Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]
La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es debida a mutaciones en el gen SPTBN2 , situado en el brazolargo del cromosoma 11 (11q13). Este gen, codifica una proteína denominada beta espectrina no eritrocítica 2 o espectrina beta-III.[ivami.com]
[…] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad.[elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]
Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
A día de hoy no hay ningún tratamiento farmacológico que cure la ataxia.[ataxias-galicia.org]
No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.[elmedicointeractivo.com]
Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
Etiología La SCA5 se produce por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la beta-III espectrina, una proteína esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento de las células de Purkinje.[orpha.net]
Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito tres familias (americana, francesa y alemana) con SCA5.[orpha.net]
Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]
[…] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]