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Ataxia espinocerebelosa tipo 13


Presentación

  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]
Bocio
  • Epilépticos con convulsiones febriles relevantes 875,00 False Añadir al carrito Craneosinostosis Craneosinostosis 900,00 False Añadir al carrito Hipotiroidismo congénito sin bocio Hipotiroidismo congénito sin bocio 400,00 False Añadir al carrito Sindrome[bioarray.es]
Hiperreflexia
  • Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.[femexer.org]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Debido a que los síntomas de SCA13 pueden ser similares a otros tipos de SCA, las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos, dispositivos de asistencia (como bastones y andadores), y / o terapia del habla y dispositivos de comunicación.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] controlar el movimiento (cerebelo), pero no en otras partes del cerebro, como el tronco encefálico o la parte del cerebro que es importante para niveles más altos de pensamiento (corteza cerebral) que puede ocurrir en los otros tipos de SCA. [4] [5] [4] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Su pronóstico es relativamente bueno. Muchos pacientes superan los 70 años de edad.[orpha.net]
  • Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.[femexer.org]

Etiología

  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Palabras clave: Ataxias espinocerebelosas, Consejo genético, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Epidemiología, España, Galicia, Neurología, Revisión, Tratamiento ID MEDES: 122680 DOI: 10.1016/j.nrl.2014.11.005 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Historia y epidemiología : La enfermedad Machado-Joseph se describió por primera vez en América del Norte entre inmigrantes Portugueses desde Azores (donde existe una incidencia 1/3.900).[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]

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