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Ataxia espinocerebelosa tipo 10


Presentación

  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
Movimiento anormal de los ojos
  • anormales de los ojos. • SCA38: Lentamente progresiva. • SCA39. • SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La prueba de expansión del gen FMR1 pemite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome X-Frágil. El MLPA del gen MECP2 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Rett.[mendelics.com]
  • […] un diagnóstico diferencial.[revistasaludmental.mx]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Diagnóstico y prueba genética: En el diagnóstico de SCA10 puede contarse con una comprobación genética molecular para descubrir una expansión anormal de repetición de pentanucleótidos ATTCT (adenina, timina, timina, citosina, timina) en el gen de SCA10[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Tratamiento [ editar ] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich.[cuidateplus.marca.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico es desfavorable, especialmente para pacientes con epilepsia refractaria. La duración exacta de la enfermedad es desconocida. Sin embargo, la duración media de la enfermedad puede estimarse en alrededor de 13 años.[orpha.net]
  • ¿Cuál es su pronóstico? El curso de la enfermedad depende de varios factores como sus causas, tipos o la edad de aparición.[lifeder.com]

Etiología

  • Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA.[revistasaludmental.mx]
  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G.[conganat.org]
Distribución por sexo
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