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Ataxia espinocerebelosa tipo 23


Presentación

  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]
Disartria
  • Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.[orpha.net]
  • […] identificado. [5] Los signos y síntomas son muy parecidos entre los tipos, y pueden incluir ataxia (andar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades para hablar ( disartria[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se caracteriza por ataxia de progresión lenta, disartria y nistagmo. La enfermedad se ha descrito en más de veinte familias de Europa, Estados Unidos y Australia.[femexer.org]
  • Éstas son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de enfermedades neurodegenerativas progresivas que se expresan básicamente por ataxia de la marcha, torpeza motora y disartria.[scielo.conicyt.cl]
  • Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular.[es.wikipedia.org]
Signo de Babinski
  • Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.[orpha.net]
  • […] de Babinski positivo ).[infotiti.com]
Hiperreflexia
  • Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.[orpha.net]
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]
Signo de Babinski
  • Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.[orpha.net]
  • […] de Babinski positivo ).[infotiti.com]
Hiperreflexia
  • Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia. Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.[orpha.net]
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Diagnóstico genético: El diagnóstico clínico de SCA1 se puede confirmar con una comprobación genética de ADN.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • También te puede interesar leer: Neuropatía periférica: síntomas, causas, tratamientos y recomendaciones Diagnóstico de ataxia espinocerebelosa El diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa se basa en los datos clínicos del paciente y en pruebas genéticas[infotiti.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Tratamiento Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura , es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo.[infotiti.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico puede ser bueno en algunos casos. La progresión de la enfermedad puede ser lenta. Puede darse dependencia de silla de ruedas más de 20 años después de la aparición de la enfermedad sintomática.[orpha.net]
  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

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