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Ataxia espinocerebelosa tipo 19


Presentación

  • Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica.[enfermedades-raras.org]
Caídas
  • Actualmente tengo ciertas dificultades al hablar y mi movilidad es cada vez peor, camino con un bastón por seguridad ya que sin él mis caídas son frecuentes.[elmundo.es]
  • En la audiometría es características una caída de 40 o más dB en frecuencias superiores a 2.500 Hz.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Diagnóstico genético: El diagnóstico de SCA6 está basado en le expansión de repetición trinucleótida CAG en el gen CACNA1A (en el sitio cromosómico19p13) y está entre las 21 a 33 repeticiones CAG.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]
  • Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico para AVED se establece por por niveles bajos en la sangre de la vitamine E.[atar.org.ar]

Tratamiento

  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[enfermedades-raras.org]
  • No existe ningún tratamiento efectivo o cura para este trastorno neurodegenerativo, y los modelos animales no han sido concluyentes.[fedaes.org]
  • Los datos sobre la CVRS en pacientes con SCA son extremadamente útiles en el tratamiento del paciente como indicadores de la progresión de la enfermedad y un medio para evaluar la respuesta al tratamiento.[fedaes.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[orpha.net]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
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