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Ataxia espinocerebelosa tipo 22


Presentación

  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]
  • Son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.[rarediseasesnetwork.org]
Taquicardia
  • .), trastornos viscerales en el 95,2% (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones, taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4% (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo[neurologia.com]
  • La ataxia, a menudo, va acompañada de afecciones cardiacas: cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis (inflamación del músculo cardiaco), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) pudiendo llegar al fallo cardiaco.[enfermedades-raras.org]
  • También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia[es.wikipedia.org]
Brazo largo
  • Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen ATXN10 , situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.31). Este gen codifica una proteína que puede actuar en la supervivencia neuronal, la diferenciación neuronal y la neuritogénesis.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]
Parestesia
  • «Hay trastornos sensoriales como calambres, parestesias (cosquilleo, calor o frío), alteraciones de la marcha. Y notamos que el cerebelo comienza a ponerse más pequeño (atrofia cerebelosa).[juventudrebelde.cu]
Trastornos del habla
  • Se caracteriza también por trastornos del habla, pues el paciente padece de disartria de tipo cerebelosa, o sea, manifiesta un lenguaje silabeado y lento; presentan temblor intencional, temblor postural, alteraciones de los reflejos osteotendinosos, trastornos[juventudrebelde.cu]
Trastorno sensorial
  • «Hay trastornos sensoriales como calambres, parestesias (cosquilleo, calor o frío), alteraciones de la marcha. Y notamos que el cerebelo comienza a ponerse más pequeño (atrofia cerebelosa).[juventudrebelde.cu]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa tanto en los hallazgos clínicos de ataxia cerebelosa pura como en los moleculares.[orpha.net]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Manejo y tratamiento No hay cura para la SCA11 y el tratamiento es de apoyo. La logopedia puede ayudar a los pacientes con disartria.[orpha.net]
  • Tratamiento Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura , es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo.[infotiti.com]
  • No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.[infosalus.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno ya que la enfermedad progresa muy lentamente (con una duración de más de 20 años) y que, por lo general, no disminuye la esperanza de vida. La calidad de vida, sin embargo, está considerablemente afectada.[orpha.net]
  • No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico. Revisores expertos Dr Shinsuke FUJIOKA Dr N WHALEY Dr Zbigniew WSZOLEK Última actualización: Mayo 2011 Fuente:[femexer.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término). Consejo genético La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.[femexer.org]
  • Etiología La SCA11 se debe a mutaciones en el gen de la tau-tubulina quinasa 2 TTBK2 (15q15.2).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero se piensa que la SCA11 supone el 2% de los casos de ADCA tipo III.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

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