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Ataxia espinocerebelosa tipo 26


Presentación

Movimiento anormal de los ojos
  • anormales de los ojos. • SCA38: Lentamente progresiva. • SCA39. • SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas que hay y con la historia familiar y personal.[ecured.cu]
  • El análisis molecular mediante amplificación por PCR y genotipado del gen SCA7 estableció el diagnóstico de SCA-7, un síndrome genético por expansión de poliglutaminas.[scielo.isciii.es]
  • Diagnostico molecular de una muestra de la poblacion cubana con ataxia espinocerbelosa tipo2.Biotec Apl 1999; 16 : 219 -22. 8. Saudou F, Finkbeir S, Devys D, Greenbreg ME.[conganat.org]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento depende de los problemas que se presenten en la persona afectada. [5] Última actualización: 1/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018[mayoclinic.org]
  • No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • Su pronóstico es generalmente bueno y no suelen producirse circunstancias que acorten la vida. Algunos pacientes superan los 80 años de edad.[boletin.fedaes.org]
  • Su pronóstico es bueno. La SCA19 no afecta en gran medida a la esperanza de vida, y algunos pacientes viven por encima de los 80 años de edad.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término). Consejo genético La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología Recientemente se ha identificado el gen del factor 2 eucariótico de elongación de la traducción ( EEF2 ), localizado en el cromosoma 19p13.3, como posible gen candidato en la SCA26.[orpha.net]
  • […] mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante ( ataxia ) y debilidad en brazos y piernas. [ 1 ] Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa , por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3 . [ 2 ] [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, solamente se han descrito 23 pacientes afectados de una familia americana de ascendencia noruega.[orpha.net]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
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