Presentación
Se ha descrito una presentación inicial de blefaroespasmo, distonía oromandibular y retrocolis precediendo a la ataxia. [orpha.net]
Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón. [cuidateplus.marca.com]
Neurológico
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Ataxia
Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10) Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 y SCA17 (detección de la expansión en los genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10,PPP2R2B y TBP) [cgcgenetics.com]
[…] motora y al equilibrio (ataxia). [ivami.com]
Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, se trata de la ataxia hereditaria más frecuente. [enfermedades-raras.org]
Resumen La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ataxia en las extremidades, y, con frecuencia [orpha.net]
2 Ataxia Espinocerebelar Tipo 4 Ataxia Espinocerebelar Tipo 5 Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 Atrofias Espinocerebelares Ataxia Espinocerebelosa Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 Ataxia Espinocerebelosa [decs.bvs.br]
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Temblor
En raras ocasiones, se ha informado de rigidez, temblores y movimientos involuntarios espasmódicos (corea) en personas que han sido afectadas por muchos años. [ivami.com]
En etapas iniciales puede haber algún beneficio con acetazolamida, si hay temblor pueden utilizarse tratamientos útiles para el temblor postural o de reposo, según el caso, antioxidantes, tratamientos antiespásticos si hay espasticidad (baclofen, benzodiacepinas [elmundo.es]
[…] del núcleo dentado en la CT; MRI: atrofia cerebral SCA21 (autosómica dominante) 7p21.3-p15.1 Ataxia, disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor, defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI: atrofia [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del sueño, dolor, o temblor [medicina.ufm.edu]
Se encontrará incoordinación en los diferentes movimientos de las manos y habrá presencia de temblor, el cual aparecerá al realizar movimientos. [infotiti.com]
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Vértigo
[…] y acúfenos; cefalea, responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante) No se ha realizado mapeo Ataxia episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin respuesta a acetazolamida Ataxia episódica tipo 5 (autosómica [accessmedicina.mhmedical.com]
Se debe tener en cuenta que el cuadro no se acompaña de síntomas vertiginosos como mareos o vértigos. [infotiti.com]
Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos. [mayoclinic.org]
Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia. Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demencia, sordera o espasticidad. Adquirida. [cuidateplus.marca.com]
y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias. [mueveteporlosquenopueden.org]
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Nistagmo
Resumen La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ataxia en las extremidades, y, con frecuencia, nistagmo [orpha.net]
MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] puede provocar: Falta de coordinación Andar inestable y tendencia a tropezar Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa Cambios en el habla Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo [mayoclinic.org]
Otros signos clínicos posibles son nistagmo, sacadas lentas e hipométricas, ptosis palpebral y deterioro cognitivo ligero o moderado con un patrón de síndrome disejecutivo frontal 25. [elsevier.es]
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Signo de Babinski
[…] de Babinski positivo ). [infotiti.com]
En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad. [elsevier.es]
Diagnóstico
El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. [fedaes.org]
Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos. [elsevier.es]
El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular. [medicina.ufm.edu]
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson). [elmundo.es]
Tratamiento Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura, es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo. [infotiti.com]
Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. [cuidateplus.marca.com]
Pronóstico
Su pronóstico es desfavorable. [orpha.net]
Etiología
Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. [cuidateplus.marca.com]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la [elsevier.es]
Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN. [cuidateplus.marca.com]
Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana.Rev Neurol 2001; 32:606-611. 4. Orozco DG, Nodarse FA, Cordoves R, Aurburger G. [conganat.org]
Prevención
[…] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención [ataxias-galicia.org]