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Ataxia espinocerebelosa tipo 12


Presentación

Hiperreflexia
  • El inicio es más tardío que en la variedad anterior, comienza a manifestarse entre los 20 y 50 años, la evolución es más lenta, cursa con contracciones musculares involuntarias continuas (espasticidad) e hiperreflexia , es decir reflejos osteotendinosos[es.wikipedia.org]
  • Ocho de cada diez individuos afectados de genealogía americana tienen combinación de temblor de cabeza o brazos, hiperreflexia, trastorno del cerebelo, bradiquinesia sutil, y escasez de movimientos voluntarios.[atar.org.ar]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No hay rasgos clínicos específicos existentes en SCA2 que permitan un diagnóstico con certeza, así, la diagnosis depende del diagnóstico genético molecular. La edad promedio del inicio es en la cuarta década.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Diagnóstico estudio: PPP2R2B es el único gen conocido asociado con SCA12.[atar.org.ar]
  • El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Este último fue desarrollado por Klein, Palmer y Knutson durante un estudio del estado dental y la necesidad de tratamiento de niños asistentes a escuelas primarias en Maryland, EUA, en 1935.[cocmed.sld.cu]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento depende de los problemas que se presenten en la persona afectada. [5] Última actualización: 1/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Su pronóstico es esencialmente bueno. En muchos casos la progresión de la enfermedad es lenta y, en general, la esperanza de vida no se ve afectada.[orpha.net]

Etiología

  • […] mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante ( ataxia ) y debilidad en brazos y piernas. [ 1 ] Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa , por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3 . [ 2 ] [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención de las manifestaciones primarias Ningún tratamiento puede prevenir, invertir o frenar la progresión de SCA12.[atar.org.ar]
  • […] factores como la raza, herencia, dieta, composición química del esmalte, morfología dentaria, sistema inmunitario, flujo salival, glándulas de secreción interna, enfermedades concomitantes y estados carenciales, 25-26 por lo que se debe realizar una buena prevención[cocmed.sld.cu]

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