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Ataxia espinocerebelosa tipo 2

SCA2


Presentación

Hormigueo
  • Si hay dolor de tipo neuropático u otras molestias sensitivas (hormigueos, sensación de quemazón, tirones) pueden usarse fármacos útiles para éste grupo de síntomas como: Gabapentina, Pregabalina, Carbamazepina, Amitriptilina, y otros con efectos similares[elmundo.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un resultado positivo en la prueba genética es confirmatorio del diagnóstico.[elmundo.es]
  • El reflejo mandibular fue el test de mayor utilidad en el diagnóstico diferencial de ambos genotipos.[elsevier.es]
  • También entra en el diagnostico diferencial del síndrome parkinsoniano. Según ha comentado Obeso, la causa más probable es una mutacion de un gen conocido como ataxina, que da lugar a repeticiones ACG, abundantes en la secuencia del ADN.[cuidateplus.marca.com]
  • Diagnóstico molecular del caso.[fihu-diagnostico.org.pe]

Tratamiento

  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Así, "sabemos que es un proceso neurodegenerativo lento, que necesita tratamientos que actúe sobre la evolucion progresiva de la enfermedad.[cuidateplus.marca.com]
  • La evolución clínica fue estacionaria, lográndose alivio de dolor osteomuscular con tratamiento sintomático y terapia física.[fihu-diagnostico.org.pe]

Pronóstico

  • Su pronóstico es relativamente bueno en muchos casos. Se han descrito casos con una duración de la enfermedad que supera los 20 años.[orpha.net]
  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]

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