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Ataxia espinocerebelosa tipo 20


Presentación

  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
Disfonía
  • La mayoría de los pacientes afectados también muestran temblor palatal y disfonía espasmódica. La tomografía computarizada (TC) de la cabeza muestra calcificaciones dentadas.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa tanto en los hallazgos clínicos de ataxia cerebelosa pura como en los moleculares.[orpha.net]
  • No hay rasgos clínicos específicos existentes en SCA2 que permitan un diagnóstico con certeza, así, la diagnosis depende del diagnóstico genético molecular. La edad promedio del inicio es en la cuarta década.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No hay cura para la SCA11 y el tratamiento es de apoyo. La logopedia puede ayudar a los pacientes con disartria.[orpha.net]
  • Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich.[cuidateplus.marca.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico puede ser bueno en algunos casos. La progresión de la enfermedad puede ser lenta. Puede darse dependencia de silla de ruedas más de 20 años después de la aparición de la enfermedad sintomática.[orpha.net]
  • Su pronóstico es relativamente bueno. La mayoría de los pacientes pueden andar con o sin ayuda y muchos pacientes superan los 60 años de edad.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es bueno ya que la enfermedad progresa muy lentamente (con una duración de más de 20 años) y que, por lo general, no disminuye la esperanza de vida. La calidad de vida, sin embargo, está considerablemente afectada.[orpha.net]
  • No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.[orpha.net]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La SCA11 se debe a mutaciones en el gen de la tau-tubulina quinasa 2 TTBK2 (15q15.2).[orpha.net]
  • […] mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante ( ataxia ) y debilidad en brazos y piernas. [ 1 ] Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa , por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3 . [ 2 ] [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]

Epidemiología

  • Palabras clave: Ataxias espinocerebelosas, Consejo genético, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Epidemiología, España, Galicia, Neurología, Revisión, Tratamiento ID MEDES: 122680 DOI: 10.1016/j.nrl.2014.11.005 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero se piensa que la SCA11 supone el 2% de los casos de ADCA tipo III.[orpha.net]
  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

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