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Ataxia espinocerebelosa tipo 30


Presentación

  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]
Síntomas psiquiátricos
  • psiquiátricos; defecto cognitivo; MRI: atrofia cerebelosa; prueba genética disponible SCA28 (autosómica dominante) 18p11.22-q11.2; gen 3 de la familia de ATPasa semejante a 2 (proteína AFG3L2) mutaciones: N432T; S674L; E691K; A694E; R702Q Ataxia de extremidades[accessmedicina.mhmedical.com]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa tanto en los hallazgos clínicos de ataxia cerebelosa pura como en los moleculares.[orpha.net]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]
  • El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular.[medicina.ufm.edu]
  • El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No hay cura para la SCA11 y el tratamiento es de apoyo. La logopedia puede ayudar a los pacientes con disartria.[orpha.net]
  • La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes .[medlineplus.gov]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[medicina.ufm.edu]
  • Breve resumen: El propósito de este estudio es comparar la eficacia de BHV-4157 (200 mg una vez al día) versus placebo después de 48 semanas de tratamiento en sujetos con ataxia espinocerebelosa (SCA).[fedaes.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno ya que la enfermedad progresa muy lentamente (con una duración de más de 20 años) y que, por lo general, no disminuye la esperanza de vida. La calidad de vida, sin embargo, está considerablemente afectada.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La SCA11 se debe a mutaciones en el gen de la tau-tubulina quinasa 2 TTBK2 (15q15.2).[orpha.net]
  • Etiología La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término). Consejo genético La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero se piensa que la SCA11 supone el 2% de los casos de ADCA tipo III.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
  • Historia y epidemiología : La enfermedad Machado-Joseph se describió por primera vez en América del Norte entre inmigrantes Portugueses desde Azores (donde existe una incidencia 1/3.900).[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
Distribución por sexo
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