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Ataxia espinocerebelosa tipo 4


Presentación

  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
Brazo largo
  • En la ataxia espinocerebelosa tipo 17 (HDL4) está afectado el gen TBP , situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q27). El gen TBP , codifica la proteína de unión a la caja TATA, importante para el desarrollo de las funciones cerebrales normales.[ivami.com]
Ataxia cerebelar
  • Nota de alcance Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético.[decs.bvs.br]
  • Características de la enfermedad: SCA2 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva, incluido nistagmus y movimientos sacádicos lentos, y, en algunos pacientes, oftalmoparesis.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • . • SCA26: Solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura). • SCA27: Deterioro cognitivo. • SCA28: Caída (ptosis) de las pálpebras. • SCA29: Inicio temprano, ataxia no progresiva.[ecured.cu]
  • Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima Q10. . Ataxia espástica Charlevoix-Saguenay. . Ataxia con apraxia oculomotora (AOA). . Enfermedad de Refsum. . Síndrome Marinesco-Sjögren. Defecto génico en: 5q31. . Ataxia Cayman.[ataxias-galicia.org]
Arreflexia
  • Arreflexia en EEII, neuropatía axonal sensitiva. Sd piramidal. Anestesia profunda.[slideplayer.es]
  • (HSP70); HSPA5 de chaperona; duplicación de 4 nucleótidos homocigótica en exón 6: también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad viral; debilidad; hipotonía; arreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich, caracterizada por ataxia progresiva con arreflexia y pérdida de sensibilidad profunda. Otras ataxias de herencia recesiva son: . La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis-Barr. .[ataxias-galicia.org]
  • […] dismetría), los signos piramidales, el nistagmus y las alteraciones del lenguaje (disartria), constituyen la forma clínica clásica de la enfermedad acompañados de trastornos de la sensibilidad profunda (incluida la vibratoria) e hipotonía muscular con arreflexia[conganat.uninet.edu]
Signo de Babinski
  • […] de Babinski positivo ).[infotiti.com]
  • En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Debido a que los síntomas de SCA13 pueden ser similares a otros tipos de SCA, las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • No hay rasgos clínicos específicos existentes en SCA2 que permitan un diagnóstico con certeza, así, la diagnosis depende del diagnóstico genético molecular. La edad promedio del inicio es en la cuarta década.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]

Tratamiento

  • […] controlar el movimiento (cerebelo), pero no en otras partes del cerebro, como el tronco encefálico o la parte del cerebro que es importante para niveles más altos de pensamiento (corteza cerebral) que puede ocurrir en los otros tipos de SCA. [4] [5] [4] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura , es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo.[infotiti.com]
  • Tratamiento [ editar ] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich.[cuidateplus.marca.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]
  • Su pronóstico es desfavorable. Más del 60% de los pacientes presentan disfagia, que frecuentemente resulta en aspiración y muerte. La media de duración de la enfermedad es inferior a 18 años y unos pocos pacientes han superado los 60 años de edad.[orpha.net]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término). Consejo genético La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]

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