de lenta progresión, que cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones[ataxias-galicia.org]
  • En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se[svneurologia.org]
  • […] autosómica dominante) 20p13; gran expansión intrónica de GGCCTG (1 500-2 500); también mutación phe265leu; ganancia de función de RNA; microRNA; supresión de MIR 1292 Ataxia, inicio en la quinta o sexta década de la vida, trastorno de neurona motora, fasciculaciones[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Sus presentaciones clínicas pueden tomar diversas formas, tipos I, II, III y IV, presentando en el examen neurológico trastorno de tipo piramidales, extrapiramidales, parkinsonismo, neuropatía, fasciculación esfaciolinguales, distonías y síndromes de[es.slideshare.net]
  • No obstante, se ha constatado también en los otros tipos una alteración electrocardiográfica consi stent e en «temblores» de la línea isoeléctrica que son sólo fasciculaciones musculares transmitidas al electrocardiograma y que no representan una alteración[revespcardiol.org]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]
Arreflexia
  • FXN Anticipación (aumenta con el número de repetidos en generaciones) 1 Dificultad para articular palabras Signos Ataxia lentamente progresiva Babinski positivo Disfagia Disartria Debilidad muscular Diagnóstico: PCR múltiplex Arreflexia extremidad inferior[studocu.com]
  • Es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich, caracterizada por ataxia progresiva con arreflexia y pérdida de sensibilidad profunda. Casos clínicos.[revistageneticamedica.com]
  • Está caracterizada por ataxia, arreflexia, temblor cefálico, pérdida de la propiocepción, Babinsky, disdiadococinesia, retinitis pigmentosa y cardiomiopatía. Caso clínico.[scielo.org.mx]
  • SCA4 Se caracteriza clínicamente por ataxia y disartria junto con neuropatía axonal sensitiva y arreflexia. Hay pocas familias descritas.[fedaes.org]
  • (HSP70); HSPA5 de chaperona; duplicación de 4 nucleótidos homocigótica en exón 6: también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad viral; debilidad; hipotonía; arreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
Signo de Babinski
  • El síndrome piramidal se caracteriza por los reflejos rápidos en los tendones del hueso de la rodilla y por los signos de Babinski.[enfermedades-raras.org]
  • El signo de Romberg es positivo, el signo de Babinski es bilateral en el 90% de los casos, y hay una pérdida de sensibilidad vibratoria y posicional.[elsevier.es]
Hiporeflexia
  • El examen neurológico mostró un cuadro incipiente de afección cerebelosa, sin problemas visuales, hiporeflexia, distonia o temblor cefálico. Hasta el momento no existe un consenso para los criterios diagnósticos de AVED.[scielo.org.mx]
Marcha anormal
  • La constelación de signos y síntomas incluyen los siguientes: Marcha anormal (la ataxia) y la postura: El niño con A-T aparece típicamente normal hasta que comienza a andar.[aefat.es]

Diagnóstico

  • Es virtualmente imposible diagnosticar una ataxia HEREDITARIA en alguien que no tenga parientes similarmente afectados; en tales casos, es usualmente hecho el diagnóstico de “ataxia esporádica”.[sld.cu]
  • El diagnóstico clínico depende, tanto del resultado de los estudios de neuroimagen, como de los datos neurofisiológicos, entre otros.[enfermedades-raras.org]
  • Porcentaje de heredabilidad: 50% Signos Corea Alteración en movimientos Demencia Depresión Ansiedad Conducta agresiva Cambios de humor Irritabilidad Disartria1 Aumento de libido Diagnóstico: PCR Distrofia Miotónica tipo 1 Herencia Autosómica Dominante[studocu.com]
  • ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? Recuérdese que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico.[atamad.org]

Tratamiento

  • Por otra parte, sólo un puñado de trastornos, como se indica en la sección "Tratamiento", tienen tratamiento paliativo .[viaclinica.com]
  • Tratamiento La ataxia es un síntoma dentro de una enfermedad más que una enfermedad en sí misma.[salud.mapfre.es]
  • Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento consistiría en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante[atamad.org]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • En nuestra paciente, se comenzó el tratamiento con vitamina E a altas dosis desde la detección del déficit, y en la actualidad se encuentra estable y mantiene una vida normal e independiente.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable dependiendo del tipo de ADCA, e incluso entre familias.[orpha.net]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • Esto es relevante, ya que un mayor número de tripletes se asocia tanto a una edad de inicio de la enfermedad más precoz como a un peor pronóstico 2,4 .[elsevier.es]
  • Aunque puede ocasionar retardo en la adquisición de las habilidades motoras muy temprano en la infancia, asociándose con anomalías esqueléticas y un pobre pronóstico, lo más frecuente es que la enfermedad aparezca entre los cinco y los 15 años de edad[redalyc.org]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]

Etiología

  • Etiología Autosómico recesivo cerebelosa Ataxias son trastornos hereditarios mendelianos. Cada enfermedad que pertenecen a este grupo es causada por mutaciones en un gen específico.[viaclinica.com]
  • Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.[infotiti.com]
  • Discusión Las ataxias hereditarias son un grupo de patologías con diversidad de etiologías, en las que los avances en biología molecular han permitido la identificación de los numerosos genes responsables.[scielo.org.mx]
  • […] establecimiento del diagnóstico molecular no solo se obtiene el diagnóstico de certeza, sino que se evitan los gastos de recursos humanos y materiales destinados a la atención y a la realización de pruebas diagnósticas en la búsqueda de una posible etiología[redalyc.org]

Epidemiología

  • Grupo de trabajo semFYC Genética clínica y enfermedades raras b Centro de Salud, La Cavada, Cantabria, España c Centro de Salud, Castro Urdiales, Cantabria, España d Centro de Salud, La Palma del Condado, Huelva, España e Unidad de Investigación en Epidemiología[elsevier.es]
  • Epidemiología Friedreich ataxia es el más común de ataxia hereditaria en Europa, Oriente Medio, Asia meridional y África del Norte, con una prevalencia de 2/100000-4/100000.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Dado que estos trastornos suelen tener un inicio precoz, el consejo genético es una importante herramienta clínica para la prevención de nuevos casos, especialmente para parejas jóvenes con afectados primer hijo.[viaclinica.com]
  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]
  • En la práctica de la medicina contemporánea aún predominan el diagnóstico y los tratamientos terapéuticos, pero habrá de avanzarse hacia la modalidad donde predominen la predicción, la prevención y el diseño de ambientes adecuados que impidan el desarrollo[redalyc.org]
  • Puesto que no tenemos las estrategias efectivas para la prevención ni las de intervención para el riesgo potencial del cáncer de mama, no sabemos cuánto beneficio evidente surge de que alguien sea conocedor de que es un portador A-T.[aefat.es]

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