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Ataxia espinocerebelosa tipo 6


Presentación

  • Las presentaciones menos frecuentes incluyen signos del tracto piramidal y neuropatía periférica. En casos raros se ha descrito parkinsonismo, distonía, mioclono, temblores y alteraciones cognitivas. También puede producir depresión y fatiga.[orpha.net]
  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
  • Las mutaciones en GDAP1 causan formas de neuropatía CMT con predominio de afectación axonal que pueden ser de herencia recesiva (formas graves, que afectan la marcha en las primeras décadas de la vida) o dominantes, de presentación más leve y tardía.[sebbm.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos característicos y pruebas genéticas moleculares.[orpha.net]
  • Diagnóstico genético: El diagnóstico de SCA6 está basado en le expansión de repetición trinucleótida CAG en el gen CACNA1A (en el sitio cromosómico19p13) y está entre las 21 a 33 repeticiones CAG.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]
  • , e incluso ofrecer un diagnóstico prenatal.[cialab.com]
  • Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe cura para la SCA6 y el tratamiento es de apoyo. La acetazolamida puede ayudar con los episodios de ataxia pero no detiene la progresión de la enfermedad.[orpha.net]
  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Aunque la ataxia rara vez es curable, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.[webconsultas.com]
  • Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich.[cuidateplus.marca.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Aunque la esperanza de vida no está reducida, la calidad de vida puede estar significativamente afectada.[orpha.net]
  • Los mismos permiten impactar en las decisiones preventivas, diagnósticas, pronosticas y terapéuticas más adecuadas para cada paciente, dando respuesta a los progresos científicos y bioinformáticos actuales de la Medicina personalizada.[manlab.com.ar]

Etiología

  • Etiología La SCA6 se produce por pequeñas secuencias expandidas de repetición del triplete (CAG) en el gen CACNA1A (19p13) que codifica una subunidad alfa 1 de un canal de calcio dependiente de voltaje tipo P/Q necesario para una adecuada comunicación[orpha.net]
  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]
  • Debido a que hay muchos casos de una enfermedad común, parece probable que un gen, del que se sabe que causa un fenotipo clínico particular en el caso de una enfermedad monogénica, contribuya a la etiología de algunos casos de una enfermedad compleja[sebbm.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial estimada de la SCA6 es inferior a 1/100.000. Se observa más frecuentemente en Japón, Corea, Países Bajos y Alemania.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Intentemos acercarnos paso a paso, desde una biología integral que tiene en cuenta el fenotipo y el genotipo, actuando la fisiopatología molecular y celular como argamasa entre ambos.[sebbm.es]

Prevención

  • Prevención de la ataxia Será labor del médico de Atención Primaria prevenir, mediante técnicas de educación para la salud, el desarrollo o el empeoramiento de síndromes atáxicos en pacientes con problemas de alcoholismo .[webconsultas.com]
  • Dado que la SCA6 es una enfermedad hereditaria, los resultados podrían ser utilizados algún día para su detección y prevención.[isanidad.com]
  • El conocimiento de las bases biológicas de las enfermedades, facilitado por las técnicas de detección molecular y genética, puede ser utilizado para mejorar sensiblemente el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades tales como cáncer[manlab.com.ar]

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