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Ataxia espinocerebelosa tipo 30


Presentación

  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa tanto en los hallazgos clínicos de ataxia cerebelosa pura como en los moleculares.[orpha.net]
  • El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular.[medicina.ufm.edu]
  • El diagnóstico genético de SCA3 a través de comprobación de ADN se basa en descubrir una anormal expansión de repetición de trinucleótidos CAG (citosina, adenina, guanina) del gen de MJD (en el sitio cromosómico14q24.3-q31).[ataxia-y-ataxicos.es]
  • El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No hay cura para la SCA11 y el tratamiento es de apoyo. La logopedia puede ayudar a los pacientes con disartria.[orpha.net]
  • La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes .[medlineplus.gov]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[medicina.ufm.edu]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno ya que la enfermedad progresa muy lentamente (con una duración de más de 20 años) y que, por lo general, no disminuye la esperanza de vida. La calidad de vida, sin embargo, está considerablemente afectada.[orpha.net]
  • Su pronóstico es relativamente bueno. Los pacientes pueden andar sin asistencia hasta la séptima década de vida. Los estados epilépticos y las convulsiones intratables que pongan la vida en riesgo o una disfagia grave son poco frecuentes.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Todavía no se ha identificado el gen causante, pero la SCA30 se ha asociado con el cromosoma 4q34.3-q35.1. Consejo genético La SCA30 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[orpha.net]
  • Etiología La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término). Consejo genético La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología La SCA11 se debe a mutaciones en el gen de la tau-tubulina quinasa 2 TTBK2 (15q15.2).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, la SCA30 sólo se ha descrito en 6 pacientes de una familia australiana. Descripción clínica La edad de inicio varía desde los 45 a los 76 años con una edad media de aparición de 52 años.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero se piensa que la SCA11 supone el 2% de los casos de ADCA tipo III.[orpha.net]
  • Historia y epidemiología : La enfermedad Machado-Joseph se describió por primera vez en América del Norte entre inmigrantes Portugueses desde Azores (donde existe una incidencia 1/3.900).[ataxia-y-ataxicos.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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