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Ataxia letal con sordera y atrofia óptica


Presentación

  • El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica.[scielo.org.mx]
  • Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro.[aepmi.org]
  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[asociaciondoce.com]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ANÁLISIS GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ANÁLISIS GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • En caso de tener un hermano afectado por este síndrome, sólo la presentación de DM en otro hermano justificaría una alta sospecha de SW.[scielo.isciii.es]
Deficiencia auditiva
  • Resumen Este síndrome (también conocido como síndrome Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica.[orpha.net]
Infección recurrente
  • . - Miopatía progresiva (puede empeorar con infecciones recurrentes). - Mioglobinuria. 8. Oftalmoplejía externa progresiva (PEO) - Oftalmoplejía. - Ptosis. - Debilidad muscular. - RRF. 9.[aepmi.org]
Arreflexia
  • Otras manifestaciones incluyen: falta de resistencia, susceptibilidad a infecciones y, posteriormente, tetraplejia flácida y arreflexia. El síndrome Arts se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.[orpha.net]
  • , pie cavo, sordera sensorial Cereberal ataxia , arreflexia, pie cavo, sordera sensorial Cereberal ataxia , arreflexia, pie cavo, sordera sensorial include ataxia, axial rigidity, seizures, startle myoclonus, tremor, gastrointestinal dysmotility, vestibular[es.slideshare.net]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial ORPHA:1171 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Herencia mitocondrial Edad[orpha.net]
  • Síntomas derivados de compromiso de sistema nervioso periférico (miopatía o neuropatía): Intolerancia al ejercicio, debilidad muscular (puede ser intermitente), dolor neuropático, arreflexia, trastornos de la sudoración con alteración en la regula lo[clinicalascondes.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los diagnósticos encontrados en el estudio fue con mayor frecuencia la OPE en 26.1%, KSS 17.4%, LHON en un 13%, MMGIE, enfermedad de Leigh, MELAS en 4.3% y sin diagnóstico un 30.4%.[scielo.org.mx]
  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de la NF1 es principalmente clínico, merced al cumplimiento de, al menos, dos de los criterios diagnósticos descritos en la tabla IV, pero también puede analizarse el defecto genético específico.[pediatriaintegral.es]
  • Criterios diagnósticos del síndrome de Wolfram (SW).[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Predomina en la edad prepuberal y suelen responder a tratamiento conservador. En algunas ocasiones, se asocian a siringomielia.[pediatriaintegral.es]
  • Aunque actualmente no existe tratamiento curativo, es fundamental un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado de los pacientes.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento es sintomático. El manejo se basa en la detección y el tratamiento de los diferentes problemas asociados al SW. Se recomienda un estudio anual de la diabetes, las alteraciones de la visión y de la audición, así como una IRM.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo. RETINOSQUISIS Son enfermedades de las capas internas de la retina.[asociaciondoce.com]
  • El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5 .[analesdepediatria.org]
  • Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Es una actitud y una aptitud que van más allá de la pura ciencia del cálculo de probabilidades y de la objetividad de un diagnóstico y un pronóstico. Informada, la pareja toma la decisión libre y responsable respecto a su descendencia.[wellpath.uniovi.es]
  • La evolución y pronóstico están centrados en la patología existente en cada caso; pero, principalmente, se basa en la patología auditiva.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • La etiología de un hecho patológico puede ser ambiental y remedar un origen génico: fenocopias , tal como ocurre con algunas embrio-fetopatías que pueden simular cuadros clínicos de origen genético.[wellpath.uniovi.es]

Epidemiología

  • Aunque no se conoce bien la epidemiología real, se ha encontrado una prevalencia de 1/40.000 sujetos en la región alemana de Freiburg.[pediatriaintegral.es]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares[scielo.org.mx]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]
  • Puesto que para muchas de estas anomalías no hay tratamiento eficaz, su prevención cobra la máxima importancia, pues sólo a través del conocimiento del riesgo para la descendencia se puede evitar la procreación de personas enfermas.[wellpath.uniovi.es]

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